Орфанные препараты: список с названиями, назначение, показания и противопоказания

💊 Как в России решается проблема обеспечения орфанными препаратами

Обеспечение орфанных пациентов лекарствами чаще всего осуществляется двумя способами:

• с помощью специальных государственных программ;
• усилиями благотворительных организаций.

Что касается благотворителей, то существуют различные фонды и некоммерческие организации, которые не только помогают в получении необходимых препаратов и медицинского обслуживания, но и могут оказать психологическую или юридическую помощь. Среди таких организаций можно отметить фонды «Дети-бабочки», «Живи сейчас», центр «Редкие люди».

Диспансеризация 2020: граждане, имеющие право ее пройти
Читать

Что делать, если в поликлинике потеряли амбулаторную карту
Подробнее

Могут ли привлечь к ответственности, если человек больной вышел на работу
Далее

Лечение редких заболеваний (методы)

Большая часть редких заболеваний — это неизлечимые тяжелые патологии, угрожающие жизни. Но сегодня существует ряд эффективных методов, позволяющих поддерживать нормальное качество жизни, а также достигать выживаемости в течение многолетнего периода. На сегодняшний день разработано около 450 лекарственных средств, устраняющих одно из звеньев патогенеза. Орфанные препараты применяют для лечения редких заболеваний, которые могут привести к инвалидности или угрожают жизни пациента.

Более 95 % редких заболеваний не лечатся. Однако генетики сегодня проводят доклинические исследования по новым технологиям лечения онкологических и генетических патологий. Это методы РНК-интерференции и редактирование генома.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Москве

Из-за отсутствия лабораторно-технической базы и достаточного числа квалифицированных специалистов во многих регионах, российские пациенты нередко сталкиваются с проблемой своевременной и точной диагностики редких заболеваний. Однако сегодня в стране функционируют несколько федеральных медцентров, в том числе и в Москве, где есть все условия для проведения тщательной диагностики при подозрениях на орфанные болезни.

Сейчас каждый ребенок после рождения проходит неонатальный скрининг на более 5 редких заболеваний, включая генетические патологии. Верификация диагноза выполняется ведущими генетиками в современных лабораториях.

Вопрос лечения редких болезней является нерешенным на уровне отечественной медицины, поскольку большинству орфанных пациентов необходимые оригинальные препараты не доступны. В России занесено в Федеральный реестр около 17. тыс. человек, которые находятся под постоянным наблюдением специалистов. Если для редкой болезни не существует эффективного лечения, врачи поддерживают состояние больных и увеличивают продолжительность их жизни при помощи специализированного питания и орфанных препаратов.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Израиле

Для выявления редких заболеваний специалисты Израиля используют инновационные генетические тесты, безошибочно обнаруживая известные мутации на ранней стадии развития. Ведущие эксперты в данной области медицины не только устанавливают точный диагноз, но и лечат орфанные болезни, применяя новейшие методы энзимозаместительной и генной терапии. Исключительную эффективность при многих генетических патологиях  доказала трансплантация костного мозга, проводимая всемирно известными гематологами и хирургами Израиля.

Бюрократия: как это выглядит?

Что делать человеку, если у него диагностировали болезнь, включенную в указанный выше перечень? В первую очередь необходимо проконтролировать, что медицинская организация, где был поставлен диагноз, отправила запрос чиновникам. Это происходит в течение первых пяти дней с момента выявления заболевания. После получения запроса аппарат исполнительной власти должен включить данные о больном в региональный сегмент. Это будет залогом обеспечения лекарствами в будущем.

Все болезни, присутствующие в списке, могут лечиться только дорогими лекарственными препаратами. При учете этого факта чиновниками была разработана адресная программа оказания помощи. В сравнении с получившей наименование «Семь нозологий» эта система предоставления помощи не имеет строгого списка препаратов, доступных к закупке.

И по сей день неясно, на какие медикаменты в России могут претендовать люди, у которых диагностированы орфанные заболевания. Некоторые считают, что необходимо пользоваться перечнем редких используемых лекарственных средств, разработанным формулярным комитетом, чьи документы не являются нормативными.

При обнаружении орфанного заболевания постарайтесь приложить все усилия, чтобы победить бюрократическую машину и добиться помощи от государства. Помните, что большая часть заболевших умирает в возрасте еще до пяти лет. Только своевременная терапия наиболее эффективными, новейшими медикаментами может подарить ребенку долгую жизнь в относительном комфорте.

Наши семьи

Огромная радость для нашей организации, что с 2006 года в семьях с больным ребёнком не была ни одного развода. У нас существует совместный с Марфо-Мариинской обителью проект «Солнышко в ладошках», мы отправляем семьи на море, весной и осенью организуем выезды на выходные. Все это дает потрясающее сплочение коллектива, с родителями работают психологи, устраивают тренинги, это реально помогает выжить.

Майя Сонина

Майя Сонина, директор благотворительного фонда «Кислород» («Тепло сердец»)

Муковисцидоз — наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и проявляющееся тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем

У больных страдают сердце, печень, все жизненно важные органы, а в легких скапливается вязкая мокрота, и по этой причине легкие становятся уязвимыми для тяжелых и опасных хронических инфекций.

Болезнь на данный момент неизлечимая

Начало нашего Фонда было положено за несколько лет до его регистрации. Я тогда пришла в 1999-м году работать волонтером в РДКБ, в группу милосердия. Я была направлена в отделение муковисцидоза, о котором мало кто знал, и которое называли «отделением смертников».

Семь лет я занималась там с детьми рисованием, и наши дети участвовали в выставках. Но я стала понимать, что одной арт-терапией этих детей не спасти, так как от государства они получали жалкие крохи на лечение. Также я узнала, что существуют взрослые больные, и им тяжелее, чем детям.

Тогда я стала собирать деньги через соцсети на недостающие лекарства и медтехнику. Появление нашего благотворительного фонда состоялось благодаря нашей любимой Гале Чаликовой, первому директору фонда «Подари жизнь».

Я работаю в нашем «Кислороде» в память о Гале и об отце Георгии Чистякове, который был в РДКБ с нами и тоже называл себя волонтером. А также в память о тех наших детях, которые ушли от нас за все эти годы.

Перечень часто встречающихся орфанных заболеваний в Украине

Еще одна проблема нашей страны: до сих пор в Украине нет полного реестра редких заболеваний среди населения, а также полного списка людей, которые имеют орфанные заболевания. Во всем мире существует более 6000 наименований редких генетических болезней, из них в последнее время в нашей стране зафиксировано чуть больше 300. И в этом списке есть болезни, которые, несмотря на то, что встречаются редко, все же нередки среди маленьких украинцев. Это:

• Фенилкетонурия – генетическое заболевание, которое является следствием нарушения метаболизма аминокислоты фенилаланина. Если вовремя не откорректировать меню ребенка (свести к минимуму потребление белковой пищи), то это приведет к накоплению аминокислоты и ее продуктов распада, вследствие чего поражается центральная нервная система. Это проявляется умственной отсталостью. Заболевание, кстати, при своевременном обнаружении успешно лечится.
• Муковисцидоз встречается в среднем у 1 на 2000 детей. Недуг возникает из-за мутации гена в 7-й хромосоме, который отвечает за трансмембранное регулирование муковисцидоза, из-за чего поражаются железы внешней секреции, возникают тяжелые нарушения функций органов дыхания – легочной недостаточности.
• Болезнь Гоше – это орфанное заболевание может проявиться как в детском возрасте (до 6 месяцев), так и во взрослом. Характеризуется недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к тому, что глюкоцереброзид накапливается во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг.
• Мукополисахаридоз – это обширная группа метаболических заболеваний соединительной ткани. Возникает из-за наследственных аномалий обмена веществ в клетках, которые проявляются в виде дефектов костной, хрящевой и соединительной тканей.

Читай также: Эта непростая генетика, или 4 самых распространенных мифа о муковисцидозе

• Легочная гипертензия – существует 5 видов этого заболевания. Если вовремя не обнаружить, то оно приводит к развитию сердечной недостаточности и смерти ребенка. К счастью, на сегодняшний день состояние больного можно облегчить с помощью операции и дальнейшей лекарственной терапии. Многие с этим недугом успешно доживают до взрослого возраста и живут полноценной жизнью.
• Буллезный эпидермолиз. Наверное, ты уже слышала о «людях-бабочках»? Так они названы потому, что их кожа очень чувствительна и любое прикосновение к ней может вызвать состояние, похожее на ожог – появление пузырей и эрозий. К сожалению, лечению это заболевание не поддается и  заключается лишь в системном облегчении состояния.
• Ювенильный ревматоидный артрит. Чаще всего согласно статистике этому заболеванию подвержены девочки и проявляется оно в среднем в двухлетнем возрасте. Возникает из-за поражения суставов, что приводит к их деформации и отекам.

Джанетта

Джанетта Базарова – девочка с пятым типом несовершенного остеогенеза. Это очень тяжелое течение заболевания, когда образуются наросты на костях на местах переломов, они начинают неконтролируемо разрастаться и этот процесс невозможно остановить.

Но она учится в московской школе с художественным уклоном, участвует в конкурсах, поет, принимает активное участие во многих общественных мероприятиях, проводит «уроки добра».

Она знает, что не сможет ходить, у нее нет такого шанса, и ее мучают постоянные боли, но она все-таки ведет полноценную жизнь, даже более полноценную, чем другие дети.

Елена Шеперд

Елена Шеперд, соучредитель благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями «МойМио».

Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое нервно-мышечное заболевание. Это когда в организме не синтезируется необходимый для защиты клеток (мышц) белок. Клетки, мышцы гибнут. Прогрессирующая слабость мышц ведет к потере способности к передвижению в возрасте от 7 до 12 лет. У мальчиков развиваются контрактуры, деформации позвоночника. Боль и неудобства нарастают. Страдают сердечная и дыхательная функции.

Синдром Дюшенна поражает только мальчиков. Заболевание отмечается приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

Заболевание неизлечимое, прогрессирующее, с ранней смертностью

Тимома

В период роста тимома практически не дает о себе знать. Когда она достигает определенных размеров, появляются симптомы сдавливания близлежащих органов, происходит вздутие шейных вен, а также наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. Детская тимома способна значительно деформировать грудную клетку.

Помимо вышеперечисленных симптомов, могут проявляться:

• одутловатость лица;
• обострение респираторных болезней;
• боли, отдающие в область плеча, шеи и между лопатками.

Диагностируют тимому с помощью рентгенологического обследования, компьютерной томографии.

Основной метод лечения – оперативный. Удаление опухоли просто необходимо, иначе она будет расти, а самочувствие пациента ухудшаться.

Орфанные заболевания: перечень

 В качестве первичной диагностики орфанных заболеваний новорожденные дети проходят специальный неонатальный скрининг согласно приказу Минздрава РФ.

Данный вид обследования направлен на выявление пяти заболеваний, которые можно выявить непосредственно после рождения:

• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• гипотиреоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром.

Внимание! Благодаря процедуре за 10 лет с начала проведения тестов врачам удалось спасти жизни более 10 тысяч детей. Скрининг – это бесплатная процедура, которая выполняется за счет страхового полиса

Проведение исследований на выявление других болезней является платным. Однако Минздрав планирует расширить диагностику, включив в анализ 25 заболеваний

Скрининг – это бесплатная процедура, которая выполняется за счет страхового полиса. Проведение исследований на выявление других болезней является платным. Однако Минздрав планирует расширить диагностику, включив в анализ 25 заболеваний.

Редким болезням – редкие лекарства

Поскольку лечение орфанных заболеваний требует специальных медикаментов, их тоже причисляют к редким. Был разработан особый регламент, в соответствии с которым то или иное лекарство могут назвать редким.

Три основных критерия:

• главное предназначение медикаментозного средства – диагностирование, профилактика, излечение болезни, затрагивающей пять и менее человек на десять тысяч населения (статистика анализируется строго на момент подачи заявления);
• медикамент разработан для профилактики и борьбы, а также выявления хронических и изнурительных, угрожающих жизни патологий, но его размещение на рынке лекарственных препаратов, очевидно, не может быть источником прибыли. В этом случае лекарство может быть названо орфанным даже тогда, когда статистика заболеваний, против которых оно разработано, превышает показатель, указанный в предыдущем пункте;
• медицина не знает никакого эффективного метода определения, лечения и предупреждения заболевания, несмотря на уже выданные разрешения, но предполагается, что конкретное лекарственное средство может быть полезным для больных и медицинского сообщества в целом.

Орфанные болезни

Примерами орфанных заболеваний являются:

1. Мукополисахаридоз. Наследственное заболевание в тяжелой форме, которое касается нарушения обменных процессов. В России в среднем рождается примерно 15 человек с таким недугом каждый год.
2. Гемофилия. Наследственная патология, при которой диагностируется дефицит фактора свертываемости крови, из-за чего процесс замедляется. В России зарегистрировано 8 тыс. больных.
3. Хронический слизистый кандидоз. Возбудителем является грибок рода Кандида. Обычно появляется у детей до 18 лет.

Кроме того, в этот перечень входят мукормикоз, зигомикоз, тимома, злокачественная саркома мягких тканей, кистозный фиброз, гиперпролактинемия, синдром Ретта, язвенный колит желудка, синдром Маджид, аниридия. Это не единственные орфанные патологии – их перечень намного больше.

Регистр по орфанным заболеваниям

Для доступа к функционалу нажмите кнопку Регистры пациентов – Регистр по орфанным заболеваниям на боковой панели главного окна АРМ.

При открытии формы Регистр по орфанным заболеваниям в списке отобразятся все записи регистра по орфанным заболеваниям.

Функции добавления, удаления и исключения из регистра доступны только пользователям АРМ:

• АРМ специалиста Минздрава.
• АРМ специалиста ЛЛО ОУЗ.
• АРМ главного внештатного специалиста при МЗ.

Для создания записи регистра на пациента:

1. Нажмите кнопку Добавить. Отобразится форма поиска пациента.
2. Задайте поисковой критерий, нажмите кнопку Найти.

3. Выберите пациента в списке найденных, нажмите кнопку Выбрать.

   Отобразится форма добавления записи регистра с типом орфанное заболевание.

4. Заполните поля формы, по завершении нажмите кнопку Сохранить.

Будет создана новая запись регистра на выбранного пациента с указанным диагнозом. Для выбора доступны только диагнозы, имеющие открытую на дату включения в регистр связь с типом регистра Орфанное, действующую связь в справочнике Связь между заболеванием и диагнозом.

Для внесения изменений в данные о специфике:

1. Выберите человека в списке регистра.
2. Нажмите кнопку Изменить на панели инструментов. Отобразится форма просмотра данных специфики.
3. Внесите необходимые изменения, нажмите кнопку Сохранить.

По завершении работы с формой нажмите кнопку Закрыть.

Просмотр информации:

1. Выберите пациента в списке регистра.
2. Нажмите кнопку Просмотр на панели инструментов. Отобразится форма просмотра данных специфики по орфанным заболеваниям.

Исключение пациента из регистра:

1. Найдите пациента в регистре, задав поисковой критерий в соответствующих полях фильтра.
2. Выберите запись в списке найденных.
3. Нажмите кнопку Исключить из регистра. Отобразится форма исключения из регистра.
4. Введите необходимые данные в поля формы. Поле Причина исключения обязательное для заполнения. По завершении ввода нажмите Сохранить.

Пациент будет исключен из регистра, для записи будет указана Дата исключения из регистра.

Удаление записи из регистра:

1. Найдите пациента в регистре, задав поисковой критерий в соответствующих полях фильтра.
2. Выберите запись в списке найденных.
3. Нажмите кнопку Удалить. Отобразится запрос подтверждения действия.
4. Нажмите Да для подтверждения действия.

Запись будет удалена из регистра больных орфанными заболеваниями.

Выгрузка в федеральный регистр:

1. Выберите запись в регистре.

2. Нажмите кнопку Выгрузка в федеральный регистр. Отобразится форма ввода параметров выгрузки.

3. Выберите вариант для передачи данных: выгрузить изменения или все записи.

4. Нажмите кнопку Выгрузить. Дождитесь окончания формирования файла. Отобразиться ссылка на сохранение файла.

5. Нажмите на ссылку скачать и сохранить список и сохраните файл на ПК.

Будет выгружен файл, содержащий данные по пациентам и атрибутам для передачи в федеральный регистр.

XML-файл данных закодирован в кодировке UTF-8.

Орфанные заболевания: перечень

Список установлен на государственном уровне и включает болезни, которые становятся причиной укорачивания жизни и инвалидности. В случае, когда для патологии есть признанный метод излечения, она входит в перечень. Вот список:

• Эндокринные заболевания, недостаток обмена веществ и различные расстройства, связанные с пищеварительной системой и ЖКТ.
• Заболевания органов, продуцирующих кровь, а также непосредственно крови. Сюда включают нарушения, сопряжённые с нарушением иммунитета.
• Группы орфанных заболеваний, сопряженные с недостатками функционирования нервной системы.
• Поражающие систему кровообращения.
• Заболевания кожных покровов, клетчатки, расположенной под кожей.
• Врожденные пороки, аномалии, деформации.
• Орфанное заболевание, поражающее кости, мышцы, соединительные ткани.
• Поражения паразитами, инфекциями.
• Орфанное заболевание, характеризующееся новообразованиями.

Для всех пациентов, вне зависимости от принадлежности к конкретной группе, разработан упрощенный порядок обеспечения медикаментами. При разработке новых лекарственных средств существует специальный ускоренный алгоритм их регистрации с тем, чтобы новинка по возможности раньше была применена для исцеления нуждающихся.

Оптимистичный диагноз

Проблемы с диагностикой, как те, с которыми столкнулась Виктория, — явление распространенное. Кроме широко известных орфанных заболеваний, вроде гемофилии (царской болезни), несовершенного остеогенеза (хрустальной болезни), гипофизарного нанизма (карликовости), среди них есть и те, о которых широкой публике практически неизвестно.

Более того, значительное их число плохо изучено, а их симптомы незнакомы даже врачам.

В результате специалисты, к которым обращаются пациенты, как правило, бывают не в состоянии поставить им правильный диагноз с первого раза и тем более оперативно подобрать лечение.

«Пациенты приходят к врачам в регионах с выписками, чтобы получить лекарства, а те говорят: „Кто это вам назначил? Нельзя!“» — рассказывает Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).

Надежда Титаренко — молодая блогерка и активистка из Смоленска — одна из тех, кто столкнулся с подобной проблемой. У нее спинально-мышечная атрофия (СМА) Кугельберга-Веландера — тяжелое заболевание, при котором вследствие генных мутаций оказываются повреждены части спинного мозга.

Каких льгот ждать?

Поскольку термин «орфанные заболевания» чиновникам известен, был продуман алгоритм помощи больным редкими болезнями. Он включает в себя упрощенные процедуры получения лекарственных препаратов, на ряд которых предоставляются немалые льготы.

Программа дополнительного обеспечения лекарствами реализуется на территории Российской Федерации с 2005 года. Она позволяет обеспечить препаратами сразу несколько групп граждан, нуждающихся в социальной помощи. Ситуация регулируется законом № 159, принятым 9 марта 2007 года. Впоследствии из общего перечня было выделено несколько категорий специальных заболеваний, оказавшихся гораздо более затратными, нежели другие.

Финансово проблемные нозологии:

• диабет зависимого от инсулина типа;
• онкологическая гематология;
• гемофилия;
• муковисцидоз;
• постоперационное состояние, когда совершалась пересадка тканей, органов.

Со временем в список добавили:

• гипофизарный нанизм;
• рассеянный склероз;
• болезнь Гоше.

А вот диабет был убран из перечня.

При каждой из этих патологий можно рассчитывать на бесплатную поставку лекарств при амбулаторном лечении. Все расходы на медикаменты берет на себя федеральный бюджет.

Обеспечение орфанными лекарственными препаратами

В Российской Федерации существует Федеральный регистр граждан, страдающих орфанными заболеваниями.Согласно ч. 9 ст. 83 ФЗ № 323, обеспечение граждан зарегистрированными в установленном порядке на территории России лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидности, осуществляется за счет средств бюджетов субъектов РФ. Такое распределение полномочий с учетом цен на орфанные лекарственные препараты приводит к тому, что зачастую потребность пациентов в лечении не удовлетворяется, как результат, многочисленные судебные споры об обязании обеспечить пациента лекарственными средствами в рамках реализации конституционного права гражданина на охрану здоровья.

В нашей стране нет четких технологий фармакотерапии орфанных больных, а стоимость лечения больного не сопоставима с бюджетом субъектов РФ, на которых и отпущено лекарственное обеспечение таких больных. В 2013 г. была сделана попытка передачи финансирования на уровень федерального бюджета в виде внесения законопроекта о таком изменении в Государственную Думу, однако законопроект так и не был принят.

Таким образом, на сегодняшний день российское законодательство не содержит достаточных гарантий как для разработчиков орфанных лекарственных препаратов, так и для пациентов, страдающих редкими заболеваниями.

Мария Никитина, младший юрист Юридической фирмы «BRACE»

В полку прибыло

Вообще День редких заболеваний, как и положено по статусу, должен занимать в календаре самую «редкую» строчку — 29 февраля. Но тот наступает только раз в четыре года, а говорить о редких болезнях нужно гораздо чаще. Многие орфанные заболевания — следствие генетических изменений: могут заявить о себе еще в детстве (30% детей не доживают до 5 лет) или «сидеть», а потом неожиданно проявиться уже в зрелом возрасте.

Сам термин «орфанные заболевания» впервые прозвучал в 1983-м в США, когда был принят «Акт об орфанных препаратах». Уже тогда генетики обнаружили около 1600 заболеваний.

В России с 2008 года действует программа «7 высокозатратных нозологий», куда входят четыре редких заболевания. Благодаря этой программе пациенты имеют право на льготное дорогостоящее лечение за счет средств из федерального бюджета. Само понятие «редкие (орфанные) болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году. В 2012-м закон «Об основах охраны здоровья граждан» вступил в силу вместе с так называемым «перечнем 24» или «24 нозологии» —списком из 24 жизнеугрожающих прогрессирующих редких заболеваний, лечение которых должно финансироваться из региональных бюджетов.

orfan3

Пациент с синдромом Элерса–Данло демонстрирует гипермобильность суставов

Фото: commons.wikimedia.org

На сегодня в мире зарегистрировано более 7 тыс. редких болезней (лекарство существует в лучшем случае для 300), из них 230 входит в перечень Минздрава России. И с каждым годом список только расширяется. Так, в середине января специалисты лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» сообщили о появлении нового вида мышечной патологии и патологии соединительной ткани. К уже известному, но редкому синдрому Элерса–Данло добавилась редкая мутация — кифосколеоз.

«В России нами уже выявлено около 20 больных, что составляет примерно половину мирового количества пациентов. Определенная специалистами ФГБНУ МГНЦ популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни — один на 250 тыс. новорожденных. Это выше, чем в мире», — заявил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков.

В России официально редкими заболеваниями считаются те, которые затрагивают не более 10 человек на 100 тыс. населения, в то время как в Европе частота редкого заболевания определяется как 1 человек на 2 тыс. населения. При этом официально сказать, сколько же в нашей стране «редких» пациентов, не может ни одна статистика.

Организм сошёл с ума

Айыына Ушницкая почти не видит, только размытые силуэты предметов и нечёткие очертания лиц родных. Она убрала свой смартфон в дальний ящик стола. Книги и телевизор остались в прошлой жизни. У девушки атрофия зрительного нерва. 16 июля 2019 года для неё стало точкой невозврата, жизнь разделилась на «до» и «после». Айыына проснулась утром, открыла глаза и увидела темноту. Жених забил тревогу и позвонил матери девушки: «Срочно приезжайте!». Альбина Валерьевна сорвалась с работы и примчалась к дочери.

За несколько недель до этого случая Айыына впервые в жизни почувствовала недомогание. Воспалилась слюнная железа, и немного опухло горло. Болеть для девушки было непривычно. Даже банальные ОРВИ всегда обходили её стороной, не говоря уже о более серьёзных недугах. Айыына всё-таки дошла до кабинета ЛОРа. Ей поставили предварительный диагноз — ангина, потом врачи сообщили, что у пациентки аллергия. Девушка злилась, так как болезнь пришлась совсем некстати. Она заканчивала вуз и защищала диплом. Ложиться в больницу в её планы не входило.

Из личного архива

Лечение в челюстно-лицевой хирургии нужного эффекта не возымело. Горло у девушки оставалось воспалённым. Также появился новый симптом — задержка жидкости. Айыына начала серьёзно отекать. Хрупкая девушка весом 46 кг прибавила в весе почти вдвое. Лечащие врачи лишь предполагали, что это ещё один симптом аллергии и разводили руками. 14 июля 2019 года пациентку выписали домой.

После того как испуганная мама внезапно ослепшей Айыыны вызвала скорую помощь, её увезли в терапевтическое отделение Якутской городской клинической больницы. Оттуда направили в пункт неотложной офтальмологической помощи Якутска. Во время транспортировки девушке стало совсем плохо — её срочно доставили в реанимацию. Маме сообщили, что Айыына впала в кому, её подключили к аппарату ИВЛ. У пациентки почти отказали почки. Девушка умирала, а врачи не понимали, чем она больна. Медики брали всё новые и новые анализы и, наконец, докопались до истины. У пациентки был выявлен атипичный гемолитико-уремический синдром.

Редкое генетическое заболевание поражает примерно пять человек из миллиона. Его распространённость не зависит от расы, пола и географического положения. Из-за сбоя в геноме в мелких кровеносных сосудах образуются тромбы, развивается полиорганная недостаточность. Но самое страшное — иммунная система организма начинает атаковать его ткани, запускается процесс саморазрушения.

В отличие от многих орфанных пациентов, Айыыне повезло — её сразу включили в Федеральный перечень больных редкими заболеваниями. Нужное лекарство она достаёт без проблем. Заболевание удалось взять под контроль, а функцию почек — восстановить. Осталась одна проблема — это слепота. Вернуть зрение девушке не берётся ни один офтальмолог в Якутии. Мама предполагает, что дочь нужно вести в Москву. В ближайшее время ей начнут искать врача в столице.

Из личного архива