Норма гомоцистеина при планировании беременности и причины отклонений

Как снизить уровень гомоцистеина

Общеизвестно, что повышенный уровень гомоцистеина является модифицируемым фактором риска, т.е. правильные стратегии питания, образа жизни и пищевых добавок могут корректировать уровень гомоцистеина . 

В целом, до 2/3 всех случаев гипергомоцистеинемии связано с недостатком одного или более витаминов В9, В12 и В6. Остальная треть – это более редкие причины. 

1. Витамины группы В и фолат

Это можно сделать с помощью пищевых продуктов, так как фрукты, овощи, темно-листовая зелень, яйца и красное мясо, которые будут обеспечивать достаточное количество витаминов группы В, необходимых для поддержания гомоцистеина на нормальном уровне. 

У людей с повышенным уровнем гомоцистеина применение добавок с фолатом (В9), B6 и B12 могут нормализовать уровень гомоцистеина .

B12 и B6 являются необходимыми кофакторами в метаболизме гомоцистеина через реметилирование или транссульфурацию .

Исследования показывают, что дефицит любого из этих витаминов вызывает повышение уровня гомоцистеина .

Для B12 мне нравятся капли метилкобаламина. Thorne Research делает отличную добавку B6, которую я часто рекомендую.

Фолиевая кислота расщепляется ферментом MTFHR до 5-метилтетрагидрофолата, который поставляет метильную группу, необходимую для метаболизма гомоцистеина в метионин .

5-метилтетрагидрофолат (5-MTHF) является активной формой фолиевой кислоты. Исследования показали, что добавка 5 — MTHF обеспечивает защиту от опасностей высокого уровня гомоцистеина .

Например, одно исследование показало, что 113 мкг / день 5 — MTHF понижали уровни гомоцистеина в среднем на 14,6% в течение 24 — недельного периода  .

При попытке снизить уровень гомоцистеина важно принимать 5-MTHF, активную форму метилфолата. 5-MTHF почти в 7 раз сильнее, чем синтетическая фолиевая кислота, при повышении уровня  фолата в  крови. В научных исследованиях, использовались дозы  1,000 мкг — 5,000 мкг в день 5 — MTHF для достижения желаемых сокращений концентраций гомоцистеина в плазме. В научных исследованиях, использовались дозы  1,000 мкг — 5,000 мкг в день 5 — MTHF для достижения желаемых сокращений концентраций гомоцистеина в плазме

В научных исследованиях, использовались дозы  1,000 мкг — 5,000 мкг в день 5 — MTHF для достижения желаемых сокращений концентраций гомоцистеина в плазме.

Я рекомендую L 5-MTHF в поисках здоровья

2. Доноры метила

Повышенная потребность в метильной группе повышает уровень гомоцистеина, поэтому добавки с донорами метила, такими как холин и бетаин, могут снизить уровень гомоцистеина.

У крыс высокий уровень гомоцистеина может подавляться холином и бетаином .

3. Эстроген

Более высокий статус эстрогена связан с более низкими уровнями гомоцистеина .

Действительно, у беременных, у женщин в пременопаузе и постменопаузе, которые получают заместительную терапию эстрогенами, уровень гомоцистеина ниже  (  ).

Эта отрицательная связь между эстрогеном и гомоцистеином может объяснить, почему в среднем у мужчин уровень гомоцистеина выше, чем у женщин .

Это также объясняет, почему терапия эстрогенами снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний .

Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что эстроген снижает уровень гомоцистеина путем модуляции метаболизма тиоловых аминокислот, особенно метаболизма метионина .

4. Упражнение на сопротивление

У крыс с раком упражнения с отягощениями предотвращают нарушение метаболизма гомоцистеина и помогают печени лучше справляться с повышенным окислительным стрессом. Упражнения предотвратили увеличение гомоцистеина, которое могло быть вызвано опухолями, а также увеличили глутатион .

Кому и зачем нужно сдавать анализ на гомоцистеин?

В человеческом организме в процессе метаболизма аминокислоты метионина синтезируется гомоцистеин; его содержание в продуктах ничтожно мало, и источником выработки его организмом есть продукты, содержащие тот же метионин – яйца и мясо. В течение жизни уровень этого вещества повышается; также у женщин и мужчин совершенно разные нормы. Анализ на гомоцистеин проводят для выявления дефицита витамина В12 или фолиевой кислоты, определения риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта или инфаркта, и для диагностики гомоцистонурии — редкого наследственного заболевания.

Витамины В6, В12 и фолиевая кислота необходимы для метаболизма некоторых аминокислот, и если есть дефицит данных витаминов, гомоцестеин может быть на повышенном уровне, что способно спровоцировать развитие атеросклероза, так как стенки сосудов повреждаются и начинается тромбообразование.

Также, если в крови выявлен высокий уровень этого вещества, у человека может быть диагностирована гомоцистонурия – это связанное с нарушением ферментативных процессов метаболизма данного вещества редкое генетическое заболевание, которое характеризуется ранним атеросклерозом, задержкой умственного развития, венозной и артериальной тромбоэмболией, вывихом хрусталика, остеопорозом, худощавым телосложением, длинными тонкими пальцами, поведенческими судорогами и расстройствами. Обычно при рождении эти отклонения невозможно заметить. Также, если гомоцистеин на слишком высоком уровне, могут быть в наличии и другие тяжёлые генетические заболевания.

У беременной женщины высокий гомоцистеин может стать причиной осложнений вроде венозной тромбоэмболии, преэклампсии и эклампсии, спонтанных абортов.

Кому делают анализ на гомоцистеин

Уровень в крови данного вещества должен знать каждый, и в большинстве стран такой анализ входит в скрининговую программу, так как если уровень его – критический, вы сами никак не сможете это определить. Часто данный анализ крови делают людям истощённым, престарелым, или с наличием наркотической либо алкогольной зависимости. Также доктор может назначить такой анализ ребёнку, если есть подозрение на гомоцистонурию. Во многих штатах Америки такую проверку делают всем новорожденным, ведь при своевременном лечении можно минимизировать проявления этой болезни.

Если врач заметит у человека высокий риск развития инсульта или инфаркта, он также пошлёт пациента на сдачу крови на гомоцистеин, особенно, если семейный анамнез клиента – отягощённый по сердечно-сосудистым заболеваниям, без факторов риска. Планирующим беременность и отягощённым акушерским анамнезом женщинам также посоветуют пройти проверку на высокий гомоцистеин.

Некоторые препараты и факторы, связанные с неправильным образом жизни, также повышают возможность наличия высокого уровня гомоцистеина в крови.

Как сдавать анализ крови и обозначение результатов

Анализ крови делают натощак, и между забором крови и последним приёмом пищи должно пройти не менее 8, а лучше 12 часов. Пить можно только воду.

Если в крови будет обнаружен повышенный уровень, это может быть следствием недоедания или дефицита витамина В12 и/или фолиевой кислоты. У некоторых людей возможен существенный риск возникновения инсульта и инфаркта, а у беременных могут быть серьёзные осложнения. Если у ребёнка слишком высокий результат – немедленно нужно принимать меры по понижению уровня гомоцистеина, чтоб минимизировать проявления генетической болезни. Также, иногда при подтверждении гомоцистонурии или неблагоприятной наследственности раннего атеросклероза, могут назначить дополнительные генетические тесты.

Специфическим препаратом для лечения является фолиевая кислота. Кроме того, более 90% больных хорошо реагируют на обыкновенное лечение мультивитаминами в течение 2-6 недель. Ответ организма на снижающую уровень гомоцистеина терапию у всех разный, и зависит от многих факторов, поэтому врач подбирает каждому пациенту индивидуальную дозу.

Напоследок приведём ещё несколько факторов, при которых может быть высокий уровень этого вещества – если у вас гормонозависимые заболевания, гипотериоз (недостаточная функция щитовидки), выраженный псориаз, или в наличии приём иммуносупрессивных, противосудорожных препаратов либо антагонистов фолиевой кислоты, вам рекомендуется сдача анализа на повышенный уровень гомоцистеина.

Стандартные методы лечения

Лечение гомоцистинурии вследствие дефицита ЦБС направлено на предотвращение или уменьшение симптомов, обычно связанных с расстройством, путем контроля уровня гомоцистина в жидкой части крови (плазме). Лечение может включать терапию пиридоксином (витамин B6), диету, ограничивающую потребление белка и метионина, бетаиновую терапию и прием фолиевой кислоты (витамин B9) или кобаламина (витамин B12).

Пострадавшие люди могут сначала пройти оценку реакции пиридоксина. Примерно у 50 процентов людей терапия пиридоксином эффективна в снижении уровней гомоцистина и метионина в организме. Чтобы определить, реагирует ли человек на терапию пиридоксином, уровни фолата (фолиевой кислоты) должны быть нормальными, и некоторым людям может потребоваться добавка фолиевой кислоты.

В медицинском сообществе ведутся споры о том, нуждаются ли лица, отвечающие на терапию пиридоксином в дополнительном лечение. Некоторые врачи считают, что таким людям также следует придерживаться диеты с низким содержанием белка и метионина или получать дополнительное лечение бетаином (см. Ниже).

Лицам, у которых не диагностирована гомоцистинурия до детства или юности, или лицам, которые не реагируют на терапию пиридоксином, требуется ограниченная диета с низким содержанием белка и метионина. Людям на этой диете требуется дополнительная формула без метионина, чтобы обеспечить их другими незаменимыми аминокислотами. Диета с низким содержанием белка и низким содержанием метионина, когда она начиналась в младенчестве до появления каких-либо осложнений, была эффективной для предотвращения или отсрочки появления симптомов.

Диета с низким содержанием белка и низким содержанием метионина может сочетаться с добавками цистеина. Цистеин является аминокислотой, которая часто бывает низкой у людей с гомоцистинурией из-за дефицита ЦБС. Когда метионин расщепляется (метаболизируется), он производит цистин. Так как люди с гомоцистинурией не могут должным образом расщеплять метионин, это может вызвать низкий уровень цистеина у некоторых людей.

Когда люди, которые не реагируют на терапию пиридоксином, диагностируются позже в детстве или в подростковом возрасте, соблюдение диетических ограничений часто оказывается трудным. Диета обычно плохо переносится, когда она назначается людям с диагнозом в детстве или в подростковом возрасте.

Лица с гомоцистинурией, особенно те, кто не реагирует на терапию пиридоксином, могут лечиться бетаином, который можно использовать для снижения уровня гомоцистина в организме. Бетаин часто используется в качестве дополнения к лечению с низким содержанием белка и метионина.

Специфические симптомы гомоцистинурии лечат надлежащим образом. Например, эктопию хрусталика или некоторые пороки развития скелета можно лечить хирургическим путем

Тем не менее, пострадавшие лица, которые подвергаются какой-либо операции, должны проходить ее с особой осторожность, поскольку гомоцистинурия из-за дефицита ЦБС может увеличить риск послеоперационных тромбоэмболических осложнений

Провокаторы понижения

Факторов-виновников также довольно много:

Нарушения генетического плана

Обнаруживаются у детей. В том числе в рамках скрининга еще во время беременности. Низкие показатели вещества часто говорят о синдроме Дауна. Также, реже, о некоторых других нарушениях. Возможно тетрада Фалло , расстройства по типу пороков сердца и прочие.

Лечения как такового нет. Поскольку отклонения задействованы на генетическом плане, закодированы в самом фундаменте организма.

Нарушения со стороны сердца корректируют хирургическим путем. Оперативное лечение — единственный метод и то не всегда применимый.

Беременность

Гестация ассоциирована с довольно низким уровнем гомоцистеина. При этом, он находится в рамках клинической нормы для пациенток в положении. Если ниже — это уже патология.

В этом же случае речь идет об адекватном состоянии. Оно пройдет само, как только закончится вынашивание плода. Концентрация повысится.

Лечение в этом случае не требуется.

Чрезмерное количество гормонов щитовидной железы

Также называется гипертиреозом. Сопровождается группой интенсивных симптомов. Головными болями, тошнотой, слабостью, расстройством работы сердечно-сосудистой системы. Также понижается или растет температура тела и артериальное давление.

При гипертериозе гомоцистеин перерабатывается слишком быстро и не успевает синтезироваться — отсюда снижение нормального значения.

Лечение. Срочное, под контролем эндокринолога. Назначаются препараты на основе радиоактивного йода. Также возможен вариант со специальной диетой.

Эндемические формы лечатся переменой места жительства. Поскольку эти виды обусловлены регионом. Пищей, водой.

Онкологические процессы на развитых стадиях

На начальном этапе патологии концентрация гомоцистеина уже ниже нормы. Как только нарушение прогрессирует, она падает еще сильнее, поскольку основную часть аминокислот забирает именно опухоль. Она растет и требует много строительного материала для собственного развития.

Лечение. Проводится оперативным путем

Важно удалить неоплазию и как можно раньше. Радикально, тотально. Чтобы не оставалось фразментов

Чтобы не оставалось фразментов.

К несчастью, в случае с раковой опухолью добиться этого крайне трудно. Потом назначают курс химио— и лучевой терапии. По потребности.

Динамику отслеживают методами МРТ, КТ, ПЭТ-КТ.

Нарушения гормонального плана

Различные заболевания вроде сахарного диабета, отклонений в работе надпочечников, щитовидной железы и прочих патологических процессов. Эндокринных диагнозов может быть множество и каждый из них провоцирует нарушение по типу понижения концентрации гомоцистеина.

Лечение зависит от конкретной ситуации. В основном назначают заместительную гормональную терапию, диету. Нормализуют массу тела.

Специально бороться за повышение объема аминокислоты не нужно. Поскольку нарушен метаболизм. Значит как только обменные процессы восстановятся, все придет в норму само.

Концентрация гомоцистеина показывает, насколько эффективно организм распределяет ресурсы и правильно работает, а все отклонения говорят о патологиях, кроме, пожалуй, снижения объемов аминокислоты при беременности.

Как улучшить свое состояние?

Что вы можете сделать для понижения критической отметки уже сейчас? Прежде всего, откорректируйте свой рацион. Необходимо уменьшить потребление мяса и субпродуктов, особенно жирных сортов. В сутки вы не должны потреблять больше 120 грамм мяса. В то же время необходимо пополнить свое меню продуктами, где в больших количествах содержаться витамины В-группы. Альтернативой этому могут стать и витаминные комплексы. Перед их приемом лучше узнать мнение врача.

Эффект значительно возрастет, если правильное питание будет сочетаться с умеренной физической активностью. Это могут быть занятия аэробикой, йогой, бег или просто пешие прогулки. Желательно сократить или вовсе отказаться от курения, а также употребления алкогольных напитков. Уже через несколько недель результат будет ощутим. Метаболизм гомоцистеина ускорится, сосуды очистятся, а ваше состояние нормализируется.

Что такое гомоцистеин

Гомоцистеин, согласно международному определению, это заменимая аминокислота не белкового происхождения, которая является производным биосинтеза метионина.

В организм человека метионин поступает с белковой пищей животного происхождения, при биохимических процессах из которого синтезируется гомоцистеин.

Гомоцистеин существует в 3 формах:

1. Сочетание дисульфидной формы гомоцистеина с цистеином – 20-30%
2. Чистый дисульфид гомоцистеина – до 1%
3. Свободный гомоцистеин – до 2 %

Любая из этих форма может быть связана с белками крови. Общее количество гомоцистеина, связанного с белками крови, составляет от 70 до 80%.

Возникает резонный вопрос: для чего нужна эта аминокислота, да еще в трех формах. Природа устроила так, что гомоцистеин в указанных формах хранится во всех клетках организма с целью поддержания необходимого для жизни количества аминокислот цистеина и метионина. Для этого осуществляется либо регенерация метионина (в случае длительного не поступления его с пищей), либо прямое формирование цистеина.

Все преобразования гомоцистеина осуществляются при поддержке витаминов группы В – В1, В6, В9 (фолиевая кислота), В12. Излишки преобразуются в цистатионин, который утилизируется из организма с мочой.

В нормальных количествах гомоцистеин не представляет никакой опасности для организма, но при его повышении он становится весьма токсичным веществом, накапливаясь не только в клетках, но и в плазме крови, и внутриклеточном пространстве.

Внимание! Особенно отрицательную роль играет накопление гомоцистеина в плазме крови.

Процессы старения организма приводят к повышению содержания гомоцистеина в крови, но при отсутствии серьезных патологий, не наблюдается высоких скачков указанного вещества в крови и на здоровье человека это никак не отражается.

При сбалансированном обмене веществ в организме не происходит накопления гомоцистеина, но в случае нарушения процессов, с помощью которых происходит процесс связывания и выведения указанной аминокислоты, отмечается избыточное его накопление. Это и влечет за собой развитие патологических состояний.

Как понизить?

Если уровень гомоцистеина в крови незначительно повышен, то в таком случае может помочь банальная коррекция меню. Диетотерапия играет важную роль в лечении данного патологического состояния.

Для того, что предшественник гомоцистеина – метионин, поступал регулярно, женщине следует ежедневно употреблять яйца или мясные продукты. Оптимально, если данные продукты будут включены в 1-2 ежедневных приема пищи.

Оптимальное поступление витаминов группы В также является очень важным. В этом могут помочь листовая зелень, грецкие орехи и миндаль, арбузы, персики, различные виды цитрусовых, выпечка из муки грубого помола, гречка, овсяная каша, томаты и сок, печень трески и других рыб. Для того, что рацион не наскучил, следует обязательно комбинировать данные продукты.

Люди, активно занимающиеся спортом или физическими тренировками, также находятся в зоне повышенного риска по развитию данного состояния. Паре, которая планирует зачатие малыша, следует очень внимательно подбирать виды упражнений.

Лучше все-таки обсудить возможность занятий спортом с врачом. Доктор поможет определиться с тем, какие виды тренировок могут быть показаны, а какие нет. Перейти на более щадящие виды спорта следует не менее чем за 2-3 месяца до планируемого зачатия малыша.

Одними из базовых препаратов, применяемых для данной терапии, являются витамины группы В. Такие средства вводятся, как правило, посредством инъекций. После нормализации уровня гомоцистеина в крови может быть достаточно лишь курсового приема поливитаминных препаратов.

В некоторых случаях требуется прием и дезагрегантных средств. Данные препараты помогают улучшить реологические свойства крови. К таким средствам относятся «Клексан», «Фраксипарин», «Фрагмин» и многие другие

Важно отметить, что самостоятельно принимать данные средства не следует. Они имеют ряд побочных действий

Выбор лекарственной терапии проводит лечащий врач после установления степени тяжести функциональных нарушений. Также доктор определяет и длительность проводимой терапии. Как правило, для нормализации самочувствия требуется не менее 2-3 месяцев правильно подобранного лечения.

О том, что такое гомоцистеин и его нормы, смотрите в следующем видео.

Сердечно-сосудистые заболевания

В конце 90-х годов и начале 2000, появилось опасение, что повышенный уровень гомоцистеина может наносить вред нервам и кровеносным сосудам.

В ряде исследований была обнаружена взаимосвязь между высоким уровнем гомоцистеина и ранней смертностью. Исследование, проведенное в США в 1999 году (19), исследование, проведенное в Израиле также в 1999 году (20) и исследование, проведенное в Норвегии в 2001 году (22) обнаружили статистически значимое увеличение смертности у людей с уровнем гомоцистеина около 14 -15 мкмоль/л.

Давно считается, что причина ранней смертности, связанной с уровнем гомоцистеина, вызвана в основном сердечно-сосудистыми заболеваниями, особенно инсультом. В 2002 году были проведено два мета-анализа в рамках нескольких проспективных исследований, посвященных изучению уровню гомоцистеина и сердечно-сосудистых заболеваний, которые показали повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний при высоком уровне гомоцистеина (23, 24), что также подтвердил мета-анализ 2008 года, основанный на 24 когортных исследованиях (45). Анализ в США и Канаде 2006 года (38) показал, что снижение темпов смертности от инсульта связан с параллельным обогащением рациона фолиевой кислотой.

В 2009 году группа исследователей 1-ого Кардиологического Департамента Медицинской школы при Афинском университете в Греции сообщает:

В настоящее время общепризнано, что на клеточном уровне оказывает вредное воздействие на внутреннюю стенку артерий, особенно на эндотелий, уменьшая биодоступность, увеличивая внутриклеточный окислительный стресс, запуская множественные проатерогенные механизмы (52).

В то же время, клинические исследования, направленные на изучение снижения риска сердечно-сосудистых заболеваний с помощью фолиевой кислоты, витамина В12 и В6, не показали эффективности (29, 49, 50, 53, 54, 55, 56, 57, 37), кроме ряда положительных влияний по профилактике инсульта (28, 58, 59, 60).

В 2010 году Кларк и др. (62) опубликовали мета-анализ по клиническим исследованиям гомоцистеин-снижающей терапии и после проведения различных анализов пришли к выводу, что не получили доказательств того, что снижение уровня гомоцистеина приводит к снижению риска сердечно-сосудистых заболеваний, включая инсульт, даже в испытаниях с высокими снижениями уровня гомоцистеина в течение пяти лет.

В 2013 году Кокрановское сотрудничество провело мета-анализ 12 клинических исследований (63). Гомоцистеин-снижающие вмешательства существенно не снижают риска сердечно-сосудистых осложнений, инсульта и смертности (хотя инсульт был близок к значительным результатам с коэффициентом риска 0.91, 0.82-1.0). Относительно первичного вмешательства (предотвращение событий у людей, ранее не имевших таковых), исследователи полагают, что дальнейшие исследования не требуются, чтобы опровергнуть снижение риска на 20% и более.

В 2012 году были проведены рандомизированные, плацебо-контролируемые, перекрестные клинические исследования, направленные на изучение влияния добавок витамина В12 на маркеры сердечно-сосудистого здоровья у вегетарианцев (в основном у ово-лакто вегетарианцев). Исследование проводилось в Гонг-Конге с участием 50 вегетарианцев, двое из которых были веганами. 12 испытуемых (24%) имели показатель в крови уровня В12 от 203 до 406 пг/мл, 35 участников (70%) имели показатель менее 203 пг/мл. После приема 500 мкг в сутки в течение 12 недель, кровоток улучшался после приема добавок витамина В12, а не плацебо. Такие положительные эффекты, как видно, лучше соотносить с коррекцией витамина В12, чем со снижением уровня гомоцистеина.

С точки зрения сердечно-сосудистых заболеваний, есть вероятность, что витамин В12 может предотвращать долгосрочный ущерб для веганов, при чем основное преимущество – профилактика инсульта, хотя эта проблема уже не стоит так остро, как раньше.

Гомоцистеин и беременность

Для рождения здорового ребенка, при планировании беременности, необходимо предварительно сдать анализы обоим родителям, особенно это касается будущей мамы.

При обнаружении повышенного уровня ГЦ в анализе крови, врач направит женщину на дополнительные лабораторные и аппаратные исследования. А также следовать следующему алгоритму:

• Выписать направление на анализы крови, которые определяют показатели витамина В6 и В12, насыщение организма фолиевой кислотой, а также показатели креатинина и тиреотропного гормона;
• Узнать предпочтения беременной по питанию, так как повышенный уровень может обуславливаться употреблением продуктов с большим насыщением метионина. Определить, не часто ли женщина пьет содержащие кофеин напитки, а также выяснить вредные привычки;
• Определить достаточную ли физическую нагрузку получает будущая мама каждый день. Если активности мало, необходимо её увеличить, путем пеших прогулок.

На ранних сроках беременности гомоцистеин отмечается ниже нормы, что является реакцией абсолютно здорового организма.

Чем опасно нарушение ГЦ при бесплодии и для беременных?

Повышение уровня ГЦ называется гипергомоцистеинемия, которая при беременности имеет прямую связь с системой свертывания, и очень похожа на антифосфолипидный синдром, именуемый также синдромом Хьюза (при таком патологическом состоянии повышается действие антифосфолипидных антител, провоцирующих усиленное формирование тромбов).

Гомоцистеинемия влечет к большому количеству регистрируемых выкидышей.

Во время вынашивания ребенка обе эти болезни провоцируют повышенное формирование тромбоцитов, что влечет к усиленному склеиванию тромбов.

Основной разницей между ними является то, что гомоцистеинемия провоцируется скоплением излишнего гомоцистеина, а при синдроме Хьюза – антителами антифосфолипидов.

В таком случае, важно попасть к квалифицированному врачу, который точно это диагностирует и назначит лечение. А также проблем с сердечно-сосудистой системой матери, которые могут закончиться летальным исходом

Также, у новорожденного может отмечаться дистрофия и слабый иммунитет

А также проблем с сердечно-сосудистой системой матери, которые могут закончиться летальным исходом. Также, у новорожденного может отмечаться дистрофия и слабый иммунитет.

История вопроса

Открытие гомоцистеина принято датировать 1932 годом, когда Л. Бутц и В. дю Виге получили и описали неизвестное ранее вещество, являвшееся продуктом превращения аминокислоты метионина.

Это вещество оказалось серосодержащей аминокислотой – гомоцистеином. В 1962 году гомоцистеин был обнаружен в моче умственно отсталых детей, что послужило стимулом к его активному клиническому изучению, в частности, к исследованию редких мутаций, связанных с изменением метаболизма аминокислот гомоцистеина и метионина и развитием характерных клинических синдромов.

Т. Геритсен и Х. Вайсман в 1964 году описали генетический дефект одного из ферментов принимающих участие в обмене гомоцистеина. Клинически заболевание проявлялось повышением уровня гомоцистеина в крови и гомоцистинурией – выделением его мочой, множественными поражениями сосудов, тромбоэмболиями, что приводило к ранней смерти в возрасте 30 лет.

В 1969 году К. Мак Кули описал заболевание, характерными признаками которого были повышенная концентрация гомоцистеина в крови, прогрессирующий атеросклероз и нарушения свертываемости крови. Эта патология обнаруживалась у новорожденных с недостаточностью ферментов обмена гомоцистеина.

К настоящему времени известны ряд тяжелых, редко встречающихся нарушений обмена гомоцистеина, которые обусловлены ферментами, участвующими в метаболизме гомоцистеина. Эти заболевания не только проявляются гомоцистеинурией – появлением гомоцистеина в моче, но и приводят к развитию повреждений сосудов, а также нарушениям психики.

Новый этап в изучении гомоцистеина связан с пониманием важной роли этого вещества в развитии сердечно-сосудистой патологии. В 1976 году Д. и Б

Уилкен первыми обнаружили, что у взрослых пациентов, страдающих заболеваниями сосудов сердца (стенокардия), часто встречаются нарушения обмена гоцистеина. Теперь точно установлено, что при артериальной гипертензии уровень гомоцистеина повышен у большинства пациентов. Сегодня считается, что гипергомоцистеинемия входит в число причин и маркеров артериальной гипертензии

и Б. Уилкен первыми обнаружили, что у взрослых пациентов, страдающих заболеваниями сосудов сердца (стенокардия), часто встречаются нарушения обмена гоцистеина. Теперь точно установлено, что при артериальной гипертензии уровень гомоцистеина повышен у большинства пациентов. Сегодня считается, что гипергомоцистеинемия входит в число причин и маркеров артериальной гипертензии.

Умеренное повышение уровня гомоцистеина в плазме связано с ранним развитием заболеваний сосудов (инфаркт, инсульт), нервно-психических заболеваний, в том числе нарушений когнитивных функций, а также осложнений беременности, возникновения дефектов нервной трубки и других врожденных аномалий.

При заболеваниях желудочно-кишечного тракта

Различные заболевания желудочно-кишечного тракта могут сопровождаться нарушением всасывания витаминов, в особенности В12 и фолиевой кислоты, что приводит к нарушению обмена гомоцистеина и развитию умеренной гипергомоцистеинемии.

Непосредственными причинами ухудшения всасывания витаминов могут являться атрофические изменения слизистой оболочки желудка и кишечника (атрофический гастрит, целиакия, хронический колит, болезнь Крона, неспецифический язвенный колит).

Витамин В12 (цианокобаламин) поступает с пищей в неактивной форме, в желудке происходит отщепление цианокобаламина от белков пищи, с которыми он был связан. Для этого необходима кислая среда желудочного сока. Затем происходит связывание витамина В12 с, так называемым, внутренним фактором Кастла – специфическим белком, вырабатываемым клетками слизистой оболочки желудка. Специфические рецепторы, связывающие внутренний фактор и витамин В12, находятся в верхних отделах тонкой кишки. Необходимыми условиями для их нормального функционирования является слабощелочная среда, активность ферментов поджелудочной железы и ионы Са2+. Перечисленные условия обеспечивают процесс проникновения кобаламина в клетки кишечники – энтероциты, с последующим превращением в транспортную форму – транскобаламин, обеспечивающую транспорт в крови витамина В12 к клеткам-мишеням.

Всасывание фолиевой кислоты происходит в верхних отделах тонкой кишки при оптимальном значении рН 6,5. В этом процессе участвуют ферменты поджелудочной железы и специфические белки, проводящие связывание и транспорт фолатов через клеточную мембрану энтероцитов.

Атрофические изменения в слизистой оболочке желудка и тонкой кишки, приводящие к нарушениям всасывания витаминов, столь значимых для нормального обмена гомоцистеина, могут быть следствием различных заболеваний:

• хеликобактерная инфекция и хронический атрофический гастрит
• после операций на желудке и кишечнике
• синдром мальабсорбции
• хронический панкреатит
• распространение опухолевого процесса в малом тазу и брюшной полости с вовлечением значительной части тонкой кишки