Синдром жильбера

Диагностика

Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:

1. Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
2. Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
3. Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ — в пределах нормы, тимоловая проба — отрицательная.
4. Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
5. Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
6. Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.

Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала

Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:

Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.

Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.

За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств

Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.

Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы

В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:

• увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
• увеличение концентрации билирубина;
• увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.

При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.

При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:

1. Незначительное увеличение печени.
2. Отсутствие билирубинурии.
3. Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
4. Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
5. Селезенка не увеличена.
6. Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
7. Нормальная холецистография.
8. Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
9. Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
10. Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).

Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:

• Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
• Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
• Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.

Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.

Инструментальные исследования

Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.

Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:

1. Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
2. За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
3. За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.

Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.

При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.

УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:

• Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
• Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.

Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.

Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.

Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.

Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено.

Симптомы

Заболевание протекает с минимальными проявлениями желтухи или бессимптомно. Изменение цвета кожи, белков глаз, слизистых оболочек в желтый цвет – это основные внешние показатели болезни. Также отмечаются следующие симптомы синдрома Жильбера:

• бессонница;
• слабость;
• головокружение;
• быстрая утомляемость;
• снижение аппетита;
• горький привкус во рту;
• изжога;
• чувство переполненного желудка;
• нарушение стула;
• тошнота;
• вздутие живота.

Чаще всего симптомов синдрома Жильбера нет до того момента, пока количество билирубина не начинает зашкаливать, то есть болезнь в основном протекает в латентной форме и не выявляется. Но в период обострения ее можно определить по таким признакам:

• кожа приобретает желтый оттенок;
• желтеют склеры глаз и слизистые, что еще называют «печеночной маской»;
• под кожей век образуются желтые зернышки из соединительной ткани;
• также у некоторых пациентов наблюдаются проблемы с ЖКТ (тошнота, изжога, плохой аппетит, отрыжка, вздутие живота, понос или запор);
• при осложнении болезни больной может жаловаться на общее недомогание (слабость, боль в печени, металлический привкус во рту, отеки ног, снижение АД, отдышка, раздражительность, головокружение и головная боль, ослабленное дыхание, боль в мышцах, снижение веса, смена вкусовых ощущений);
• в редких случаях наблюдается печеночная недостаточность, что характеризуется рвотой, спутанностью сознания, тремором мышц, неукротимой жаждой, увеличением лимфоузлов. В таком состоянии больному нужна немедленная помощь врачей.

Роль билирубина

Коротко упомянем о роли билирубина для организма человека, что это такое доступным языком.

Билирубин – это краситель желтого цвета, что образуется при распаде гемоглобина после гибели красных кровяных клеток.

Для синдрома Жильбера характерна триада признаков, описанная еще автором, открывшим данное заболевание:

• «Печеночная маска» — желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
• Ксантелазмы век – появление зернистости желтого цвета под кожей верхнего века;
• Периодичность симптомов – заболевание сменяется поочередно периодами обострения и ремиссии.

Один из самый первых и патогномоничных симптомов это желтуха. Может появиться желтушность склер или кожи, когда количество билирубина в крови повышается.

Симптомы могут усиливаться и становиться более очевидными в сочетание с: другой болезнью, инфекцией, обезвоживанием, стрессом или менструацией. Хотя уровень билирубина вряд ли когда-нибудь может достичь опасных цифр, желтуха является одним из важных и тревожных симптомов.

Желтушность кожных покровов (слева- норма, справа — патология)

У 1/3 пациентов симптомы патологии полностью отсутствуют или проявляют себя минимальными клиническими признаками. В большинстве случаев патологическое состояние проявляется желтухой (окрашивание кожных покровов, белков глаз, слизистых оболочек в желтый оттенок).

Обычно гипербилирубинемия Жильбера начинает проявляться в юношеском возрасте, чаще всего этот синдром проявляется у мужчин. Так как заболевание имеет наследственный характер, то и родители ребенка (или один из них) тоже страдают этим синдромом.

Основные симптомы — пожелтение кожи и белков глаз. Эти явления непостоянны, так как желтуха проявляет себя периодически, но имеет хронический характер.

Также к симптомам холемии можно отнести:

• боль в районе поджелудочной;
• дискомфорт в животе (изжога);
• привкус металлического характера;
• отказ от еды, отсутствие аппетита;
• тошнота из-за сладкой пищи;
• диарея, вздутие живота, жидкий стул.

Люди с недугом Жильбера могут испытывать характерные признаки обычного гриппа, например, вялость, сонливость, тахикардию, дрожь в теле (без присутствия повышенной температуры), ломоту конечностей.

И нервные явления, по типу депрессии, навязчивых состояний (скорее всего, от страха перед патологией). Этот недуг может сопровождать калькулезный холецистит (особый вид холецистита с наличием камней в желчном пузыре).

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» — проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Служба в армии

Многих молодых людей интересует вопрос о том, как связан синдром Жильбера и армия. Призывают ли на срочную службу с генетической желтухой? В ходе многочисленных исследований было установлено, что такая патология не влияет на продолжительность жизни, но качество ее на фоне болезни заметно ухудшается. На протяжении всей жизни больному необходимо соблюдать диету, исключить занятия спортом и физические нагрузки. Однако наличие данной патологии не является причиной для освобождения от службы в армии, но служат такие призывники на определенных условиях (с некоторыми ограничениями).

Комплекс витамина В очень полезен при патологии печени. Это желчная кислота, которая содержится в небольших количествах в желчи. Его применение в медикаментозной терапии полезно при лечении холестерина везикулы. Эта желчная кислота растворяет желчные камни и может также использоваться при симптоматическом лечении билиарного цирроза. Для облегчения пищеварения вводят другую желчную кислоту — дегидроколевую кислоту с холеретическим действием, указанную при хроническом холецистите, эпидемическом гепатите и хроническом запор печени.

Здоровая печень означает нормальный обмен веществ и здоровое тело. Для тех, кто предпочитает естественную терапию в качестве адъювантного лечения, очень полезны сельдерейные чаи, осетр, мята, цикорий, одурман или черный редис. Также рекомендуется регулярное питание, избегая «тяжелых» продуктов, сидячего курения, прекращения курения и алкоголя.

Профилактические меры

Большую часть болезней значительно проще предотвратить, чем потом вылечить

Это же можно сказать про синдром Жильбера, который крайне важно держать под контролем, чтобы потом не пришлось столкнуться с негативными последствиями. Как уже можно было понять, синдром Жильбера появляется из-за дефекта наследуемого гена, поэтому предотвратить появление болезни невозможно

Связано это с тем, что родители могут быть исключительно носителями, то есть, они сами не страдают от болезни, но при этом способные её передавать.

При синдроме Жильбера человек должен побеспокоиться о профилактике, чтобы не допустить прогрессирования патологии. С этой целью нужно принять специальные меры, которые позволят продлить период ремиссии. В первую очередь необходимо будет исключить те факторы, которые негативно влияют на состояние здоровья при синдроме Жильбера.

В частности человеку потребуется придерживаться следующих рекомендаций:

Не употреблять алкогольные напитки при синдроме Жильбера.
Не нагружать себя чрезмерным физическим трудом, чтобы не ухудшить самочувствие.
Правильно питаться, это крайне важно при наличии синдрома Жильбера. В частности не следует употреблять консерванты, острую и жирную пищу, пряную еду

Стоит отдать предпочтение натуральным продуктам, которые будут положительно влиять на организм при синдроме Жильбера.
Обязательно нужно постоянно принимать пищу в определённое время, это будет залогом хорошего самочувствия. Не должно быть длительных перерывов между едой, потому как человек не должен страдать от жажды или голода, если у него имеется синдром Жильбера.

Каждый человек должен понимать, чем опасен синдром Жильбера. Сам по себе он не представляет угрозы для человека, потому как не склонен к осложнениям

При синдроме Жильбера человеку важно точно определить, что именно с данной патологией приходится иметь дело. По этой причине потребуется дифференцировать один вид желтухи от остальных

Если не лечить синдром Жильбера, тогда периоды осложнений не заставят себя ждать. Следовательно, только от человека зависит, как он станет себя чувствовать. Можно однозначно сказать, что хоть при болезни Жильбера и нет риска летального исхода, но в любом случае необходимо держать своё состояние под контролем. Полезно будет наблюдаться у врача и при необходимости своевременно принимать меры для улучшения самочувствия. Полезно будет при наличии синдрома Жильбера использовать не только медикаменты, но и народные средства. В такой ситуации человек сможет чувствовать себя здоровым, а заболевание не ухудшит качество жизни.

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень

К характерным проявлениям патологии относят:

• желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
• воспаление желчного пузыря;
• чрезмерное увеличение селезенки, печени.

Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.

Причины

Причина возникновения синдрома Жильбера — передача ребёнку от родителей дефектного гена, кодирующего один из процессов в метаболизме билирубина.

Билирубин — это жёлтый пигмент желчи. Он образуется при гибели отживших свой срок эритроцитов. В норме продолжительность жизни красных кровяных телец составляет около 120 дней. «Состарившиеся» эритроциты разрушаются в селезенке, печени, костном мозге. Гемоглобин красных кровяных телец состоит из белка-глобина и соединения железа — гема. После распада эритроцитов и некоторых биохимических трансформаций белок-глобин отщепляется и распадается на аминокислоты. А производное гема разделяется на железо, белок и биливердин, из которого синтезируется билирубин.

Билирубин — токсичное соединение, поэтому он сразу же связывается с альбуминами крови для транспортировки в печень. Такое соединение называется непрямой (неконъюгированный, свободный) билирубин. Попав в печень, неконъюгированный билирубин под воздействием фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГК-трансферазы) соединяется с глюкуроновой кислотой. Так образуется прямой (конъюгированный) билирубин, который выводится в желчные капилляры и далее в тонкий кишечник, откуда покидает организм естественным путем.

Синтез УДФГК-трансферазы копирует специальный ген. При синдроме Жильбера структура этого гена меняется, в результате количество молекул фермента снижается примерно на 30%. Обычно этого уровня хватает, чтобы синдром не проявлялся: если количество непрямого билирубина в крови и возрастает, то ненамного, не вызывая никаких клинических проявлений.

Но при стрессе, повышенной физической активности, выраженной гормональной перестройке (подростковый возраст), приеме некоторых лекарств ферментные системы печени не выдерживают нагрузки. В результате непрямой билирубин не успевает связываться с глюкуроновой кислотой и его становится слишком много в плазме крови.

Общие сведения

Основным внешним признаком синдрома Жильбера служит характерное пожелтение кожных покровов, глазной склеры и слизистых оболочек полости рта. Патология не вызывает структурных изменений в тканях печени и носит периодический характер. Как правило, дефекты обмена до достижения подросткового возраста никак не проявляются и обнаруживаются случайно, при обследовании, проводимом по другой причине.

Врожденная наследуемая патология представляет собой уменьшение выработки в тканях печени фермента глюкуронилтрансферазы, из-за чего в крови остается некоторое количество несвязанного билирубина – продукта распада гемоглобина. Обострение, как правило, происходит из-за:

• вирусной или бактериальной инфекции, протекающей с повышением температуры;
• травмы или хирургической операции;
• у женщин – наступления месячных;
• нарушения рекомендованной диеты, употребления в пищу продуктов, создающих добавочную нагрузку на печень;
• недостаточного питания или голодания;
• чрезмерной инсоляции;
• недостатка сна;
• сильной потери жидкости;
• высоких физических или психологических нагрузок, стрессов;
• приема определенных лекарств, в число которых входят некоторые антибиотики, гормональные препараты, кофеин и др.;
• алкогольной интоксикации.

Различают врожденную форму синдрома Жильбера, причиной которой является дефект гена второй хромосомы, и приобретенную, которая развивается после острого гепатита вирусной этиологии.

В целом, заболевание протекает без серьезных осложнений и с благоприятным прогнозом, хотя и сопровождается понижением детоксикационной функции печени.

Диагностика

Фото: 10v10.ru

В первую очередь для синдрома Жильбера характерно повышение билирубина в биохимическом анализе крови. Данное обследование может быть назначено врачом при обращении пациента с характерными жалобами или для прохождения диспансерного обследования

Важно отметить, что такие биохимические показатели крови, как АсАТ (аспартатаминотрансфераза), АлАТ (аланинаминотрансфераза), ГГТП (гамма-глутамилтранспептидаза) и ЩФ (щелочная фосфатаза), как правило, не отличаются от нормальных значений. Также может назначаться копрологическое исследование, с помощью которого оценивается ферментативная активность органов пищеварительного тракта, наличие воспалительного процесса в кишечнике, состояние микрофлоры кишечника, а также наличие гельминтов, в том числе и их яиц, или простейших

При синдроме Жильбера в копрограмме определяется стеркобилин – желчный пигмент, который синтезируется в толстом кишечнике вследствие переработки билирубина.

В диагностике синдрома Жильбера могут использоваться следующие пробы:

• проба с голоданием. Для ее выполнения в течение 48 часов следует употреблять не более 400 ккал в сутки, после чего оценивается результат. При синдроме Жильбера на фоне голодания отмечается увеличение показателя общего билирубина. Проба считается положительной, если билирубин увеличился на 50 – 100% от исходного значения;
• проба с фенобарбиталом. Осуществляется в условиях стационара. У людей, страдающих синдромом Жильбера, отмечается снижение билирубина после приема фенобарбитала;
• проба с никотиновой кислотой. Также производится в условиях стационара. Для синдрома Жильбера характерно увеличение показателя общего билирубина после использования никотиновой кислоты.

В настоящее время данные пробы используются редко.

Поскольку синдром Жильбера является наследственным заболеванием, которое имеет аутосомно-доминантный тип наследования, в диагностике используется генетический анализ крови, который заключается в анализе ДНК гена УДФГ. Данный анализ является наиболее информативным и определяющим, так как выявляет непосредственный источник заболевания.

Из инструментальных методов диагностики используется УЗИ органов брюшной полости, позволяющее оценить состояние поджелудочной железы, селезенки, печени, желчного пузыря и желчевыводящих протоков, брюшного отдела аорты, нижней полой вены, почек и надпочечников, забрюшинного пространства и лимфатических узлов

При рассматриваемой патологии наибольшее внимание уделяется печени, желчному пузырю и желчевыводящим протокам

Важно помнить, что данная диагностическая процедура проводится натощак. Если УЗИ назначено во второй половине дня, следует за 2 – 3 часа до исследования исключить прием пищи

Кроме того, рекомендуется за 2 – 3 дня до назначенного исследования исключить из рациона продукты, способствующие повышенному газообразованию (хлеб, молоко, творог, сырые фрукты и овощи, газированные напитки и т.д.)

Если УЗИ назначено во второй половине дня, следует за 2 – 3 часа до исследования исключить прием пищи. Кроме того, рекомендуется за 2 – 3 дня до назначенного исследования исключить из рациона продукты, способствующие повышенному газообразованию (хлеб, молоко, творог, сырые фрукты и овощи, газированные напитки и т.д.).

Лечебный процесс

Во время обострения патологии показана диетотерапия — щадящий стол №5, запрещающий жирную и жареную пищу, консервы, копчености, сдобные и кондитерские изделия, шоколад, спиртные и кофеинсодержащие напитки. В рацион полезно включать нежирные мясные и рыбные блюда, молочнокислые продукты, вчерашний хлеб, галеты, морсы, зелень, овощи, некислые ягоды и фрукты.

Если концентрация билирубина в крови менее 60 мкмоль/л, лечение ограничивается фототерапией, во врем которой кожу больного освещают синим светом, помогающим преобразоваться свободному билирубину в водорастворимое соединение и покинуть организм. Под действием волн определенной длины происходит разрушение пигмента в коже и поверхностных тканях.

Когда концентрация билирубина превышает 80 мкмоль/л, необходимо медикаментозное воздействие. Больным назначают:

1. Средства, снижающие концентрацию пигмента в крови – «Фенобарбитал», «Валокордин», «Корвалол»,
2. Препараты, активизирующие ферменты печени – «Зиксорин», «Флумецинол», «Синклит»,
3. Сорбенты – «Полифепам», «Энтеросгель», «Фильтрум»,
4. Желчегонные средства – «Аллохол», «Холосас»,
5. Гепатопротекторные препараты – «Урсофальк», «Эссенциале форте»,
6. Витамины группы B – «Нейробион», «Нейромультивит»,
7. Лекарства, угнетающие секрецию соляной кислоты – «Омез», «Гастрозол»,
8. Ферментные средства, облегчающие пищеварение – «Креон», «Панкреатин», «Энзистал»,
9. Диуретики для выведения билирубина с мочой – «Фуросемид», «Верошпирон»,
10. Препараты для лечения нарушений пищеварения и избавления от диспепсических явлений – «Мотинорм», «Пассажикс», «Мотилиум».

Когда уровень билирубина зашкаливает, больной перестает есть и спать по ночам, мучается кошмарами, тошнотой, головной болью. В таких случаях показана госпитализация в стационар для проведения интенсивной терапии. Пациентам внутривенно вводят кристаллоидные и коллоидные растворы – «Трисоль», «Рингера», физраствор, назначают мощные современные гепатопротекторы, переливают кровь. Диета в стационаре более жесткая — без животного белка, свежих овощей и фруктов. Больным разрешены каши, супы на воде, запеченные яблоки, бананы, нежирный кефир, сухари.

Все больные должны проходить лечение под контролем специалиста. Чтобы знать, как изменяется уровень пигмента в крови, необходимо регулярно сдавать анализы и посещать лечащего врача, рекомендации которого помогут уменьшить выраженность симптомов и улучшить общее самочувствие.

Во время ремиссии все пациенты должны, не переставая, заботится о своем здоровье и опасаться влияния негативных факторов, провоцирующих повторное обострение. Специалисты рекомендуют продолжать прием желчегонные средств, трав и фитосборов. Это предотвратит застой желчи и предупредит процесс камнеобразования в желчном пузыре. Необходимо грамотно составить рацион, исключив вредные продукты, оказывающие отрицательное воздействие на течение синдрома и самочувствие больных. Здоровое питание во время ремиссии должно быть регулярным и частым, без переедания и долгого голодания, небольшими порциями через каждые три часа. С этим правилом больным следует идти по жизни.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

• билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
• общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
• биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
• общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
• свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
• маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
• УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

• Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
• Билирубинурия — отсутствует;
• Повышение копропорфиринов в моче — нет;
• Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
• Увеличение селезёнки — нет;
• Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
• Зуд кожи — отсутствует;
• Холецистография — нормальная;
• Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
• Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
• Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

• Проба с голоданием.
• Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
• Проба с фенобарбиталом.
• Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой.
• Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
• Проба с рифампицином.
• Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Генетический тест

На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген.

Генетический тест назначают в следующих случаях:

1. Появление симптомов синдрома Жильбера.
2. Появление признаков любого заболевания печени.
3. Перед началом медикаментозной терапии, если применяемые медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом.
4. Необходимость прогноза побочных при приеме противоопухолевых лекарств, таких как Иринотекан.
5. Наличие неинфекционной слабовыраженной желтухи.
6. Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты.
7. Превышение концентрации билирубина в крови.
8. Необходимость в оценке лечения.

Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.

Для проведения генетического теста производится забор венозной крови (2-3 мл), которая проверяется способом ПЦР.

Расшифровка результатов теста:

• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 — отсутствуют измененные гены, патология не обнаружена.
• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — обнаружен дополнительный элемент в составе генов: возможно возникновение заболевания в легкой форме.
• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — вероятность наличия синдрома Жильбера довольно высока, причем в тяжелой форме.

К генетическому тесту готовиться не нужно. При этом анализ гарантирует 100%-й результат. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени.

На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования — 2 500 рублей.