Преждевременная недостаточность яичников
Содержание:
Диагностика дисгенезии гонад.
Женщины с синдромом Тернера имеют характерный внешний вид.
Наиболее часто это небольшой рост и дисгенезия яичников. Любой дефект Х-хромосомы может привести к Синдром Шерешевского-Тернера и наиболее распространенным является поражение кариотипа- 45X0 –
полное отсутствие одной Х-хромосомы. Изменчивость
Синдрома Шерешевского- Тернера является результатом мозаичности ( только часть клеток обладает аномальной Х-хромосомой), а степень генетических потерь опеределяется частью потерь в Х-хромосоме. Очень немногие женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют нормальное спонтанное половое созревание. Яичники выглядят как маленькие полосы фиброзной ткани (фиброзные тяжи).
Женщины с дисгенезией гонад и отсутствием мутаций в X хромосоме.
Особенности:у больных присутствует синдром Шерешевского- Тернера но при этом они имеют нормальный 46XX кариотип. По большей части этиология 46XX половой
дисгенезии неизвестна. Другие женщины, с идентичным внешним видом,
имеют мужской генотип – 46XY.
Идентификация Y хромосомы важна, так как наличие яичек в брюшной полости пациентки ( яички -мужские половые железы, остались в брюшной полости) – риск развития рака в будущем. Синдром может быть следствием удаления или мутации SRY гена, но у 80% женщин ген SRY является нормальным и
дефект, как предполагается, будет выявлен при дальнейшем исследовании и связан будет с тригеррами половой дифференциации.
Синдром Перро представляет собой сочетание врожденной глухоты, дисгенезии гонад и невысокого роста и наследуется аутосомно-рецессивному типу. Генетические причины синдрома Перро до сих пор не выявлены.
Генетические причины угасания функции яичников.
“Семейное” преждевременное угасание функции яичников
У 5 и 30% женщин с преждевременным угасанием функции яичников есть такие же родственницы. Тип наследования может быть связан с Х-хромосомой или быть
аутосомно- связанным, доминантным или рецессивным, и в большинстве случаев
причина мутации не известна.
Галактоземия
Галактоземия вызывается мутациями гена GALT и отображается в локусе 9p13. В результате чего возникает дефицит галактозо-1-фосфат -уридил- трансферазы. Симптомы- задержка роста, гипогликемия, гепатомегалия и ацидоз в первые дни жизни. При ранней диагностике и строгой галактоз- ограниченной дете дети могут вырасти здоровыми, хотя большинство женщин имеют поврежденные яичники. Механизм повреждения яичников при галактоземии неизвестен, но токсическое действие галактозы или её метаболитов может быть основной причиной. У мужчин с галактоземией, как правило, нормально функционируют половые железы.
Дефект ферментов.
Дефекты некоторых ферментов, которые отвечают за
превращение холестерина в эстрогены становятся причиной эстрогенового дефицита и гипергонадотропной аменореи. Во случае такого дефекта яичники увеличены, гипертрофированы, примером может служить и врожденная надпочечниковая гиперплазия. Другим примером является дефицит фермента 17-гидроксилазы, который вызывает первичную аменорею гипокалиемию и гипертонию.
Премутация X хромосомы- X FRAXA
Участок расположен в нетранслируемой зоне 1 FMR1 гена Xq27.3. Обычно содержит менее 60 тринуклеотидных (CCG) повторов, это создает уязвимость и мутации происходят именно в этом экзоне. Симптомы- блефарофимоз, птоз и инверсия эпикантуса.
Мутации гена рецепторов к ФСГ и ЛГ.
Приводит к гипоплазии яичников при частичной потере функции и аменореи при нормальной морфологии по данным биопсии яичников.
Аутоиммунные заболевания и синдром резистентных яичников.
Около 10 – 30% женщин с синдромом резистентных яичников страдают
гипотиреозом.
Аутоиммунный синдром – полиэндокринопатия (APS), 1 типа
APS1 является редким аутосомно-рецессивным синдром и включает в себя следующие симптомы: кандидоз, гипопаратиреоз, болезнь Аддисона, гипотиреоз, злокачественную анемию.
Полиэндокринопатия (APS), 2 типа
APS2 классически включает в себя болезнь Аддисона, гипотиреоз,
инсулиннезависимый сахарный диабет (ИЗСД) и синдром резистентности яичников, аутоимунное поражение яичников. Наличие в крови антител, направленных против цитохромов P450c17, P450c21 и P450scc- признак типичного APS2, Однако в последнее время, фермент 3SS
Лечение
Репродуктивная функция
5 – 10 процентов женщин с расстройством могут забеременеть. В настоящее время официально не найдено ни одного метода лечения бесплодия, который бы эффективно повышал рождаемость у женщин синдромом раннего истощения яичников. Использование донорских яиц с оплодотворением in vitro (ЭКО), усыновление популярны. Некоторые женщины предпочитают жить без детей.
В настоящее время ученые изучают применение мягкого гормона дегидроэпиандростерона (ДГЭА) для увеличения частоты спонтанной беременности. Опубликованные результаты исследований, проведенных на DHEA, показали, что DHEA может увеличивать спонтанную беременность, снижает частоту самопроизвольных выкидышей, улучшать показатели успешности ЭКО.
Последние пять лет греческая исследовательская группа успешно применяет дегидроэпиандростерон (DHEA) для лечения бесплодия у женщин, страдающих синдром раннего истощения яичников. Большинство забеременело через ЭКО, IUI, IUTPI или естественное зачатие. Многие дети родились после лечения DHEA.
Криоконсервация ткани яичника выполняется у препубертатных девочек с риском преждевременной недостаточности яичников. Процедура является безопасной, как сопоставимые оперативные процедуры у детей.
Кавамура в Японии и сотрудники Стэнфордского университета показали новый способ лечения бесплодия путем фрагментации яичников с последующей обработкой фрагментов in vitro стимуляторами Akt, аутотрансплантации. Они успешно извлекали зрелые ооциты, проводили экстракорпоральное оплодотворение.
После переноса эмбрионов рождался здоровый ребенок. Этот подход IVA (активация in vitro) успешно принят группой врачей университета Чжэнчжоу, Китай. До лета 2018 года показано более десятка успешных случаев в Японии, Китае, Испании, Польше, Дании.
Гормональная замена
У большинства людей появляются симптомы дефицита эстрогена. Это вазомоторные приливы, сухость влагалища, которые реагируют на заместительную гормональную терапию. Существует несколько противопоказаний к применению добавок эстрогена – курильщики старше 35 лет, неконтролируемая гипертония, сахарный диабет, тромбоэмболия в анамнезе.
Женщины моложе 40 лет с синдром преждевременного истощения яичников излечиваются после физиологической замены гормонов. Врачи рекомендуют, чтобы гормональная замена продолжалась до возраста 50 лет, нормального возраста менопаузы.
Рекомендуемая схема замены основного гормона включает ежедневное введение эстрадиола с помощью кожного пластыря или вагинального кольца. Этот подход снижает риск тромбоэмболии легочной артерии, тромбоза глубоких вен, избегая эффекта первого прохождения на печень, вызванного пероральной терапией эстрогенами.
Чтобы избежать развития рака эндометрия, молодым женщинам, принимающим замену эстрадиола, необходимо регулярно принимать прогестин. Практика подтверждает использование ацетата медроксипрогестерона каждый месяц.
Терапия вызывает регулярные, предсказуемые менструальные циклы
Важно, чтобы женщины, применяющие терапию, вели менструальный календарь. Если следующая ожидаемая менструация запаздывает, надо пройти тест на беременность
Если он положительный, следует прекратить прием гормональной замены.
Примерно у 5-10% беременность наступает после постановки диагноза без медицинского вмешательства.
Трансдермальный пластырь эстрадиола рекомендуется из-за нескольких преимуществ. Он обеспечивает замену ежедневного приема таблеток. Позволяет избежать эффекта первого прохождения в печени.
Этиология
Причины синдрома преждевременного истощения яичников однозначно не определены. В настоящее время существует несколько рабочих гипотез относительно этиопатогенетических факторов патологии.
- Генетическая теория — у некоторых пациенток с данным расстройством прослеживается отягощенная наследственность. У женщин из одной семьи наблюдаются определенные отклонения: позднее начало менструальных кровотечений, нарушение цикла, внезапное исчезновение месячных. При медико-генетическом консультировании у женщин с СИЯ часто обнаруживают третью Х-хромосому.
- Аутоиммунное происхождение патологии лежит в основе одноименной теории. Она базируется на способности организма вырабатывать антитела к железистой ткани яичников. Это происходит при различных аутоиммунных болезнях – гипотиреозе, СКВ, васкулите. Образующиеся иммунные комплексы угнетают работоспособность железистой ткани.
- Теория поражения ЦНС связана с наличием в ее основных отделах органической патологии. Дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы, регулирующей работу гонад, приводит к раннему завершению процесса гормонообразования.
- Существует также теория воздействия ятрогенных факторов, обусловленная снижением количества овариальной ткани в результате хирургического вмешательства, направленного на удаление кисты или опухоли железы.
Если синдром развивается в пренатальном периоде, говорят о первичной форме патологии. Внутриутробно фолликулярный аппарат яичников повреждается под воздействием следующих факторов:
- Поздний токсикоз,
- Тяжелые соматические заболевания матери,
- Частые ОРВИ у беременных,
- Прием различных медикаментов,
- Ионизирующее излечение,
- Воздействие химикатов и прочих токсинов,
- Психические расстройства и всплески эмоций при беременности,
- Травматические повреждения,
- Активное и пассивное курение,
- Употребление будущей матерью алкогольных напитков.
Воздействие неблагоприятных факторов на организм беременной женщины приводит к врожденному повреждению железистой ткани гонад (половых желез). В результате данных явлений формируются яичники с недостатком фолликулов. При резком снижении их количества происходит разрушение зародышевых клеток, нарушается гипоталамическая регуляция.
СИЯ, развившийся уже после появления ребенка на свет, называется вторичным. Эта форма возникает под воздействием неблагоприятных факторов на абсолютно здоровые яичники. Замещение гонад соединительнотканными волокнами обусловлено:
- Вирусной или бактериальной инфекцией,
- Строгими диетами,
- Гиповитаминозом,
- Низкой двигательной активностью,
- Метаболическими расстройствами,
- Гинекологической патологией,
- Частыми стрессами,
- Постоянным приемом лекарств,
- Неблагоприятной экологической обстановкой.
Еще до рождения девочки в ее яичниках образуются фолликулы в строго определенном количестве. Этот запас не пополняется в течение всей жизни. Фолликул представляет собой пузырек, наполненный жидкостью, в которой находится недоразвитая яйцеклетка. До периода полового созревания фолликулы остаются неактивными. Когда количество гонадолиберина, вырабатываемого гипоталамусом, достигает в крови необходимой концентрации, происходит выброс гормонов, секретируемых гипофизом. Они способствуют росту фолликула до достижения определенной степени зрелости, после чего он разрывается в овуляционный период, а яйцеклетка, вместе с фолликулярным содержимым, оказывается в брюшной полости, а затем транспортируется в фаллопиевую трубу. Остатки лопнувшего пузырька формируют желтое тело, продуцирующее гормон прогестерон, который подготавливает организм женщины к беременности.
Синдром истощения яичников. Лечение
Лечение патологии направлено на коррекцию сосудистых и урогенитальных нарушений. Поскольку заболевание характеризуется снижением выработки гормонов, то лечение заключается в заместительной гормональной терапии (ЗГТ). Хорошие результаты достигаются в том случае, если ЗГТ назначается в режиме контрацепции. Выбор гормональных препаратов зависит от возраста женщины.
Молодым пациенткам назначают марвелон, мерсилон, регулон, новинет, логест силест, лицам старшего возраста — фемостон, климонорм, оргаметрил. Гормональные препараты содержат женские половые гормоны и способствуют восстановлению менструального цикла, появлению овуляции и наступлению беременности. Заместительная гормональная терапия является профилактикой развития остеопороза, различных мочеполовых заболеваний, сердечно-сосудистой патологии. Гормональная терапия проводится до возраста естественного наступления менопаузы. Для лечения различных мочеполовых расстройств широко используются препараты эстрогенов в форме свечей и мазей.
При синдроме истощения яичников лечение также предусматривает назначение витаминов, растительных седативных препаратов и фитоэстрогенов. Наряду с этим проводится водолечение (циркулярный душ, углекислые, йодобромные, хвойные и радоновые ванны), массаж воротниковой зоны, иглорефлексотерапия и психотерапия.
Эти физиотерапевтические и бальнеологические процедуры оказывают общеукрепляющее и стимулирующее действие. В целом, улучшается метаболизм в организме, а также кровообращение в области органов малого таза
Немаловажное значение при синдроме преждевременного истощения яичников имеют физические упражнения, которые повышают тонус мышц, снимают болевые ощущения в суставах, и придают бодрость.
Некоторую информацию о синдроме можно получить на форуме. Однако следует учитывать, что информация предоставляется на форуме не специалистами, а больными, страдающими этим заболеванием
Тем более нельзя самостоятельно проводить лечение по совету посетителей форума, поскольку это серьезное заболевание и лечение должен назначить врач после необходимого обследования.
1 Причины патологии
Преждевременный СИЯ встречается сравнительно часто — у 1,6% женщин. Среди случаев вторичной аменореи его распространенность составляет порядка 10%. У специалистов нет единого мнения относительно сущности этого синдрома.
Одни ученые считают, что в его основе — первичное поражение самих яичников, другие — первичное поражение центральных структур репродуктивной системы. Некоторые полагают, что происходит одновременное поражение всех элементов этой системы, в том числе и яичников.
Причины развития синдрома изучены недостаточно. Но есть несколько теорий, которые учитывают:
- хромосомные аномалии;
- аутоиммунные расстройства;
- воздействие ятрогенных факторов.
Большинство специалистов рассматривают в качестве ведущей причины сочетание хромосомных аномалий и аутоиммунных нарушений. Первые выражаются в том, что у пациентки имеются врожденные дефекты яичников. Они формируются небольшого размера, с дефицитом фолликулярного аппарата. В подростковом возрасте и постпубертатном периоде происходит разрушение зародышевых клеток. Из-за поражения ЦНС и нарушения функции гипоталамуса, который регулирует процесс овуляции, проблема усугубляется.
В норме в гипоталамусе (область головного мозга) расположены центры, вырабатывающие гормон гонадотропин-рилизинг. Он нужен для воздействия на гипофиз, чтобы в нем синтезировались фолликулостимулирующий и лютеинизирующие гормоны. Последние влияют на созревание фолликула (необходимого для выработки эстрогенов), желтое тело, т. е. на процесс овуляции.
Причиной внутриутробного повреждения могут быть:
- гестоз (то есть поздний токсикоз);
- прием определенных лекарственных препаратов и т. д.
Исследования показывают, что у 50% пациенток с СИЯ есть генетическая предрасположенность к таким проблемам.
Часто выясняется, что у матери или сестер были случаи раннего климакса, аменореи, других подобных нарушений. Поэтому многие исследователи считают, что причины изначально заключаются в поврежденном геноме, на фоне которого любые внешние воздействия становятся толчком для развития СИЯ:
- прием лекарственных средств;
- отравление химикатами;
- радиационное воздействие;
- недостаточное питание;
- нехватка витаминов или, наоборот, их избыток.
На возникновение заболевания влияют и такие факторы, как перенесенные матерью при беременности или уже самим ребенком в постнатальном периоде вирусные болезни. Особенно опасны вирусы гриппа, паротита, краснухи, а также хронический тонзиллит, вызванный стрептококковой инфекцией.
Методы лечения при синдроме истощения яичников
Лечебная тактика синдрома включает заместительную гормональную терапию (ЗГТ), для предупреждения развития и прогресса состояний дефицита эстрогеновых гормонов. У больных наблюдаются приливы жара, развитие кардиопатий, остеопороза, нарушений функций органов мочевыводящей и половой сферы.
Женщинам детородного возраста ЗГТ проводится преимущественно препаратами контрацептивного ряда. Возможно монотерапия эстрадиолами, но чаще применяется комбинация эстрадиол – гестагеновых гормонов.
Лекарства назначаются в таблетированных вариантах, инъекционно, в виде накожных пластырей (Климара). Некоторым пациенткам, при соответствующих жалобах следует применять местную терапию мазями, свечами (Овестин), кремами, содержащими необходимые гормоны.
В возрасте, приближающемся к естественному климактерическому, следует рекомендовать к приёму специальные гормоны, которые принимаются уже беспрерывно длительными циклами.
Обратите внимание
Терапия проходит под постоянным контролем состояния матки, яичников, молочных желёз и щитовидной железы (с целью выявления возможных побочных эффектов и патологий).
Для этих целей разработаны и активно внедряются в терапию комбинированные гормональные лекарства: Фемостон, Климодиен, Ливиал, Дивина, Орион и т.д.
Негормональное лечение. Для этого варианта терапии пациенткам рекомендуется в диету включать обязательное количества кальция (не менее 1000-1200 мг)
В данном вопросе важно не переусердствовать, так как пищевые добавки с кальцием способны вызвать отклонения в работе сердца. Благоприятные эффекты оказывает приём витамина D
Его дозы должны находиться в пределах 800-1000 МЕд в сутки.
В качестве лекарств, предупреждающих резорбцию костной ткани, и для профилактики остеопороза, переломов назначаются бисфосфонаты.
Имеющиеся в продаже фитоэстрогены (Альтера Плюс) помогают справиться лишь с некоторыми эмоциональными расстройствами. Для этих же целей подходят седативные препараты (Персен, Алора, Ново-Пассит).
Обратите внимание
Раз в полгода пациентки нуждаются в консультации других специалистов (эндокринолога, уролога, психиатра).
Синдром истощения яичников – лечение
Перед тем, как лечить СИЯ, врачи проводят комплексное обследование. Оно предполагает проведение УЗИ малого таза, анализ крови на гормоны. После постановки диагноза назначается терапия. Она направлена на коррекцию вегетативно-сосудистых нарушений, улучшение общего самочувствия, исключение сердечно-сосудистых нарушений. Лучшие результаты лечения наблюдаются при использовании гормональных препаратов, проведении заместительной гормональной терапии. Препараты подбираются врачом индивидуально, указывается дозировка, кратность и продолжительность приема.
Можно ли вылечить истощение яичников?
Лечение СИЯ направлено на улучшение общего самочувствия, исключение дополнительных патологий. Полностью вылечить заболевание невозможно. Применение лекарств позволяет поддержать работу половых желез. Заместительная терапия гормонами проводится до момента наступления естественной менопаузы. Это снижает риск развития заболеваний урогенитального характера, которые нередко развиваются на фоне недостатка эстрогенов в женском организме.
Истощение яичников – препараты
При развитии синдрома истощения яичников у молодых женщин, врачи для лечения нарушения назначают комбинации этинилэстрадиола с дезогестрелом, гестоденом или норгестиматом. Такие гормональные соединения полностью имитируют нормальную работу половых желез. Женщинам старшего возраста врачи рекомендуют комбинации эстрадиола с дидрогестероном. Препараты с данными гормонами принимаются внутрь, вводятся внутримышечно. При СИЯ лечение гормонами проводят по назначенной схеме. Эстрогены применяют чаще 14 дней:
- 17-эстрадиол;
- микронизированный эстрадиол;
- эстриол сукцинат;
- эстрон сульфат.
Нередко используют комбинированные средства. Так, Овариум Композитум при истощении яичников помогает снизить проявления нарушения, и улучшает самочувствие пациентки. С помощью препарата нередко удается полностью восстановить работу половых желез. Из-за этого лекарственное средство используются при желании женщины забеременеть, для восстановления овуляции, цикла. Среди других комбинированных средств для лечения:
- Дивина;
- Климен;
- Фемостон.
Истощение яичников – лечение народными средствами
Синдром преждевременного истощения яичников можно скорректировать приемом народных средств. Их использование помогает снизить симптоматику. Употребление в пищу большого количества витамина Е, облегчает течение заболевания. Его содержат:
- арахис;
- фундук;
- грецкий орех;
- проросшая пшеница.
Действенным рецептом при СИЯ является сбор из лекарственных трав.
Травяной настой
Ингредиенты:
- корень валерианы – 30 г;
- листья перечной мяты – 30 г;
- ромашка аптечная – 40 г;
- вода – 500 мл.
Приготовление, применение:
- Травы измельчают, заливают кипятком.
- Настаивают 1 час.
- Принимают по стакану, утром и вечером, после еды.
Симптомы истощения яичников
Первичные симптомы синдрома истощенных яичников могут возникнуть уже в 37-38 лет, когда с функционированием гипоталамо-гипофизарной системы проблем нет, а вот яичники перестают работать должным образом. Последствия проявляются дефицитом эстрогенов.
Начало заболевания можно распознать по возникшим нарушениям в менструальном цикле. Выделения отличаются скудностью и наступают все реже. Заканчивается все стойкой аменореей, то есть, полным исчезновением менструации.
Через некоторое время можно отмечать негинекологические признаки, которые выступают свидетельством того, что эстрогены больше не воздействуют на организм девушки должным образом.
Синдром истощенных яичников может проявляться признаками, свойственными для климакса:
- нарушениями сна;
- упадком сил и понижением работоспособности;
- быстрой утомляемостью;
- беспричинной раздражительностью;
- головными болями;
- кардиалгией;
- приливами жара и потливости, возникающими внезапно, даже если на улице не лето;
- с психоэмоциональным статусом у женщины тоже не все гладко. У пациентки наблюдается излишняя раздражительность, плаксивость, склонность к депрессивным мыслям;
- сбои, возникшие в урогенитальном тракте, приводят к тому, что слизистая влагалища атрофируется. В этой зоне ощущается сухость, зуд, не исключено возникновение хронических воспалительных процессов;
- синдром преждевременного истощения яичников (СПИЯ) нередко сопровождается старением кожи, которая теряет свою упругость, становится тонкой. Появляются многочисленные морщинки;
- нарушаются обменные процессы, содержание других гормонов в крови тоже претерпевает изменения. Щитовидная железа может начать функционировать с избыточной или недостаточной активностью. В ряде случаев может развиться сахарный диабет 2 типа, метаболический синдром, гиперадрогении.
Если не позаботиться о своевременном лечении, то патология будет прогрессировать и осложнять жизнь женщины.
Причины
Причина СИЯ обычно идиопатическая. Некоторые случаи приписываются аутоиммунным факторам, другие генетическим расстройствам, таким как синдром Тернера, ломкой Х. Во многих случаях причина не может быть определена. Химиотерапия и лучевая терапия рака иногда вызывают недостаточность.
При естественной менопаузе организм продолжает продуцировать низкий уровень гормонов, но при химиотерапии или радиационно-индуцированном расстройстве яичники перестают функционировать. Уровни гормонов будут аналогичны уровням женщины, у которой они удалены.
Перенесшие гистерэктомию, проходят через менопаузу на несколько лет раньше, чем в среднем, из-за уменьшения притока крови к яичникам. Семейный анамнез и операции на органах малого таза на ранних этапах жизни являются факторами риска.
Существует два основных вида:
- Когда фолликулов осталось немного или нет совсем.
- Большое количество фолликулов.
В первой ситуации причины – генетические нарушения, аутоиммунное повреждение, химиотерапия, облучение тазовой области, хирургическое вмешательство, эндометриоз, инфекция. В большинстве случаев причина неизвестна.
Во втором случае одной из частых причин является аутоиммунное заболевание, которое повреждает созревающие фолликулы, но оставляет первичные фолликулы нетронутыми. Вероятные причины:
- Генетические расстройства (Х хромосомные аномалии, синдром Тернера, Трисомия, Аутосомная транслокация, хромосомная делеция, Хрупкий синдром X, Мутация гена костного морфогенетического белка 15 (BMP15));
- Аутоиммунные заболевания;
- Аутосомные расстройства (галактоземия, Блефарофимоз-птоз-эпихантус-инверсный синдром (BPES), Аутоиммунная полиэндокринопатия-кандидоз-эктодермальная дистрофия (APECED), Стероидогенный ферментный дефект, Дисфункция рецептора гонадотропина, Мутация гена Inhibin, Ноггиновая мутация)
- Туберкулез половых путей;
- Лучевая, химиотерапия;
- Недостаточность после гистерэктомии;
- Длительная терапия ГнРГ (гормона, высвобождающего гонадатрофин);
- Ферментные дефекты;
- Индукция множественной овуляции при бесплодии;
- Инфекционные причины (ветряная оспа, свинка, вирус цитомегалии, туберкулез, малярия, Shigella).
Генетические ассоциации включают:
Тип | OMIM | Ген | Годограф |
POF1 | 311360 | FMR1 | Xq26-q28 |
POF2A | 300511 | DIAPH2 | Xq13.3-q21.1 |
POF2B | 300604 | POF1B | Xq13.3-q21.1 |
POF3 | 608996 | FOXL2 | 3q23 |
POF4 | 300510 | BMP15 | Xp11.2 |
POF5 | 611548 | NOBOX | 7q35 |
POF6 | 612310 | FIGLA | 2p12 |
POF7 | 612964 | NR5A1 | 9q33 |
Примечания
Мутации в FOXL2 вызывают блефарофимоз, птоз, Epicanthus inversus (BPES). Преждевременное истощение яичников – часть варианта BPES I типа, но не варианта BPES типа II.
Общая симптоматика
Симптомы болезни идентичны базовым проявлением климакса.
В первую очередь пациентка обращает внимание на нерегулярные месячные. Менструация наступает не по графику, сама секреция становится скудной, а постепенно и вовсе прекращается
Менструация наступает не по графику, сама секреция становится скудной, а постепенно и вовсе прекращается.
На этом фоне возникают такие симптомы:
- изменение психоэмоционального состояния. У женщины повышается раздражительность, плаксивость, она склонна совершать нестандартные поступки, нередко впадает в депрессию, появляются проблемы со сном, тревожность, снижается либидо,
- жара, потливость и приливы. Обычно такое состояние фиксируется после стрессов, приема жирной пищи, внезапной смене климатических условий,
- поражение влагалищной слизистой. Нередко пациентка ощущает зуд, сухость, жжение при сексуальном контакте,
- старение кожи. Покров теряет свою упругость, становится очень тонким, на лице и руках появляются морщины. Что касается волос, то отмечается их сухость, ломкость, тусклость, из-за массового выпадения снижается их густота. Также изменяются ногти: сама пластина слоится,
- нарушение метаболизма. В крови изменяется баланс гормонов. Также фиксируется недостаточная функциональность щитовидки и ее чрезмерная активность. Нередко развивается тиреотоксикоз, проявляющийся повышенным артериальным давлением, беспокойством, излишней раздражительностью, дрожанием рук, повышенной глюкозой, колебанием веса.
Истощение яичников: как это бывает?
Проявления климакса, в том числе и раннего – очень неприятны. Прежде всего, это выражается в нарушении менструального цикла. Поскольку угасающие яичники заметно снижают выработку эстрогенов, изменения гормонального фона сказываются на общем самочувствии и внешнем виде. Меняется психоэмоциональное состояние. Женщина может стать раздражительной, нервной, плаксивой, склонной к тревожности и депрессии. Могут возникать вспышки гнева. В некоторых случаях развиваются заболевания, связанные с нарушением обмена веществ. Начинают явственнее проявляться возрастные изменения. Кожа становится менее упругой, волосы и ногти – тусклыми и ломкими. Во влагалище появляются зуд и сухость. Хорошо известными признаками климакса являются приливы и потливость.
Диагностика этого состояния, как правило, включает в себя:
- гормональное исследование крови (уровень ФСГ и ЛГ, эстрогенов и прогестерона, простагландина Е2),
- УЗИ (матки, эндометрия, яичников)
- лапароскопическое вмешательство (биопсия гонад).
Мнение эксперта:
Для раннего выявления преждевременного истощения яичников в британских клинических рекомендациях 2017 года сказано, что необходимо обратить внимание на снижение уровня Антимюллерового гормона (АМГ). Исследования показали, что он падает примерно за четыре года до того, как повышается уровень фолликулостимулирующего гормона (ФСГ)
Это означает, что, обращая внимание на АМГ, мы имеем возможность обнаружения неполной патологии. Ведь у молодых женщин часто бывает так, что показатели уровня ФСГ держатся на нормальном уровне, а АМГ уже демонстрирует низкие показатели.