Панель «наследственный рак молочной железы и яичников»

Срок выполнения

Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.

Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.

Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого высокотехнологичного исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и промежуточного контроля их качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как проверить молочную железу?

Довольно неутешительны прогнозы в данной области. Большой процент женщин сталкивается именно с этой формой ракового заболевания. Лишь своевременное выявление недуга и грамотная терапия дает почти стопроцентную гарантию исцеления.

После того, как женщина минует тридцатипятилетний рубеж, рекомендовано прохождение маммографии, которую также достаточно делать один раз в год. Данная процедура представляет собой рентген молочных желез, проводящийся без каких-либо болезненных ощущений.

Группа риска

1. Женщинам стоит быть повнимательней в данном вопросе в том случае, если наступление менструаций пришлось на совсем ранний жизненный период (до двенадцати лет).
2. Также следует серьезно отнестись к своему здоровью тем представительницам прекрасной половины человечества, которые, перешагнув тридцатилетний рубеж, не рожали.
3. К данной группе относятся женщины, у которых есть родственники, столкнувшиеся с данным недугом.
4. Также следует периодически проверяться тем, кому уже диагностировали заболевания молочной железы.

В том случае, если у вас увеличены лимфатические узлы в районе подмышек, пальпируются уплотнения, происходят какие-то непонятные изменения с кожей, а также присутствуют выделения из сосков, следует незамедлительно обратиться к врачу и пройти необходимое обследование.

«Оборудование для быстрого и точного анализа»

В моей семье были случаи рака молочной железы. Можно определить грозит ли мне наследственная форма РМЖ?

Да, можно. Для этого надо сдать генетический анализ в диагностической лаборатории. У вас возьмут образец венозной крови или соскоб со слизистой щеки и с помощью методов молекулярной диагностики изучат генетический материал ваших клеток. Если мутация есть, то результат анализа будет положителен. Однако тест рекомендуют проводить не всем людям, имеющим родственников с РМЖ. Основанием для назначения анализа здоровым женщинам служат следующие условия:

• двое и более ваших родственников болели раком груди, включая мужчин (отец, брат, дед);
• даже одному вашему родственнику диагноза РМЖ или рака яичников был поставлен ранее 40 лет;
• в вашей семье были случаи рака сразу обеих молочных желез;
• ваш возраст старше 20 лет.

Анализ на генетическую предрасположенность к раку

Не так давно при выявлении онкологического заболевания у пациентов просто опускались руки, ведь было довольно сложно надеяться на какой-то положительный финал. Но сейчас лечение таких недугов стало возможным. Большинство новообразований можно без труда вылечить, но лишь в том случае, если вовремя обнаружить рак и незамедлительно начать предпринимать меры.

Анализ на предрасположенность к онкологии – верный союзник в вопросах здоровья. Многие страны вводят такую процедуру в обязательном порядке.

Существует множество инструментов, которые способны определить недуг еще на самой ранней стадии. В этот период состояние болезни еще не проявляется в симптомах.

Читаем

Ребенок слабо удерживает внимание, не может сосредоточиться, плохо запоминает и не проявляет никакого желания к учебе? Или гиперактивен, тревожен, капризен? Поможет ребенку справиться с этим биологически обратная связь.

В своей ежедневной практике врач вынужден сталкиваться с большим объемом знаний при назначении лекарственных средств в качестве лечения того или иного заболевания, а фармацевтический рынок не стоит на месте.

Ультразвуковые исследования безопасны, практически не влияют на организм, результативны, невысокой стоймостной категории и поэтому получили широкое распространение в качестве метода диагностики.

О том что заболевания, передающиеся половым путем, одна из причин рака простаты предполагают уже давно. Эти предположения недавно подтвердил мета-анализ

В частности, риск рака, по-видимому, повышает гонорея.

В настоящее время одной из главных проблем среди молодого мужского населения являются заболевания передающиеся половым путем (ЗППП). Из-за того, что стало модно иметь «свободные отношения», набравший полный ход «паровоз «сексуальной революции».

Кому это нужно?

Тем, у кого развилась резистентность опухоли или непереносимость ко всем препаратам из стандартного протокола лечения. Ситуация, когда «все перепробовали — не помогло».

В принципе, нынешние стандарты лечения, особенно европейские и американские протоколы (NCCN), которые мы применяем в «Медицине 24/7», обладают хорошим терапевтическим потенциалом — не зря они считаются «золотым стандартом» лечения в онкологии.

По этим стандартам, сначала назначают препараты 1-й линии терапии — те, что статистически лучше всего помогают при данном диагнозе. Смотрят динамику. Если опухоль не реагирует на лечение или — что хуже — прогрессирует — переходят к препаратам 2-й линии — тем, что по результатам исследований давали чуть менее успешное лечение. Если эти препараты тоже перестают помогать — идем к 3-й линии, и т. д. Многим пациентам длины этой «цепи» хватает до конца жизни.

Но регулярно, к сожалению, врачи оказываются в тупике: в ситуации, когда все линии «протокольной» терапии закончились, а пациент жив и прогрессирует. Коварство раковых опухолей — в их изменчивости. Они очень быстро мутируют дальше, и приспосабливаются к любым условиям, к любым препаратам. Для пациента это означает развитие резистентности — все препараты, прописанные в протоколах лечения, перестали действовать на его опухоль.

Нужно продолжать лечение — а у врача закончились «инструменты», предписанные официальными стандартами лечения. Есть другие препараты, есть право назначить их off-label, вне стандартных линий терапии. Но как узнать, какое лекарство выбрать?

В этом случае молекулярно-генетическое исследование и дает нам понимание, какой препарат будет эффективен против данной опухоли, именно с этим набором мутаций. Назначение такого препарата позволяет выиграть главный для онкопациента ресурс — время.

Онкогенетические тесты

Одно из направлений генетических тестов — онкогенетические исследования.

На основе онкогенетического теста, лечащий врач формирует наиболее эффективное лечение, ориентируясь на молекулярные особенности ракового образования. Онкогенетический тест определяет чувствительность раковых клеток образовавшейся опухоли к различным препаратам, что позволяет подобрать успешную терапию для пациента. С помощью геномного исследования, ко всему прочему, можно обнаружить мутации, не определяющиеся классическими методами диагностики.

Онкогенетические тесты широко распространены в ряде развитых стран, таких, как Израиль, Корея, США.

• Один из лидеров по производству онкогентестов — компания Pathway Genetics, штаб-квартира которой находится в Сан-Диего. Еще одна компания из США — Color Genomics. Она специализируется на генетическом анализе наследственных рисков рака груди и яичников.
• Invitae — международная компания онкогенетических тестов со штаб-квартирой в Сан-Франциско и представительствами по всему миру.
• В Израиле онкогенетические тесты представляют компании GNA Medical и Illumina.

Кому нужен онкогенетический тест?

Онкогенетический тест проводится на пациентах с уже диагностированным раком любого вида. Суть такого теста — в секвенировании генома опухоли. Результаты теста помогают врачу назначить релевантное лечение для определенного пациента.

Методы онкогентического исследования

В начале нулевых были разработаны новые методы высокопроизводительного секвенирования (NGS). С их помощью удалось собрать большое количество данных о связи генетических нарушений в раковых клетках и результатах лечения, а также исследовать онкогенные мутации в опухоли по результатам анализа внеклеточной фракции ДНК, выделенной из плазмы.

Solo проводит комплексный анализ биологического материала (опухоли), в который входит верификация морфологического диагноза, генетический анализ методом высокопроизводительного секвенирования, FISH и анализ иммуногистохимических маркеров (ИГХ). Отличительная характеристика теста — качество отчета. Отчет Solo выдается в доступной для клиницистов и пациентов форме и включает детальное описание результатов и их научное обоснование.

Стоимость Solo варьируется от типа опухоли и объема исследований: от 50 000 до 110 000 рублей.

Генетический тест помогает осознать и уменьшить риски, скорректировать образ жизни в соответствии с вердиктом врача. Значимость онкогенетического теста, безусловно, выше. Он может стать решающим звеном при определении курса терапии для пациентов с диагностированным онкологическим заболеванием.

Какие гены мы смотрим

Список генов, входящих в панель:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DOCK8, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1 , JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASAL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SH2D1A, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, UROD, VHL, WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3

Всего 207 генов. В настоящее время это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов, мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Анализ показал наличие мутации. Что делать в этом случае?

Вы можете предпринять ряд мер, которые позволят в определенной степени контролировать процесс развития болезни.

Носители мутации должны проходить регулярное обследование груди начиная с 20 лет. «Золотым стандартом» в этом случае будет – МРТ молочных желез с контрастированием и УЗИ. Важная деталь: обследования проводятся поочередно, интервал между ними – 6 месяцев. То есть, сначала выполняется МРТ, а через полгода УЗИ. После 40 лет добавляется ежегодная маммография.
Наличие мутации также говорит о том, что внешние факторы, вызывающие рак, могут оказать на вас большее действие, чем у людей без нее

Поэтому особенно важно изменить свой образ жизни: следить за весом, избегать неоправданной гормонотерапии, избыточного пребывания на солнце, облучения грудной области. Интересно, что ранние роды – доказанный способ защиты от РМЖ, не эффективны при носительстве мутантного гена.
Один из методов профилактики – превентивная химиотерапия – применение препаратов, блокирующих рецепторы эстрогена в молочной железе, и исключающих избыточное деление ее клеток под действием гормона.
Самый радикальный способ профилактики наследственного рака груди – превентивное удаление здоровых молочных желез, а также яичников

Мнения врачей по поводу эффективности этого метода неоднозначны. Удаляя ткани железы, мы устраняем «субстрат» для развития раковой опухоли, но при этом наносим женщине сильную психологическую травму. К тому же операция не исключает возникновение рака на 100%.

Диагностируем

• Ультразвуковые исследования артерий нижних и верхних конечностей с применением доплеровских режимов позволяют изучать кровоток в режиме реального времени.

• Цистоскопия — метод распознавания заболе­вания почек, мочеточников, мочевого пузыря при помощи специальных оптических приборов.

• Бронхоскопия — эндоскопический метод осмотра трахеи и бронхов, применяемый с диагностическими и лечебными целями, а также для удаления инородных тел из трахеи и бронхов.

• Ультразвуковая допплерография сосудов шеи (экстракраниальное ДГ сканирование, УЗДГ сосудов шеи) — оценка состояния венозного кровотока по сосудам шеи.

• Аллергопробы — это методы диагностики аллергических заболеваний и болезней

Что делать здоровым носительницам мутаций?

• Обследование молочных желёз у маммолога начиная с 25 лет раз в 6 месяцев
• Маммография с 25 лет раз в 6-12 месяцев
• Магнитно-резонансная томография грудной клетки с 25 лет раз в 6-12 месяцев
• Самообследование молочных желёз с 18 лет ежемесячно
• Профилактическая мастэктомия после 35 лет, разрешенная в Европе, однако не проводится в Российской Федерации
• Профилактическая овариэктомия после 40 лет, также разрешенная в Европе, однако не проводится в Российской Федерации без доказательства наличия патологических клеток
• Регулярная сдача анализа на онкомаркер СА125

Пройти генетическое тестирование или записаться на консультацию к врачу-генетику и получить всю необходимю информацию в Москве можно в Центре семейной генетики FG Lab (Family genetics laboratory).

Что показывает такой анализ?

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Минусы и риски скрининговых исследований

Не всегда скрининг помогает выявить рак на ранних стадиях, и у многих тестов есть вероятность каких-либо осложнений

Важно знать, во-первых, есть ли у исследования доказанная эффективность в снижении смертности от рака, а во-вторых, осознавать возможные риски при его проведении

Например, в качестве скрининга рака толстой кишки проводят колоноскопию или сигмоидоскопию, но это серьезные и неприятные для пациента медицинские исследования, при которых, в частности, возможны повреждение слизистой оболочки кишечника и кровотечение.

При скрининге иногда получают ложноположительный результат, т.е. тест показывает, что рак есть, а после проведения дополнительных исследований опухоль не обнаруживают. При этом для подробного обследования назначают медицинские процедуры, которые приводят к вполне объяснимым переживаниям со стороны человека и его близких, нередко дорого стоят и сами по себе могут вызывать осложнения.

Возможен и ложноотрицательный результат, т.е. показатель теста нормальный, а между тем рак есть. При этом люди часто откладывают подробное обследование, даже при появлении симптомов. 

В некоторых случаев обнаружение рака в результате скрининга не продлевает и не улучшает жизнь обследованного. Есть виды раков, которые крайне редко угрожают жизни пациента или почти не сопровождаются какими-то жалобами. Но если рак нашли в результате теста, его начинают лечить. Нет возможности установить точно — продлевает ли начатая в таких случаях терапия жизнь пациента или нет. Зато известно о повышенном количестве самоубийств среди подростков и взрослых в течение первого года после постановки онкологического диагноза. Да и при лечении рака вероятно развитие тяжелых побочных эффектов и серьезных психологических проблем. Так что в определенных случаях постановка точного диагноза и проводимое лечение не повышают вероятность излечения.

Принимать решение об участии в скрининговой программе лучше после анализа подробной информации как о самих тестах, так и о том, что их результат даст конкретному человеку.  И нужно сопоставлять предполагаемую пользу от ранней диагностики опухоли и потенциальные риски гипердиагностики и перелечивания.

Показания

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

• молочной железы;
• яичников;
• шейки матки;
• простаты;
• легких;
• кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Первичные исследования

Обычные профосмотры и «рутинные» анализы ежегодно спасают множество людей, сигнализируя врачу о проблемах в организме человека, и давая возможность начать узкое обследование.

Общий анализ крови (ОАК)

Его еще называют клиническим или общеклиническим. Это скрининговое исследование, которое дает развернутую общую картину работы организма, наличия в нем воспалений, анемий, нарушений свертываемости крови.

О возможной локальной онкопатологии могут говорить такие изменения показателей:

• Увеличение СОЭ (скорость оседания эритроцитов) с нормальным или повышенном значением лейкоцитов (белых кровяных телец).
• Падение количества гемоглобина без видимых причин. Может происходить при злокачественных процессах желудка и кишечника.
• Одновременное повышение уровня СОЭ, гемоглобина и эритроцитов (красных кровяных телец) может свидетельствовать в пользу рака почек.

Однако, если ОАК показал такие результаты, не следует пугаться. Повторим – это неспецифическое исследование, которое гораздо чаще свидетельствует о других, менее опасных болезнях.

При лейкемиях ОАК становится важным скринигновым тестом – иногда болезнь выявляют случайно по анализу крови, сданному по поводу другого заболевания. Но для этого обязательно необходима лейкоцитарная формула (процентное соотношение разных типов лейкоцитов к общему их количеству). Поэтому, сдавая анализ крови, не ограничивайтесь «тройкой» – гемоглобин, СОЭ, лейкоциты.

Подозрения на лейкоз устанавливают при таких показателях:

• Очень большое или предельно низкое количество лейкоцитов.
• Сдвиг лейкоцитарной формулы.
• Появление в крови незрелых лейкоцитов.
• Повышение СОЭ.
• Падение показателей гемоглобина (анемия).
• Снижение количества тромбоцитов.

При локализованной онкопатологии (опухоль определенного органа) ОАК может не меняться, особенно на ранней стадии.

Общий анализ мочи (ОАМ)

Может помочь в диагностике рака мочевыводящих путей: почек, мочевого пузыря, мочеточников. В урине в этом случае будет обнаружена кровь плюс атипичные клетки. Чтобы уточнить диагноз назначается цитологический анализ мочи.

Биохимический анализ крови

При злокачественных новообразованиях почек и паращитовидной железы наблюдается существенный рост показателя кальция.

При раке печени, почек, поджелудочной железы повышается количество печеночных ферментов.

Изменения количества и соотношения гормонов разных типов могут свидетельствовать в пользу злокачественных заболеваний эндокринной сферы.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо

Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Профилактика

Важно оценивать индивидуальную раковую предрасположенность, тем более, для членов семей, в которых есть подобный генетический фундамент. Наличие рака у кровных родственников должно стать причиной для визита к врачу, а изучение медицинской родословной может стать важным шагом к предупреждению и ранней диагностике заболевания

При отсутствии жалоб рекомендовано обращаться к специалисту с периодичностью раз в год. Врач соберет анамнез, проведет базовый осмотр и разработает план дообследования, если это потребуется. Комплексную проверку своего здоровья можно сделать в рамках диспансеризации. Она проводится один раз в три года в возрасте от 18 до 39 лет включительно, после 40 лет — ежегодно.

Также врачи рекомендуют ежегодно проходить полное медицинское обследование организма — «чек-ап». Это индивидуальная программа диагностики, которая подразумевает индивидуально подобранный набор анализов и исследований для полной оценки состояния здоровья

Пациентам с диагностированными генетическими заболеваниями или выявленными наследственными мутациями в генах важно регулярно проходить обследования и находиться под наблюдением врача, чтобы своевременно распознать проблему и применить необходимое лечение

Для профилактики рака женской репродуктивной системы необходимо проходить гинекологический осмотр и посещать маммолога, делать рентгенограмму органов грудной клетки или УЗИ молочной железы и органов малого таза. Женщинам до 35 лет рекомендуется посещать специалистов раз в год, после 35 — два раза в год. МРТ и КТ органов грудной клетки являются высокоточными и уточняющими методами обследованиями, поэтому назначаются только при наличии подозрительных симптомов у пациента или факторах повышенного риска.

Значительно снижают риск развития рака, в том числе «семейных» форм, регулярные занятия спортом и поддержание здорового веса тела в совокупности со здоровым питанием. Также врачи рекомендуют отказаться от курения и сократить употребление алкоголя. В том числе, профилактические меры включают в себя вакцинацию и профилактику инфекционных заболеваний.

Источники

1. Breastcancer.org – Genetics: Breast Cancer Risk Factors
2. WebMD (онлайн-издатель новостей и информации о здоровье) –

Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru

Автор статьи:

Аранович Элина Викторовна

Специальность: врач-онколог, кардиолог, терапевт.

Общий стаж: 20 лет.

Место работы: Европейская клиника.

В совершенстве владеет диагностикой и лечением заболеваний терапевтического профиля, ведет пациентов как химиотерапевт.

Элина Викторовна систематически проходит курсы повышения квалификации. Постоянная участница семинаров, международных научно-практических конференций, симпозиумов, лекционных курсов, профессиональных объединений по терапии.

Специализация:

• курация терапевтических и кардиологических пациентов
• исследование функции внешнего дыхания
• трактовка ЭКГ
• установка системы холтеровского мониторирования ЭКГ и АД

Образование:

1998 – Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело»

2001 – клиническая интернатура по терапии, кафедра госпитальной терапии МГМСУ им. А. И. Евдокимова

2006 – профессиональная переподготовка по специальности «Кардиология» на базе специальности «Терапия» в Государственном образовательном учреждении высшего профессионального образования Московской медицинской академии имени И.М. Сеченова

2012 – стажировка в Университетском госпитале Geneva University Hospitals, Женева

2013 – стажировка на кафедре профилактической и неотложной кардиологии МГМУ, Факультет послевузовского профессионального образования врачей

Опыт работы:

2009 – врач-терапевт в Городской клинической больнице №33

2013 – заведующая отделением терапии ГКБ №33

2014 – врач-кардиолог и терапевт в отделении реанимации и интенсивной терапии ГКБ №33

2015 – врач-кардиолог и терапевт в Многопрофильном медицинском центре ИММА

Другие статьи автора

Будем признательны, если воспользуетесь кнопочками:

Каждый рак уникален

Еще совсем недавно злокачественные опухоли классифицировали только по гистологическому принципу, то есть в зависимости от того, в каком органе они возникали, и как опухолевая ткань выглядела под микроскопом.

С развитием молекулярной биологии и генетики, ученые смогли заглянуть глубже. Изучены многие мутации, приводящие к раку, «неправильные» молекулы, благодаря которым опухоль бесконтрольно растет, поддерживает свою жизнедеятельность, защищается от иммунной системы. Заблокировать эти молекулы и тем самым затормозить прогрессирование заболевания помогают современные таргетные препараты, иммунопрепараты.

Сложность в том, что не существует двух злокачественных опухолей с одинаковыми молекулярно-генетическими характеристиками. Набор мутаций всегда разный, поэтому универсальной «таблетки от рака» нет и быть не может. Для того чтобы назначить эффективное лечение, врач должен понимать, какие мутации есть в опухолевых клетках у конкретного пациента, присутствуют ли в них «мишени» для того или иного препарата.

Для этого и нужны молекулярно-генетические анализы.

Некоторые из генов, связанных с развитием рака, хорошо изучены и постоянно на слуху. Например это мутации EGFR при раке легких, HER2, BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы, BRAF при меланоме.

Американская компания Foundation Medicine, Inc. (Кембридж, США) проводит комплексное генетическое профилирование, во время которого изучают все известные мутации четырех разных классов более чем в 300 генах. Это помогает составить максимально полный «молекулярный портрет» злокачественной опухоли и выбрать наилучшую схему лечения.

В конце 2018 года швейцарская компания Roche наладила доставку биоматериала от онкологических пациентов из России в лабораторию Германии, где есть возможность провести такой анализ. Транспортировка биоматериала проводится в соответствии со всеми требованиями Росздравнадзора.

Мы в Европейской клинике поддерживаем это начинание и считаем его важным шагом в развитии помощи онкологическим больным в России. Если пациенту необходим молекулярно-генетический анализ, наши врачи рассказывают о такой возможности и помогают ею воспользоваться.

Как узнать, есть ли риск рака?

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетический анализ на рак в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Это называется профилактическое (предиктивное) генетическое тестирование. «Предиктивное» означает, что оно проводится заранее, и положительный результат тестирования свидетельствует о том, что у вас значительно повышен риск онкологического заболевания. Это еще не означает, что у вас рак или что он наверняка появится у вас.

Как проверить молочную железу?

Довольно неутешительны прогнозы в данной области. Большой процент женщин сталкивается именно с этой формой ракового заболевания. Лишь своевременное выявление недуга и грамотная терапия дает почти стопроцентную гарантию исцеления.

После того, как женщина минует тридцатипятилетний рубеж, рекомендовано прохождение маммографии, которую также достаточно делать один раз в год. Данная процедура представляет собой рентген молочных желез, проводящийся без каких-либо болезненных ощущений.

Группа риска

1. Женщинам стоит быть повнимательней в данном вопросе в том случае, если наступление менструаций пришлось на совсем ранний жизненный период (до двенадцати лет).
2. Также следует серьезно отнестись к своему здоровью тем представительницам прекрасной половины человечества, которые, перешагнув тридцатилетний рубеж, не рожали.
3. К данной группе относятся женщины, у которых есть родственники, столкнувшиеся с данным недугом.
4. Также следует периодически проверяться тем, кому уже диагностировали заболевания молочной железы.

В том случае, если у вас увеличены лимфатические узлы в районе подмышек, пальпируются уплотнения, происходят какие-то непонятные изменения с кожей, а также присутствуют выделения из сосков, следует незамедлительно обратиться к врачу и пройти необходимое обследование.

«Оборудование для быстрого и точного анализа»

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.