Причины синдрома тричера-коллинза — симптомы, диагностика, стадии заболевания и социальная адаптация больных

Есть он боится

Фото Е. Эрихмана, предоставлено детским хосписом «Дом с маяком»

Для того чтобы в изоляторе детдома-интерната ребенок не сорвал с себя трубки и не задохнулся, его руки привязывали к кровати. В итоге Федя запомнил: трогать лицо нельзя, рот – запретная зона. Теперь поднести руки к лицу или есть ложкой он не может – боится. Обычную пищу Федя ест руками и почти всегда украдкой – вдруг заругают.

«Первое впечатление от Феди у меня было шоковое, — рассказывает Татьяна, ходившая в детдом волонтерить. — И с синдромом это было связано меньше всего.

Гораздо страшнее отсутствия ушек был рост полуторогодовалого Феди – всего 60 сантиметров. Такой рост никак не связан с его диагнозом, это результат депривации.

К тому времени большую часть своей жизни Федя находился в изоляторе и лежал. От лежания его затылок сплющился.

На фоне недостаточно выдвинутой нижней челюсти лоб казался нависающим и непропорционально огромным. На первый взгляд, это был не ребенок, а зародыш».

Постоянно лежащему глазами в потолок ребенку было почти не на что смотреть – это привело к проблемам со зрением. Они также не связаны с Фединым синдромом, это – последствия времени, проведенного в одиночестве. С непривычки Федя с трудом фокусировал взгляд на предметах и довольно сильно косил. Сейчас, после двух лет дома, эта особенность почти исчезла.

Фото Е. Эрихмана, предоставлено детским хосписом «Дом с маяком»

А еще мальчик никогда не бывал на солнце, и поэтому был синего цвета. Удивительно, как в этих условиях вообще захотел выжить.

Как и от Максима, мама отказалась от Феди в роддоме сразу после рождения. Татьяна решила взять Федю, потому что понимала: в детдоме ребенок погибнет, а вот в семье ему можно будет помочь. Сотрудники опеки брать Федю отговаривали: «А давайте мы вам кого-нибудь еще покажем. У нас большой банк данных».

Окружающие – друзья и знакомые семьи — на Федю реагируют спокойно. Ну а дети при первой встрече могут спросить: «А что с ним … не так?»

Правда, помимо необычной внешности, у мальчика есть еще ряд особенностей.

С раннего детства Федя почти не видел людей, общаться и разговаривать не привык. Поэтому родителей в первые полтора года дома «не замечал» — в детдоме не понял, что от людей бывает польза.

Сейчас Федя старается изучать мир вокруг: например, если оказывается в незнакомом помещении, он не пугается и не бежит к маме, а идет и внимательно осматривает новые предметы.

Вещи, в отличие от людей, вызывают у Феди живейший интерес.

Фото Е. Гордеевой

Впрочем, речь в последние полгода у Феди тоже появилась. Татьяна надеется, что дело пойдет значительно быстрее, когда Феде поставят слуховой имплант, и слух будет постоянным.

Татьяна: «Если бы у нас маму, родившую ребенка с какой-то внешней патологией, не пугали, а сразу говорили: «Это решается. В два года сделаешь ему такую операцию, в три – следующую, потом будете заниматься слухом, развивать речь. Вот это покрывается страховкой, с этой болезнью работают такие благотворительные фонды, а вот здесь находится сообщество мамочек детей с таким же диагнозом», — то есть предлагали бы пошаговую маршрутизацию в решении ее проблемы — у людей не было бы такого страха, и детей не оставляли бы в детдомах».

Вы можете помочь!Федя и другие дети с редкими синдромами находятся под опекой Детского хосписа «Дом с маяком». Вы можете помочь, отправив смс со словом «Дети» на номер 1200 с любой суммой. Например: Дети 500. Не забудьте ответить на смс-подтверждение, иначе ваша помощь не дойдет.
Другие способы перевода:Пожалуйста, указывайте в назначении платежа «Дети»
— С карты:
— PayPal:
— Завезти наличные в кассу Детского хосписа на м.Преображенская площадь, в рабочее время.
— Перевести на счет Детского хосписа. Банковские реквизиты:
Благотворительное медицинское частное учреждение «Детский хоспис»
ИНН/КПП 7704280903/770401001
р/с № 40703810238180000837
в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
БИК 044525225
к/с 30101810400000000225

Сайт «Милосердие» благодарит Детский хоспис «Дом с маяком» и проект «Близкие люди» фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» за содействие в подготовке материала.

Причины

СТК вызывается мутацией генов TCOF1, POLR1B, POLR1C или POLR1D. В случае мутации гена TCOF1 тип наследования является аутосомно-доминантным, хотя наблюдались очень редкие случаи аутосомно-рецессивных мутаций. Мутации POLR1B являются аутосомно-доминантными, тогда как при POLR1C они являются аутосомно-рецессивными, а мутации POLR1D могут быть аутосомно-доминантными или аутосомно-рецессивными.

Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Для TCOF1, POLR1B и POLR1D аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (спонтанного изменения гена) у пострадавшего человека. Примерно у 60% пациентов с синдромом Тричера-Коллинза мутация является новой, которая возникает случайно (спонтанно) без предшествующего семейного анамнеза заболевания (мутация de novo). Тем не менее, родители также могут быть слегка затронуты и не знать, что у них есть расстройство. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности. Риск одинаков для детей мужского и женского пола. Независимо от того, наследуется ли мутация от матери или отца, похоже, что она не имеет отношения к тяжести состояния СТК у их детей.

Рецессивные генетические нарушения (например, СТК, вызванные мутациями POLR1C или POLR1D) возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген для одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно не проявлять симптомов. Риск для двух родителей-носителей, чтобы передать оба дефектных гена и, следовательно, родить больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск зачать ребенка, который будет носителем, как родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически незатронутым для этой конкретной болезни составляет 25%.

Мутации гена TCOF1 вызывают большинство (приблизительно 80%) случаев синдрома Тричера-Коллинза. TCOF1 содержит инструкции, которые кодируют (создают) белок, известный как treacle. Точная роль, которую играет белок treacle в развитии СТК, полностью не понята. Исследователи определили, что treacle играет роль в создании определенных небольших структур в клетках, которые собирают белки (рибосомы)

Это особенно важно для формирования группы клеток, называемых клетками нервного гребня, которые образуются очень рано во время эмбрионального развития и дают начало большей части кости и хряща, лежащих под лицом

Состояния, которые возникают из-за дефектов в образовании (биогенезе) рибосом, называются рибосомопатиями. POLR1B кодирует субъединицу РНК-полимеразы 1, тогда как POLR1C и POLR1D кодируют субъединицы РНК-полимеразы I и III, каждая из которых также важна для биогенеза рибосом. Вероятно, что мутации в TCOF1, POLR1B, POLR1C и POLR1D вызывают недостаточную сборку белка и не позволяют определенным клеткам нервной системы и нервного гребня удовлетворять свои потребности в пролиферации и росте во время развития эмбриона. Поскольку СТК сильно различается, исследователи предполагают, что дополнительные генетические и, возможно, экологические факторы также могут играть роль в варьируемой степени тяжести заболевания. В поддержку этой концепции недавние экспериментальные данные показали, что белок treacle играет критическую роль в защите от вызванного окислительным стрессом повреждения ДНК в нервных клетках, а также в ориентации гребня во время деления нервных клеток, которые впоследствии влияют на развитие головы и лица.

Симптомы

Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.

Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.

Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.

Недоразвитие касается и зубов. В некоторых случаях они могут и вовсе отсутствовать на протяжении всей жизни, но чаще всего зубы сильно расставлены друг от друга, что формирует неправильный прикус.

Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода. Из-за этого дети не могут иметь нормальный слух.

Это заболевание имеет несколько стадий в своём развитии. При начальной стадии изменения на лице практически не заметны. При средней степени тяжести, что выявляется чаще всего, отмечаются вышеперечисленные нарушения. При тяжёлой степени у ребёнка практически невозможно рассмотреть черты лица.

Видео: Девочка без лица. История джулианы уэтмор

Лечение

В случае, когда заболевание диагностировано еще во время внутриутробного развития, женщине рекомендуют сделать аборт. В противном случае, сразу после рождения ребенку потребуется квалифицированное комплексное лечение по устранению дефектов, насколько это возможно. Терапия заключается в следующих действиях:

  • Хирургическое вмешательство, в ходе которого устраняются дефекты лица. Обычно необходимо несколько операций, чтобы уменьшить проявления болезни. Все зависит от сложности случая.
  • Стоматологические процедуры. Обычно у ребенка диагностируют не только проблемы с зубами, но и не правильный прикус, которые с помощью дантистов можно корректировать.
  • Чтобы улучшить костнопроводимость звуков, потребуется установить слуховые аппараты.

Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.

«Мама, пускай эта девочка отвернется!»

Лиза Пухальская первый год своей жизни провела в полной тишине. Она родилась с синдромом Тричера Коллинза, врожденным нарушением развития черепно-лицевой области, пороком развития наружного и среднего уха с двух сторон и кондуктивной тугоухостью третьей степени.

Лиза Пухальская

Лизе сразу был необходим специальный слуховой аппарат, но его пришлось ждать целый год: аппарат Baha в тот момент проходил медицинскую регистрацию в Беларуси.

Мама девочки Юлия до сих пор жалеет, что согласилась просто ждать.

— Надо было обращаться в фонды, стучаться во все двери, как только Лиза родилась! Ведь если ребенок не слышит, то и развитие речи у него задерживается. С появлением слухового аппарата, выделенного государством через год рождения, дочка начала активно наверстывать упущенное. Благодаря занятиям с логопедом-дефектологом у Лизы наметились успехи: ее речь стала более четкой, быстро расширялся словарный запас.

Юлия Пухальская, мама Лизы

С помощью аппарата Лиза может слышать, как обычный ребенок. Правда, прибор очень хрупкий и часто выходит из строя даже в течение гарантийного срока.

В 2018 году выдаваемую девочке бесплатную модель слухового аппарата сняли с производства, и семья оказалась в ловушке: двухгодовой срок эксплуатации старого Лизиного аппарата подходит к концу. Девочка вновь рискует оказаться в полной тишине. Дело в том, что аппараты нового поколения пока не закупили, а приобрести их самостоятельно семья не может: стоимость слухового аппарата костной проводимости Baha 5 Power — 8600 евро. А ведь кроме Лизы в семье Пухальских растет еще трое детей: восьмилетний Даник, Алина, которой два с половиной года, и самая младшая Полина, ей полтора.

Помимо проблем со слухом, синдром Тричера Коллинза сопровождается деформацией лица: опущенные вниз внешние уголки глаз делают его печальным. В фильме «Чудо» с Джулией Робертс у главного героя Огги Пуллмана тоже был этот синдром. Чтобы защититься от насмешек сверстников, Огги носил на голове шлем астронавта. Лизу, конечно, прятать ни от кого не собираются.

— Хотя дети бывают такими жестокими! Однажды мы с Лизой были в центре реабилитации, и одна девочка там громко сказала в наш адрес: «Мама, пускай она отвернется! Она такая некрасивая! Зачем она на меня смотрит?» Самое обидное, что ее мать вообще никак не отреагировала на грубость дочери, — волнуясь, вспоминает Юлия. — Но даже если сверстники будут обижать Лизу, у нее всегда будут друзья в лице ее брата и сестер. Хотелось бы, чтобы мы были ее опорой.

Любимые занятия Лизы — танцевать и рисовать

Из интернета Юлия и ее муж уже знают, что лучшие специалисты, работающие с диагнозом дочери, есть в США и Израиле. В местных клиниках проводятся процедуры по реконструкции ушных раковин с применением импланта из медицинского полиэтилена медпор. В ходе операции пациентам устанавливают слуховой имплант Baha, который покрывают нервными окончаниями и сосудами. При этом врачи делают все, чтобы уши ребенка выглядели максимально естественно, а также проводят дополнительные хирургические процедуры для исправления дефектов лица.

Раз в год американские врачи приезжают на консультации в Москву. В мае 2020 года там будут отологи (отология — раздел медицины, изучающий анатомию, физиологию и патологию наружного, среднего и внутреннего уха. — Прим. ред.) из города Пало-Альто

Родители Лизы уже записались к ним на прием: им важно услышать мнение лучших специалистов. Юлия и Дмитрий твердо решили расправиться с проблемой дочери хирургическим методом

Иначе, говорят они, придется всю жизнь собирать деньги на новые слуховые аппараты и их ремонт.

То такое синдром Тричера

Синдромом Тричера называется отклонение в генах, которое приводит к возникновению патологий в костях и тканях лицевой части черепа. Кости лица (лобная, лицевые и носовая) недоразвиты. На их фоне нос кажется неестественно крупным. Также дефекты возникают в челюстных костях и подбородке.

У некоторых людей нарушается развитие костей внутри черепа, в результате чего формируется «волчья пасть», начинается косоглазие и аномалии орбит. Кроме того, возникают проблемы со слухом, так как происходит искривление слуховых костей и слухового канала.

Следует заметить, что обезображивание лица не влияет на интеллектуальные способности. Развитие детей с такой патологией соответствует возрасту, но из-за уродства им очень сложно адаптироваться в обществе.

Причины возникновения болезни

Синдром Тричера Коллинза возникает из-за мутации групп генов TCOF1, POLR1C или POLR1D, которые принимают участие в формировании костей, мягких тканей лица и ушных раковин. Эта мутация носит аутосомно-доминантный характер наследования. Другими словами, если у одного из родителей наблюдается синдром Коллинза, то есть вероятность того, что у ребенка также будет патология. Иногда ребенок с данной аномалией может родиться у здоровых родителей, что указывает на спонтанно возникшие отклонения.

Как правило, генетические патологии могут быть из-за вредных привычек (курение, употребление алкоголя и наркотиков), тяжелых болезней, приема некоторых групп препаратов и проч.

Симптоматика

Такое заболевание характеризуется большим количеством самых разных проявлений. При этом у одного человека с подобным диагнозом могут отмечаться не все из отклонений. Учитывая то, что синдром Коллинза – врожденная патология, то первые признаки могут наблюдаться еще в младенчестве.

Проявления патологии заключаются в обезображивании лица, которое сопровождается неправильным формированием глазных щелей. Наружный край глаза направлен вниз, а не вверх, как должно быть при нормальном развитии. Это явление можно наблюдать с двух сторон. Веки приобретают форму треугольника и называются «колобома».

Вторым признаком, указывающим на синдром Коллинза, является плохое развитие костей скулы, что вызывает асимметрию лица. Нижние кости челюсти также недоразвиты, но при этом можно наблюдать огромный рот. Зубы недоразвиты, а иногда вообще отсутствуют, но чаще всего они расположены на расстоянии друг от друга, в результате чего развивается неправильный прикус.

Еще один признак заболевания – отсутствие либо плохое развитие слухового канала и ушных раковин. По этой причине у детей с синдромом Коллинза отсутствует слух.

Заболевание имеет три стадии развития:

  • Первая стадия. В этой стадии деформации лица почти незаметны.
  • Вторая стадия. Начинают проявляться деформации костей и мягких тканей лица.
  • Третья стадия. У больного человека практически не видны черты лица.

Синдром Тричера-Коллинза: причины, симптомы, диагноз, лечение, прогноз

Синдром Тричера Коллинза (СТК) — генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода. Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных. В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

мальчик с синдромом Тричера-Коллинза

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование — челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его, поскольку синдром передается по доминантному принципу. Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом. Некоторые дети имеют отверстие во рту — так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям. Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Диагностика

Пренатальное исследование челюстно-лицевых аномалий проводится на 10-11 неделе беременности при помощи биопсии ворсин хориона. Процедура в достаточной степени опасная, поэтому в дородовой диагностике синдрома Тричера врачи предпочитают использовать УЗИ. Кроме того, у членов семьи берутся анализы крови. На 16-17 неделе беременности проводится процедура трансабдоминального амниоцентеза. Спустя некоторое время назначается фетоскопия и берется кровь из плодовых плацентарных сосудов.

Постнатальная диагностика проводится на основании имеющихся клинических проявлений. При полной экспрессивности синдрома Тричера вопросов, как правило, не возникает, чего нельзя сказать, когда обнаруживаются незначительные признаки данной патологии. В этом случае проводится комплексная диагностика состояния, включающая следующие исследования:

  • оценку и мониторинг эффективности кормления;
  • аудиологическое тестирование слуха;
  • рентгеноскопию черепно-лицевой дисморфологии;
  • пантомографию;
  • КТ или МРТ головного мозга.

Аналогичные методы исследования применяются, когда необходимо провести дифференциальную диагностику для того, чтобы распознать неярко выраженные проявления болезни Тричера-Коллинза и отличить их от признаков других патологических состояний. Так, в большинстве случаев специалисты назначают дополнительные инструментальные исследования для дифференциации указанного недуга с синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.

Симптоматика

Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных с СТК можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид и часто похожи друг на друга.

Клинические признаки синдрома:

  1. нарушение нормальной формы глазной щели, широкий разрез глаз и опущение их внешнего края, антимонголоидные глаза;
  2. гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг;
  3. асимметрия лица;
  4. непропорционально крупный нос;
  5. вдавленное внутрь лицо;
  6. мелкий подбородок,
  7. незаращение твердого неба;
  8. расщелина верхней губы;
  9. рост волос на щеках;
  10. поражение органа слуха — недоразвитие слуховых косточек, барабанной полости и ушной раковины; атрезия слухового прохода; тугоухость; предкозелковые фистулы;
  11. поражение полости рта — «готическое» небо; фарингеальная гипоплазия — сужение глотки и дыхательных путей; «открытый», неправильный прикус; ограничение возможности открытия рта различной степени тяжести; отсутствие зубов; смещение языка назад с перекрытием дыхательных и пищеварительных путей; дефект мягких тканей ротовой полости;
  12. поражение органа зрения — колобома нижнего века, отсутствие ресниц; косоглазие, снижение остроты зрения;
  13. деформированные большие пальцы рук.

Деформация лица и черепа может сочетаться с пороками развития внутренних органов: сердца, позвоночника, слухового анализатора, желез внешней и внутренней секреции, дыхательных путей. У больных детей нарушается адаптация в обществе. Они стесняются окружающих и избегают контактов с ними. Это приводит к формированию комплекса неполноценности и развитию депрессии. При этом интеллект полностью сохраняется: больные адекватно воспринимают информацию и правильно развиваются в моральном и физическом плане.

Клинические признаки синдрома имеют различную степень выраженности: от малозаметных деформаций до тяжелых уродств, при которых полностью стерты черты лица. У больных в запущенных случаях появляются проблемы с жеванием и глотанием, произношением отдельных звуков, зрением и слухом.

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

СТК тяжелой степени

  • Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
  • Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
  • Тяжелая стадия — полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

Лечебные мероприятия

Синдром Тричера Коллинза — неизлечимое заболевание, при котором невозможно устранить первопричину деформаций черепа и лица. Больным показана паллиативная помощь, позволяющая улучшить качество жизни пациентов. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, беременным рекомендуют сделать аборт. Когда рождается больной ребенок, ему требуется квалифицированная комплексная терапия. Больным проводят хирургическое и ортодонтическое лечение, улучшающее внешний вид и качество жизни.

  • Хирургическое вмешательство проводится с целью исправления внешних недостатков для комфортного нахождения больных в обществе. Операция также позволяет предотвратить смертельный исход при наличии мутаций, затрудняющих дыхание и глотание. Оперативное вмешательство следует проводить как можно раньше, особенно в тяжелых случаях, когда имеется сужение дыхательных путей. Больным выполняют трахеостомию и гастростомию для кормления. Затем переходят к хирургической коррекции неба, удлинению нижней челюсти, эндоскопической полисинусотомии, реконструкции мягких тканей — пластике ушных раковин, коррекции колобомы, супраглоттопластике. Эти операции очень трудоемки и затратны. Ограниченное открывание рта очень трудно поддается коррекции. Специалист по ЛОР-хирургии требуется для лечения патологии среднего и наружного уха.
  • Для улучшения слуха используют слуховые аппараты. Слухопротезирование особенно необходимо в тех случаях, когда операции на измененных слуховых косточках дают слабый результат. Чтобы больной ребенок в будущем не отставал в умственном развитии от сверстников, слуховой аппарат следует носить с 3-х месяцев до 3-х лет. В дальнейшем в заушную область устанавливают магнитный имплант.
  • Стоматологические процедуры проводят дантисты с целью устранения неправильного прикуса и восстановления зубов.
  • Для улучшения речи проводятся логопедические и сурдологические занятия, а для адаптации в обществе — сеансы психотерапии.
  • Людям, имеющим проблемы с глотанием пищи или напитков, требуется помощь дефектологов.

Черепно-лицевые дефекты при синдроме Тричера Коллинза полностью устранить невозможно. Лечение патологии длительное, особенно если имеются тяжелые нарушения. Больным потребуется целая серия пластических операций. Весь цикл лечения может растянуться на несколько лет. Если хирургам не удается устранить все уродства, больные живут с ними всю жизнь.

СТК — врожденное нарушение черепно-лицевого развития с характерной двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазией без аномалий конечностей. Это наследственное заболевание крайне редко встречается в современной медицинской практике.

Синдром Франческетти: причины,симптомы и лечение заболевания

Синдром Франческетти представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся деформациями фасциально-лицевой области. Впервые он был описан в 1900 году английским офтальмологом Тричером Коллинзом.

Характеристика патологии

Заболевание характеризуется наличием у больного многочисленных лицевых уродств. Так как патология развивается в период внутриутробного развития, сразу после рождения можно установить синдром Тричера Коллинза–Франческетти.

Это заболевание имеет свои проявления и практически полностью отрезает ребенка от социума, делая его жизнь еще тяжелее и болезненнее. Нарушения развития костной ткани и окостенения вызывают сильную асимметрию лица, из-за которой слуховой и зрительный аппараты приобретают неизменные структурные патологии.

Синдром Франческетти – редчайшее генетическое заболевание, которое встречается у 1 из 50000 новорожденных. Пока медицине неподвластен контроль генетических мутаций, поэтому при наличии в роду любых патологий, необходимо обязательно посещать генетика, который поможет просчитать вероятность развития у будущего ребенка каких-либо генетических отклонений.

Причины возникновения патологии

Развитие заболевания связывают с нарушениями внутриутробного развития в период 6-7 недели. Нарушения локализуются в эмбриональном элементе первой жаберной дуги.

Синдром Франческетти может иметь различную степень выраженности симптомов: от незаметных до сильно выраженных патологий развития черепа. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному признаку и имеет высокий процент проявления подобных фенотипических патологий у детей.

Признаки наличия синдрома

Внешне синдром проявляется косыми глазными щелями, внешние уголки которых опущены, иногда наблюдается колобома века (отсутствие части нижнего или верхнего века), врожденная катаракта, микрофтальм, парез мышц, ответственных за движение глаза.

В челюстно-лицевой системе наблюдается недоразвитие скуловой кости, верхне- и нижнечелюстной. В результате чего асимметрия лица значительная, иногда у больных присутствует волчья пасть, возможно выталкивание языка, способствующее преграждению ротоглотки и вызывающее заболевания дыхательных путей.

Зубы часто недоразвиты, широко поставлены, имеются проблемы с прикусом. Гипоплазия нижней части лица придает ему птичий вид. В редких случаях наблюдаются поражения крупных кровеносных стволов, сердца, отставание в развитии, внутренняя гидроцефалия.

Легкая степень синдрома практически не имеет структурных изменений лицевого отдела, при средней тяжести – перечисленная симптоматика выражается выборочно.

Тяжелая степень синдрома характеризуется полным отсутствием выделенных черт лица у ребенка.

По статистическим данным, синдром средней тяжести проявляется чаще всего, но в большинстве случаев устранить дефекты удается при помощи пластической хирургии.

Через гастростому (образованное соустье) осуществляется питание и дыхание пациента. Улучшить внешность можно при помощи пластической операции, но выполняется она по желанию и только по достижении определенного возраста.

Хирургическое изменение внешности требует постепенности и ступенчатого лечения. Дефекты могут устраняться за несколько лет, и даже десятилетия. В некоторых случаях невозможно полное исправление деформаций лица, поэтому врачи путем хирургического вмешательства могут лишь незначительно снизить проявление симптомов и улучшить качество жизни больного.

Попытки восстановить слух путем хирургического вмешательства (для исправления структуры слуховых косточек) не оказали на больных положительного эффекта, поэтому лучше для этой цели использовать слуховые аппараты, подобранные с учётом индивидуальных патологий строения внутреннего и среднего уха.

Синдром Франческетти: фото больных

На фото видно, что люди с синдромом Тричера Коллинза ведут не менее активную жизнь, чем здоровые люди. Они учатся воспринимать себя, любить свое лицо, стремятся помочь таким же детям, которые не имеют желания полонценно жить и боятся выйти на улицу из-за насмешек других детей.

Даже у абсолютно здоровых родителей может появиться ребенок с генетической патологией.

На фото до и после пластической операции у девочки видна значительная разница. Поэтому не стоит отчаиваться и раньше времени складывать руки. Всегда можно найти способ улучшить свою внешность.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector