Мозаичная форма синдрома дауна: как определить

Мозаичный синдром Дауна: причины

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

• генетическая мутация, переданная от отца или матери;
• мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
• хромосомная сегрегация в период митоза;
• нарушение в клетках соматики.

Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

Мозаичный синдром дауна может передаваться, как от отца, так и от матери

Факторы, провоцирующие СД

Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.

• Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
• Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
• Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.

Ребенок с мозаичным синдромом дауна может быть результатом кровосмешения

Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

• полный — транслокационный;
• простой — трисомный;
• мозаичный.

Детский сад

Илья пошел в обычный детский сад в 2,5 годика. Мы сразу же озвучили диагноз, заведующая сначала нас отговаривала, потому что у нее не было опыта работы с такими детьми. Я понимаю, что для нее это было тяжелое решение, но она увидела, что мы были настроены очень решительно. Она согласилась и всегда приходила в группу поинтересоваться, как у Ильи дела.

Воспитатели сначала немного волновались за Илью и внимания больше уделяли. В этом году мы остались в яслях на второй год, потому что моторно он был еще очень неловкий, мы боялись, что Ильюша не потянет следующую группу. И я очень довольна этим решением, сейчас дети в группе на год его младше, он хорошо с ними взаимодействует, влился в коллектив. Мы планируем, что осенью он уже с этими детьми перейдет в следующую группу.

Я вижу, что детский сад Ильюше дал очень много в плане самостоятельности, социализации и в плане общения с детьми. Для него это был рывок.

Причины генетической патологии

ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:

• Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
• Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

• Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
• Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
• Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
• Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

• экологическая обстановка;
• некоторые медикаменты;
• курение;
• алкоголизм;
• радиация;
• некоторые заболевания половой сферы.

зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

• 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
• 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
• 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
• 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
• 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
• до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).

Причины

Ответы на многие вопросы, касающиеся синдрома Дауна, остаются неизвестными, и причины его возникновения не являются исключением

Тем не менее врачи продолжают активно исследовать эту болезнь, регулярно узнавая что-то важное и новое. Возможно, в скором времени о ней будет известно намного больше

Основной причиной развития синдрома считается наследственность. Именно от родителей зависит то, будет ли их ребенок страдать от такого страшного недуга. При этом ученые точно уверены, что экологический фактор или образ жизни родителей до оплодотворения и во время вынашивания малыша никакого влияния на вероятность появления болезни не оказывают. Поэтому прямой вины со стороны мамы или папы нет, а все самобичевание абсолютно бессмысленно.

Если говорить о наследственных причинах более подробно, то связаны они с возрастом родителей, и не являются единственными факторами, подталкивающими к этой проблеме. Всего можно выделить 5 моментов, способных привести к болезни, которые известны ученым:

1. Возраст родителей. Чем старше мама, тем выше риск того, что у нее родится малыш с синдромом Дауна. С каждым годом вероятность растет, что заставляет многих женщин не затягивать с беременностью и заводить ребенка раньше. Желательно делать это до 35 лет. Не менее важен возраст папы – если ему больше 40, то риски тоже возрастут.
2. Случайность при формировании беременности. В организме происходит огромное количество различных процессов, в любом из них может произойти непредвиденный сбой, который приведет к неприятным аномалиям. Одной из них является синдром Дауна. Он может возникнуть в результате случайных стечений обстоятельств при взаимодействии мужских и женских половых клеток, а также первых этапов формирования беременности.
3. Нехватка фолиевой кислоты. Недостаточное количество этого компонента может приводить к нарушениям внутри организма, что особенно опасно при вынашивании или зачатии малыша. Однако этот факт до сих пор не был доказан учеными и относится к предполагаемым. Тем не менее это все же может стать причиной болезни.
4. Наличие болезни у предыдущих детей. Если у родителей уже рождался малыш с таким синдромом, то вероятность повторного столкновения с такой проблемой при зачатии еще одного ребенка несколько выше. Это связано с тем, что причины для такого результата точно имеют место, что доказано рожденным ранее малышом.

Все эти факторы заслуживают особого внимания. Если они присутствуют в жизни пары, решившей завести ребенка, стоит обязательно посетить генетика, чтобы он провел все необходимые анализы и рассказал о вероятности рождения здорового малыша. Но стоит понимать, что даже при отсутствии в жизни какой-либо причины возникновения даунизма нельзя гарантировать крепкое здоровье будущего ребенка.

Ответы на частые вопросы

Почему таких детей называют «солнечными детьми»?

Они заслужили это прозвище благодаря своей открытости и беззлобности. Они постоянно улыбаются, очень ласковые и послушные.

Сколько живут такие люди? От чего чаще всего умирают?

Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. Раньше они погибали в раннем возрасте от различных инфекционных болезней и врожденных пороков. В наши дни ситуация изменилась. Средняя продолжительность жизни составляет 40–50 лет и более. По мере старения у них часто диагностируют болезнь Альцгеймера (деменция).

Могут ли иметь детей, здоровых?

Теоретически у больного могут родиться здоровые потомки. Однако практически все мужчины бесплодные, а женщинам с синдромом Дауна редко удается забеременеть и выносить плод. Если беременность заканчивается родами, в половине случаев малыши рождаются с трисомией 21-й хромосомы.

Какая группа инвалидности у таких детей?

Будет у ребенка группа инвалидности и какая — определяется индивидуально для каждого конкретного малыша. Если есть серьезные отклонения физических или умственных параметров, то дают I группу.

Выявление синдрома Дауна на этапе развития эмбриона

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? Определить можно, но уже на более поздних сроках (примерно после 18 недели), что влечет психологические травмы женщины, поскольку ей необходимо принять решение о возможности оставить ребенка или же не обременять себя будущими муками во время воспитания малыша. Чтобы таких проблем избежать, в последние годы беременных женщин уже на 10-12 неделе отправляют для прохождения анализов.

Проведение анализов в первом триместре беременности

В период с 11 до 13 недели и 6 дней у беременной женщины проводят особый анализ крови, который помогает определить имеющиеся отклонения в развитии. Здесь определяются следующие показатели:

1. По гормону беременности ХГЧ определяют уровень β-субъединицы, которая при нормальном развитии плода не превышает 2 МоМ. В случае развития у малыша синдрома Дауна этот показатель значительно выше.
2. Уровень РАРР-А – протеин-А плазмы. При развитии описываемого синдрома уровень не превышает нормального показателя в значении 0,5 МоМ.
3. Также обследуют толщину воротникового пространства по результатам УЗИ, которое при патологии превышает норму в 3 мм. Этот показатель имеет и другие аспекты, которые также впоследствии выявляются путем проведения соответствующих анализов.

Если все три показателя имеют отклонения от нормы, то вероятность развития у малыша синдрома Дауна повышается до 86%. Чтобы подтвердить вероятность патологии со значениями в 100%, беременной женщине предлагают провести дополнительную диагностику синдрома Дауна, хотя уже сейчас она может самостоятельно принять решение о прерывании беременности.

Дополнительное обследование характеризуется забором ворсин хориона, которое осуществляется через шейку матки – транцервикальная амниоскопия. По его результатам врачи могут со стопроцентной вероятностью утверждать о наличии у эмбриона развивающейся патологии. Как ни странно, но врачи довольно гуманно относятся к прерыванию беременности. И если женщина принимает решение о прерывании, никто ее не осуждает, а при отказе со стороны медицинских работников в проведении процедуры лечащий врач беременной женщины «выдает направление» с приложенными результатами обследования транцервикальной амниоскопии.

Проведение анализов во втором триместре беременности

На 16-18 неделе, а в некоторых регионах может и позже, беременной женщине проводят второй скрининг, где развивающийся плод с синдромом Дауна можно распознать уже по «внешнему виду».

Здесь имеются следующие особенности:

• плод значительно меньше в размерах относительно требуемых параметров на 16-18 неделе;
• отмечается отсутствие или уменьшение носовой кости;
• наблюдаются изменения в верхней челюсти плода;
• увеличенные размеры мочевого пузыря;
• характерные изменения и уменьшение в плечевых и бедренных костях;
• отмечается уменьшение количества артерий в пуповине малыша (при нормальном развитии выражены две артерии, а при развитии описываемого синдрома она всего одна);
• у беременной женщины диагностируется маловодие или полное отсутствие околоплодных вод;
• сердцебиение плода увеличено в сравнении с нормой.

Если обследование беременных на синдром Дауна во втором триместре показало положительные результаты, женщине предлагается проведение инвазивной диагностики, куда входят трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Лечебно-педагогическая коррекция

Это основное направление работы с особенными детьми. Лечение мозаичной формы синдрома Дауна направлено на адаптацию ребенка к окружающему миру. При правильном подходе малыш обучаем, он приобретает все необходимые навыки для взаимодействия с социумом.

Схема лечебно-педагогической коррекции состоит из следующих пунктов:

• Массаж. Мышечная ткань человека с синдромом недоразвита, в связи с чем данные процедуры необходимы. Хороший показатель эффективности имеет гидромассаж.
• Лечебная гимнастика. Регулярные занятия способствуют укреплению мышц и поддержанию их в нормальном тонусе.
• Плавание. С помощью водной гимнастики можно также укрепить мышцы и значительно улучшить моторику. Психологический аспект болезни помогает снять плавание с дельфинами.
• Диета. Лица с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения. Диетолог помогает составить меню таким образом, чтобы больной не чувствовал себя обделенным.
• Консультация логопеда. Для всех форм синдрома характерно нарушение речи. Специалист учит правильно и ясно выражать свои мысли, чтобы человек мог свободно взаимодействовать с социумом.
• Особая программа обучения. Дети с синдромом отстают в умственном развитии. Однако при грамотном подходе их можно обучить всем базовым навыкам и передать те или иные знания.

В последнее время врачи все чаще советуют иппотерапию. Это метод лечения, суть которого заключается в общении с лошадьми

В результате у ребенка развивается внимание, равновесие, он становится более уверенным в себе. Кроме того, малыш ощущает защищенность и тепло

Одним из важных аспектов является психомоторное развитие. Родители должны понимать, что это трудный и долгий процесс, но он всегда вознаграждается. Освоив новый навык, малыши всегда этому очень сильно радуются и с еще большим энтузиазмом относятся к обучению.

Мозаичная форма синдрома Дауна считается самой легкой. Но это не значит, что и коррекция пройдет беспроблемно. Мышление у детей с синдромом более инертное, таким детям весьма сложно сконцентрироваться на чем-либо, так как они неусидчивы. В связи с этим к процессу обучения родителям необходимо подходить творчески. Кроме того, необходимо чаще делать перерывы и чередовать умственную активность с физической.

Важно научить детей обслуживать себя в быту. Для этого необходимо развивать моторику

Наиболее действенные способы:

• Сжатие кулаков.
• Пальчиковое рисование.
• Лепка. Использовать можно абсолютно любой материал (глину, тесто, пластилин).
• Разрывание газетных листов на мелкие кусочки.
• Перелистывание книжных страниц.
• Сортировка пуговиц по цветам или размерам.
• Сбор пазлов.
• Создание аппликаций, подразумевающих работу с ножницами.

Важно учить ребенка самостоятельно одеваться и обуваться. Работа с пуговицами, молниями и шнурками также хорошо развивает моторику

Регулярные занятия с ребенком способствуют не только выработке физических навыков. Сам процесс общения стимулирует как умственное, так и психическое развитие.

В настоящее время разработано несколько методик, задающих направление обучения. К ним относятся:

• Метод Зайцева. Позволяет обучить чтению и письму. Автор методики разработал специальные таблицы и кубики, а также устройства с музыкальным сопровождением. Результат — сглаживание интеллектуальных проблем.
• Метод Монтессори. Его суть заключается в том, чтобы создать комфортную для малыша обстановку, в которой у него будет желание обучаться. При этом ребенок сам выбирает себе занятие из нескольких предложенных.
• Методика Никитиных. Подразумевает упор на закаливании и физическом развитии. При этом малыш должен чувствовать свободу, обстановка должна быть непринужденной.
• Метод Глена Домана. Его суть заключается в раннем развитии. Другими словами, обучать ребенка чтению, счету и речи необходимо уже с 12-ти месяцев.
• Метод Сесиль Лупан. Основные принципы — самостоятельность и любознательность. Всю информацию необходимо преподносить малышу таким образом, чтобы он заинтересовался. Постоянно нужно предлагать что-то новое.

Врачи также рекомендуют ходить с детьми на коллективные занятия. Во время обучения малыши ориентируются друг на друга, появляется соревновательный момент.

Диагностика

Своевременная диагностика поможет выявить наличие болезни у малыша еще на ранних этапах. Чем раньше это будет сделано, тем больше шансов получат родители на то, чтобы повлиять на будущего своего ребенка. Для этого применяются различные медицинские методики. Если малыш уже родился, и у родителей появились подозрения, что у него синдром Дауна, то нужно просто обратиться к врачу. В большинстве случаев достаточно пройти тщательный осмотр, а также провести генетическую проверку, после чего будет поставлен окончательный диагноз. Иногда врачи могут сразу после беседы сказать, есть ли у пациента такая болезнь.

При обследованиях во время беременности постановка диагноза сложнее. Для определения болезни могут быть назначены:

• УЗИ – некоторые признаки синдрома могут быть выявлены с его помощью уже на 2 триместре беременности;
• Амниоцентез – представляет собой анализ околоплодных вод, которые исследуются путем прокола живота с помощью специальной иглы;
• Биопсия хориона – исследование кусочка ткани внешней оболочки плода, для реализации метода тоже применяется специальная игла с проколом живота;
• Кордоцентез – проверка пуповинной крови плода позволяет проверить признаки даунизма у плода внутри состава крови.

Чаще всего для обследования плода у беременной женщины применяются комбинированные скрининг-анализы. Они включают большое количество тестов от стандартного УЗИ до более специфичных исследований определенных показателей венозной крови. Они проводятся в строго заданные промежутки беременности при 1, 2 и 3 триместре. На основе результатов врачи могут точно определить, болен ли ребенок таким синдромом, т.к. им будет известно о всех дефектах хромосом.

Понятие и общие положения синдрома Дауна

Синдром Дауна был описан еще в 1862 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. Он описал особенности развития патологии у детей, а в 1866 году опубликовал свои результаты исследования. Долгое время причины представленной болезни были не изведаны, но уже методом различных исследований в середине XX века ученые выявили особенность поведения и формирования пары хромосом, которые вызывают описываемую патологию. Болезнь Дауна получила название благодаря первым опубликованным исследованиям британского врача.

Заболевание представляет собой патологию, вызванную хромосомной аномалией, которая выражена в образовании дополнительных копий в 21 паре. Люди с синдромом Дауна имеют ярко выраженные особенности в строении организма, что довольно примечательно и легко определяется на первый взгляд. Здесь выделяют:

• плоское лицо и затылок;
• измененная форма разреза глаз, которая больше напоминает монголоидную расу людей;
• характерная кожная складка на шее;
• отмечается физиологическое укорачивание конечностей и прочие особенности.

Представленное заболевание нельзя охарактеризовать определенными последствиями в развитии, поскольку на сегодняшний день имеется ряд обследований и соответствующее лечение, которые могут несколько скорректировать поведение и умственные способности ребенка, родившегося с синдромом Дауна. Отмечаются случаи, что из таких детей вырастают мастера искусств. Они находят смысл в жизни в живописи или на сцене. Есть специальные театральные площадки, где играют актеры с синдромом Дауна. Но следует отметить, что не все дети добиваются подобных высот в жизни. Многие из них так и остаются под опекой взрослых и нуждаются в регулярном и ежедневном уходе.

Распространённые патологии при синдроме Дауна

В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:

Гипотония

Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.

Нарушения зрения

Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).

У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить.

Пороки сердца

Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.

Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.

Потеря слуха

Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.

Расстройства ЖКТ

Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.

Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между целиакией и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.

Эндокринные аномалии

При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).

Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).

У лиц с синдромом  есть повышенный риск развития сахарного диабета I типа.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы

У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.

Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.

Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.