Синдром прадера-вилли

Клиническая характеристика синдрома Прадера-Вилли

Дети с этой наследственной болезнью обычно рождаются доношенными. Часто у них наблюдается нерезко выраженная внутриутробная гипотрофия (низкая подвижность плода). Врачи различают 2 фазы синдрома Прадера-Вилли:

Первая характеризуется выраженной мышечной гипотонией. Часто ее дополняют: рефлекс Моро, снижение сухожильных рефлексов, тенденция к гипотермии;
Вторая фаза болезни обычно развивается через несколько месяцев и проявляется в виде полифагии. Дети не могут утолить свой голод, поэтому они готовы есть непрерывно, что приводит к развитию ожирения. При этом жир откладывается чаще всего на проксимальных отделах конечностей и на туловище, в то время как кисти и стопы диспропорционально маленькие. Во второй фазе признаки гипотонии несколько уменьшаются.

У таких детей рост обычно снижен. У мальчиков возникает гипоплазия мошонки, полового члена, крипторхизм. Девочкам характерны гипоплазия половых губ, а в более взрослом возрасте –аменорея и гипоплазия матки.

Как правило, у больных детей психомоторное развитие отстает от нормы. У них хорошая зрительная долговременная память, и они могут научиться читать, но их собственная речь обычно отстает от понимания. Математические навыки, слуховая память и навыки письма чаще всего развиты хуже, что требует особого подхода при обучении. Синдром Прадера-Вилли у детей характеризуется затрудненной речью и маленькимсловарным запасом. Как правило, больные доброжелательны по характеру, плохо умеют управлять своими эмоциями, безынициативны, и им свойственны резкие перепады настроения.

Помимо этих основных симптомов может наблюдаться:

Высокое арковидное небо;
Сухая слизистая полости рта;
Микроцефалия;
Кариес и дефекты эмали;
Гипоплазия хрящей ушных раковин;
Судороги и страбизм;
Микродонтия;
Мезобрахифалангия;
Сколиоз;
Клинодактилия;
Синдактилия;
Нарушение координации;
Поперечная ладонная складка.

Также нередко в период совершеннолетия синдрому сопутствует сахарный диабет, аномальная гибкость и жидкие лобковые волосы. Обычно у больных встречается не больше пяти указанных признаков.

Общими внешними признаками взрослых с синдромом Прадера-Вилли являются:

Широкий и большой нос;
Избыточный вес с жировыми отложениями в центральной части тела;
Чувствительная кожа, на которой легко образуются синяки и царапины;
Маленькие ноги и руки с непропорционально узкими пальцами.