Мышечная дистрофия приговор или испытание на прочность?

Методы диагностики

Ребенок с миопатией Дюшенна-Беккера до 2-3-х лет жизни может ничем не отличаться от других детей

Тем не менее, существует ряд признаков, на которые стоит обратить внимание

В ряде исследований миопатий было отмечено, что задержка речи и моторных навыков отмечалась чаще у детей с дефектом дистрофина. Уровень IQ может быть меньше на одно стандартное отклонение по сравнению со среднестатистическим значением в популяции.

У 30% детей с мутациями гена, кодирующего синтез дистрофина, отмечались трудности с обучением и приобретением новых навыков, обсессивно-компульсивные расстройства, синдром дефицита внимания, задержка умственного развития. Детям с дистрофиями Дюшенна и Беккера сложнее даются вербальные навыки.

Постановка диагноза «Миопатия Дюшенна» включает:

1. Исследование уровня КФК, которая превышает референсные значения в 50-100 раз.
2. Молекулярную диагностику – исследование гена, локализованного в локусе Xq21 и ответственного за синтез дистрофина, позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз.

Если у пациента наблюдается сочетание высоких показателей КФК и мышечная слабость, это с высокой вероятностью позволяет заподозрить миопатию Дюшенна-Беккера.

Из инструментальных методов используют:

• обзорную рентгенографию грудной клетки. Исследование позволяет сделать заключение, насколько выражен сколиоз;
• электромиографию: метод применяют с целью дифференциальной диагностики со спинальной мышечной атрофией;
• электрокардиография – с целью выявления синусовых аритмий;
• ультразвуковое исследование сердца – нередко определяет малые размеры желудочков сердца и более длинную диастолу;
• холтеровское мониторирование определяет наличие пароксизмальных аритмий.

Если молекулярная диагностика не выявила мутации гена дистрофина, рекомендуется провести биопсию мышечной ткани. Характерные гистологические изменения приведены ниже:

• мышечные волокна с выраженным дегенеративным процессом и некрозом;
• пролиферация соединительной ткани;
• появление жировой ткани в значительном количестве.

Также проводится анализ белка дистрофина, выделенного из мышцы, с определением его молекулярной массы.

Симптомы миодистрофии Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота манифестирует в среднем в возрасте 13-16 лет. Однако известны отдельные случаи дебюта болезни в раннем детском возрасте и в возрасте после 20 лет. Мышечная слабость и атрофии возникают в первую очередь в мускулатуре тазового пояса и проксимальных отделов ног. Отмечаются затруднения ходьбы по лестнице, подъема из положения присев на корточки. Типичен симптом Говерса — если пациент сидел на полу, то для того, чтобы подняться, он использует собственное тело как опору.

Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз, живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера. Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса. Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности, возникает опасность развития застойной пневмонии. Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии, нарушений ритма, сердечной недостаточности.

Управление на ранней стадии — когда ребенок гуляет, до 11 лет

• Физиотерапия для консультации по растяжке, для предотвращения контрактур.
• Позже ортезы на колено-стопу-лодыжку могут помочь продлить ходьбу.
• Серийное литье лодыжек может быть полезным (может предотвратить необходимость хирургического освобождения ахиллова сухожилия).
• Кортикостероиды:
  • Они продлевают передвижение на 6-24 месяца. Они также могут помочь при дыхательной функции, кардиомиопатии и сколиозе.7
  • Это должно быть сбалансировано с побочными эффектами, включая остеопороз и переломы позвонков.
  • Преднизолон это обычное лечение. Есть рекомендуемые режимы дозирования.1
• Оптимизировать здоровье костей:1
  • Витамин D и кальций диетические советы или добавки.
  • Бисфосфонаты, если происходит перелом позвоночника.

Лечение мышечной дистрофии

Лечение зависит от типа дистрофии. Дистрофия Беккера и Дюшенна неизлечимы, однако есть средства, позволяющие управлять симптомами болезни. Чем больше методик комбинируется (включая диету, эмоциональную и физиотерапию, лекарственную поддержку), тем лучше результат.

Терапия может включать:

• прием стероидов (для борьбы с мышечной слабостью и снятия болевых симптомов), альбутерола (при наличии астмы), лекарств, улучшающих работу сердца (ангиотензина, бета-блокаторов), ингибиторов протонной помпы, биодобавок, позволяющих поддерживать энергию и мышечную массу;
• использование ортопедических изделий (скобы, инвалидные кресла);
• лечение патологии речи (если затронуты лицо и язык).

Кардиологическая помощь1, 19

• Симптомы сердечной недостаточности могут остаться незамеченными.20
• Необходимо провести ранний скрининг для выявления кардиомиопатии, прежде чем она станет симптоматической — например, шестимесячный обзор кардиологии с раннего детства.
• Стандартные тесты, такие как электрокардиограмма (ЭКГ) и эхокардиограмма (эхо), могут быть трудно интерпретировать из-за сколиоза.
• Сердечная недостаточность и аритмии лечатся стандартным способом с использованием ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), диуретиков и бета-блокаторов.
• Лечить ночную гиповентиляцию (которая усугубляет проблемы с сердцем).
• Если даны глюкокортикоиды, необходим усиленный мониторинг сердечной деятельности и наблюдение за увеличением веса и артериального давления.
• Пациенты подвержены повышенному риску тромбоэмболии; Рассмотрим антикоагуляцию, если есть серьезные нарушения сердечной деятельности.

Диагностика

С целью подтверждения диагноза, уточнения вида миопатии проводят несколько исследований:

1. ДНК-анализ. Позволяет обнаружить мутации генов. В настоящее время это исследование считается самым информативным методом. Исследование делают в перинатальном периоде, после рождения ребенка. Тест проводят также родителям, планирующим беременность, если среди их родственников есть больные миодистрофией.
2. Биопсия волокон мышц. Врач забирает пробу мышечной ткани для проведения гистологического обследования и уточнения наличия белка дистрофина.
3. Электромиография. Этот метод позволяет оценить состояние мышечной ткани, обнаружить некроз, особенности проведения импульсов в нервных тканях.
4. Биохимия крови. Уточняется уровень фермента креатинфосфокиназы. Увеличение его содержания свидетельствует о наличии патологии.
5. ЭКГ. Обнаруживает признаки поражения сердечной мышцы.

Проведение этих исследований позволяет обнаружить дистрофию Эрба-Рота, болезнь Дюшенна, воспалительные, метаболические миопатии, миодистрофию Беккера, дистрофию Дрейфуса, полимиозит.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Мышечная миопатия Дюшенна. Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера. Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна , однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера. Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония — аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела. Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД. Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония. Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

https://youtube.com/watch?v=Rnjsh0bmHXA

Диагностика

Клиническая картина очень яркая. Часто заболевание ставится после выяснения генетического анамнеза (наличие случаев в семье), неврологического осмотра. В неврологическом статусе отмечается пропадание коленных рефлексов, чуть позже исчезают рефлексы с бицепса, трицепса. Ахилловы рефлексы долгое время сохранны.

Внешне может выявиться деформация суставов стопы, имеются признаки кардиомиопатии: нарушение пульса, глухость сердечных тонов, расширение полостей сердца по ЭхоКГ, изменения на электрокардиограмме.

Важным фактором является повышение биохимических показателей креатинфосфокиназы (фермент-показатель распада мышц). Активность данного фермента увеличивается в десятки раз. Имеется прямая корреляция между степенью увеличения активности фермента и выраженностью проявлений дистрофии Дюшенна. В сложных диагностических ситуациях проводят цитологическое исследование.

Классификация миопатий

С учетом того, какие мышцы подвержены повреждениям, преобразуется классификация болезни. Миопатия Дюшена считается наиболее распространенной разновидностью и отличается наивысшей степенью сложности. Эта патология имеет наследственный характер в большинстве примеров, развивается стремительно. Проблема с работой дистрофина, регулирующего прочность мембран, является основной причиной возникновения болезни.

Зачастую такая патология возникает только у мужчин. Девушки в большинстве примеров выступают в роли переносчиков. Развивается такая миопатия с трехлетнего возраста, отличается отчетливой симптоматикой, о которой свидетельствует заболевание.

При миопатии Беккера возникает сердечная недостаточность. Это усугубляет общее положение. Преобразование можно проследить на первичных этапах при повреждении миокарда. Это все можно определить после выполнения ЭКГ или ЭхоКГ. Если пренебречь терапией этой патологии, может развиваться слабость в мышцах и проблемы с дыханием. Такая симптоматика может привести к летальному исходу.

Для миопатии Беккера различают 2 способа диагностики:

• Генодиагностика.
• Анализ дистрофина в мышечных тканях.

Зачастую ко второму варианту прибегают при подозрениях на эту болезнь, поэтому диагноз может быть подтвержден или опровергнут.

Главная терапевтическая методика направлена на предотвращение патологии. ЛФК может поспособствовать уменьшению мышечных преобразований, используются приспособления, облегчающие передвижение. К хирургическим процедурам прибегают в сложных ситуациях. Миопатия при этом угрожает жизнедеятельности людей.

Главной причиной заболевания является генетическое преобразование, развивающееся в процессе внутриутробного развития. Миопатия Эрба может передаваться по наследству. Наиболее отчетливым признаком является слабость м мышечных тканях. Наблюдается атрофирование и прекращение их возможного развития.

Поэтому через какое-то время они высыхат, исчезает возможность свободно передвигаться. При этом пациенты не испытывают болезненные симптомы, присутствует только слабость. Она не исчезает даже после продолжительного сна, через какое-то время начинает усугубляться.

2 Клиническая картина

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна практически всегда появляются в раннем возрасте. Наиболее часто они обнаруживаются у детей первого года жизни. Все патологические изменения, происходящие в организме при этом заболевании, делятся на несколько групп: разрушение скелетных мышц, деформация позвоночника, неврологические расстройства, эндокринные нарушения, сердечная и дыхательная недостаточности.

Миопатия — основной признак синдрома Дюшенна. Она становится причиной развития общей слабости. На ранних стадиях симптомы заболевания выражены слабо. Рождается ребенок без видимых пороков. Однако со временем становится заметно, что его физическое развитие значительно отстает от возрастных норм. Ребенок отличается сниженной двигательной активностью, в раннем возрасте многие родители не считают это признаком болезни, списывая все на особенности характера малыша. Явные признаки миопатии появляются к концу первого года жизни. При попытках сделать шаг ребенок падает, он передвигается на носочках и не может ходить без опоры. В то время как большинство сверстников начинает уверенно перемещаться, мальчики с синдромом Дюшенна продолжают падать.

Дети старше 3 лет жалуются на усталость и непереносимость физических нагрузок. Прыжки, бег и другие излюбленные занятия мальчиков их не привлекают. Заподозрить наличие заболевания можно и по нарушению походки, ребенок ходит вперевалку. Симптом Говерса — специфический признак болезни. Он подразумевает задействование рук при попытках подняться с колен на ноги. Патологический процесс распространяется восходящим путем. Это значит, что на ранних стадиях слабость охватывает лишь нижние конечности, постепенно распространяясь на поясничный, грудной и шейный отделы. Несмотря на прогрессирующее разрушение мышечных волокон, некоторые области тела могут выглядеть нормальными. Появляется псевдогипертрофия, чаще всего поражающая икроножные, дельтовидные и ягодичные мышцы.

Дистрофия имеет симметричный характер. Разрушение волокон приводит к появлению контрактур и укорочению сухожилий. Рефлексы постепенно исчезают. Болевыми ощущениями патологический процесс не сопровождается. Большинство пациентов становятся неспособными к передвижению в возрасте 12-13 лет. Возможность стоять на ногах утрачивается к 16 годам. На следующей стадии наблюдается поражение дыхательных мышц. Слабость диафрагмы, грудных и брюшных мышц приводит к уменьшению емкости легких и развитию гипоксии. По ночам возникают приступы асфиксии, что способствует появлению чувства страха перед сном.

Нарушение функций сердца — типичный признак болезни Дюшенна. Кардиомиопатия проявляется в виде аритмии, скачков артериального давления, одышки. Сердце увеличивается в размерах и перестает выполнять большинство присущих ему функций. Развивается сердечная недостаточность, считающаяся основной причиной летального исхода. Отставание в умственном развитии наблюдается не всегда. Связано оно с дефицитом одной из форм дистрофина, имеющегося в головном мозге. Умственные нарушения имеют различные степени тяжести: от легкой дебильности до идиотии. Выраженность интеллектуальных нарушений не зависит от стадии мышечной дистрофии.

Эндокринные расстройства диагностируются у половины пациентов с синдромом Дюшенна. Чаще всего они проявляются в виде ожирения, при котором увеличиваются объемы жировой прослойки ягодичной, бедренной и грудной областей. Больного отличает низкий рост. Заболевание постоянно прогрессирует, к моменту совершеннолетия практически все пациенты становятся глубокими инвалидами. Присоединяются сопутствующие заболевания, уменьшающие продолжительность жизни. Смерть наступает в возрасте 25-30 лет.

Признаки и симптомы мышечной дистрофии Дюшенна

Дети с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) часто поздно начинают ходить.

У малышей родители могут заметить увеличение икроножных мышц (см. изображение справа). Это увеличение известно как псевдогипертрофия, или «ложное увеличение» мышц, потому что мышечная ткань является ненормальной и может содержать рубцовую ткань.

Дошкольник с МДД может показаться неуклюжим и часто падать. Родители также могут заметить, что детям трудно подниматься по лестнице, вставать с постели или бегать.

К школьному возрасту детям тяжело ходить и передвигаться, ребенок часто падает. Чтобы сохранить равновесие, они могут выпячивать животы и откидывать плечи. Детям также трудно поднимать руки.

Многие дети с МДД начинают пользоваться инвалидной коляской в ​​возрасте от 7 до 12 лет. Переход на инвалидную коляску обычно происходит постепенно; сначала кресло может потребоваться только для сохранения энергии ребенка при преодолении больших расстояний. (Дети часто вырабатывают новую самостоятельность после полного перехода на инвалидную коляску с электроприводом.)

В подростковом возрасте для действий, связанных с руками, ногами или туловищем, может потребоваться помощь или механическая поддержка.

Боль и чувствительность

Мышечная дистрофия Дюшенна само по себе обычно не болезненна. Некоторые люди иногда сообщают о мышечных судорогах; обычно их можно лечить безрецептурными болеутоляющими средствами.

Поскольку мышечная дистрофия не влияет непосредственно на нервы, осязание и другие чувства остаются нормальными, как и контроль над гладкими или непроизвольными мышцами мочевого пузыря, кишечника и половыми функциями.

Сердце

Недостаток дистрофина может ослабить мышечный слой сердца (миокард), что приводит к состоянию, которое называется кардиомиопатией. Со временем, иногда еще в подростковом возрасте, ущерб, нанесенный МДД сердцу, может стать опасным для жизни. Сердце должно тщательно и постоянно контролироваться, как правило, детским кардиологом.

Дыхательная функция

Начиная примерно с 10-летнего возраста, диафрагма и другие мышцы, управляющие легкими, могут ослабнуть, что сделает легкие менее эффективными при движении воздуха внутрь и наружу. Хотя ребенок может не жаловаться на одышку, к числу проблем и признаков, указывающих на плохое состояние дыхания, относятся головные боли, умственная отсталость, трудности с концентрацией или бессонницей, а также ночные кошмары.

Ослабленные дыхательные мышцы затрудняют кашель, что приводит к повышенному риску серьезной респираторной инфекции. Простая простуда может быстро перерасти в пневмонию

Важно сделать прививку от гриппа, а при возникновении инфекции — получить быстрое лечение

Неспособностью к обучению

Около треть мальчиков с МДД имеют некоторую степень неспособности к обучению, хотя немногие имеют серьезную умственную отсталость.

Врачи считают, что аномалии дистрофина в мозге могут оказывать незначительное влияние на когнитивные функции и поведение. Проблемы с обучением при МДД возникают в трех основных областях:

• концентрация внимания;
• словесное обучение и память;
• эмоциональное взаимодействие.

Дети с подозрением на нарушение способности к обучению могут быть обследованы психоневрологом-воспитателем или педиатром.

Если диагностирована неспособность к обучению, образовательные и психологические вмешательства могут начаться сразу же. Специалист может назначить упражнения и методы, которые могут помочь улучшить эти области, а специализированные школы могут оказать особую помощь в обучении.

Причины болезни и возможность появления осложнений

Миопатия Эрба-Рота считается первичной патологий, возникающей после какого-то периода из-за плохой наследственности или генетических преобразований. Главным фактором является проблема с генофондом плода при беременности, которая происходит из-за патологии или курении, употреблении спиртного при беременности.

Развивающемуся плоду наносится колоссальный вред. У человека развивается гиперлордоз, признаки крыловидных лопаток, лицевые нервы портят визуальные характеристики.

К причинам нарушения генофонда относятся:

• Наследственность.
• Работа во вредных для здоровья условиях.
• Взаимодействие с химическими реагентами.
• Постоянное употребление антибиотиков.
• Поздняя беременность.
• Постоянные нервные напряжения.

Развивающаяся мышечная дистрофия при появлении осложнений может быть смертельно опасной. Состояние может усугубиться такими способами:

• Паралич.
• Грыжа.
• Миотонические дистрофии.
• Чрезмерное разветвление нервных волокон.
• Нехватка кислорода.
• Затруднения с передвижением.
• Пневмония.

Лечение миопатии Эрба

До наступления беременности женщинам нужно как можно меньше контактировать с химическими продуктами и употреблять алкоголь. Во время беременности стоит отказаться от вредных привычек и лечения антибиотиками. Если все же у ребенка или подростка выявилась миопатия Эрба-Рота, доктора советуют больному посещать кабинеты массажиста не менее 2 раз в месяц, больше заниматься лечебной физической культурой, гулять на свежем воздухе, заниматься плаванием, любыми другими интересующими видами спорта и вести активный образ жизни. Основную назначенную терапию врачи советуют проводить в условиях стационара.

Индивидуально для каждого пациента назначаются такие лекарственные препараты, как кавинтон, церебролизин, АТФ, а также витаминные комплексы (особенно Е и В12).

Дальнейшее чтение и ссылки

• Мышечная дистрофия, тип Дюшенна, МДД; Онлайн менделевское наследство в человеке (OMIM)

• Аталурен для лечения мышечной дистрофии Дюшенна с бессмысленной мутацией в гене дистрофина; Руководство по высокоспециализированным технологиям NICE, июль 2016 г.

1. Манзур А.Ю., Кинали М, Мунтони Ф; Обновленная информация по управлению мышечной дистрофии Дюшенна.Arch Dis Child. 2008 Nov93 (11): 986-90. Epub 2008 30 июля.

2. Бейтиа Мде Л, Врай Дж, Киршнер Й; Медикаментозное лечение мышечной дистрофии Дюшенна: имеющиеся данные и перспективы. Acta Myol. 2012 май 31 (1): 4-8.

3. Бушби К, Финкель Р, Бирнкрант DJ и др.; Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 1: диагностика, фармакологическое и психосоциальное лечение. Ланцет Нейрол. 2010 янв. 9 (1): 77-93. doi: 10.1016 / S1474-4422 (09) 70271-6. Epub 2009 27 ноября.

4. Леунг Д.Г., Вагнер К.Р.; Терапевтические достижения при мышечной дистрофии. Энн Нейрол. 2013 Sep74 (3): 404-11. doi: 10.1002 / ana.23989.

5. Angelini C, Tasca E; Усталость при мышечных дистрофиях. Нервно-мышечный диссонанс. 2012 г., 22 декабря, добавление 3: S214-20. doi: 10.1016 / j.nmd.2012.10.010.

6. Бушби К, Финкель Р, Бирнкрант DJ и др.; Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 2: осуществление междисциплинарной помощи. Ланцет Нейрол. 2010 Feb9 (2): 177-89. doi: 10.1016 / S1474-4422 (09) 70272-8. Epub 2009 27 ноября.

7. Манзур А., Кунцер Т., Пайк М. и др.; Глюкокортикоидные кортикостероиды для мышечной дистрофии Дюшенна. Кокрановская база данных Syst Rev. 2008 янв. 23 (1): CD003725.

8. Чеук Д.К., Вонг В., Рэйдж Э. и др.; Операция при сколиозе при мышечной дистрофии Дюшенна. Кокрановская база данных Syst Rev. 2015, октябрь 110: CD005375. doi: 10.1002 / 14651858.CD005375.pub4.

9. Респираторная помощь пациенту с мышечной дистрофией Дюшенна — ATS Consensus Statement 2004; Американское торакальное общество

10. Birnkrant DJ, Panitch HB, Benditt JO и др.; Консенсусное заявление Американского колледжа грудных врачей о респираторном и соответствующем лечении пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, подвергающихся анестезии или седации. Грудь. 2007 Dec132 (6): 1977-86.

11. Гурнаней Х, Браун А, Литман Р.С.; Злокачественная гипертермия и мышечные дистрофии. Anesth Analg. 2009 Октябрь 2009 (4): 1043-8. doi: 10.1213 / ane.0b013e3181aa5cf6.

12. Сенкевич Д., Кулак В., Окуровска-Завада Б. и др.; Мышечная дистрофия Дюшенна: современная клеточная терапия. Ther Adv Adv Neurol Disord. 2015 Jul8 (4): 166-77. doi: 10.1177 / 1756285615586123.

13. Штрехле Э.М., Штрауб V; Последние достижения в лечении мышечной дистрофии Дюшенна. Arch Dis Child. 2015 дек100 (12): 1173-7. doi: 10.1136 / archdischild-2014-307962. Epub 2015 7 июля.

14. Goyenvalle A, Seto JT, Davies KE и др.; Терапевтические подходы к мышечной дистрофии. Хум Мол Генет. 2011 апр 1520 (R1): R69-78. дои: 10.1093 / мг / ддр105. Epub 2011 24 марта.

15. Конечный П, Свидерски К, Чемберлен Ю.С.; Генная и клеточная терапия мышечной дистрофии. Мышечный нерв. 2013 май47 (5): 649-63. дои: 10,1002 / мус.23738. Epub 2013 29 марта.

16. Мерегалли М., Фарини А., Коллеони Ф. и др.; Роль стволовых клеток в мышечных дистрофиях. Curr Gene Ther. 2012 июнь 12 (3): 192-205.

17. Romfh A, McNally EM; Оценка состояния сердца при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера. Curr Heart Fail Rep. 2010 Dec7 (4): 212-8. doi: 10.1007 / s11897-010-0028-2.

18. Руководство по респираторному лечению детей с нервно-мышечной слабостью; Британское торакальное общество (2012)

19. Авторы не указаны; Наблюдение за состоянием сердечно-сосудистой системы у лиц, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера. Педиатрия. 2005 Dec116 (6): 1569-73.

20. Маврогени С., Маркунис-Маврогенис Г., Папавасилиу А. и др.; Поражение сердца при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера. Мир Дж Кардиол. 2015 июл 267 (7): 410-4. doi: 10.4330 / wjc.v7.i7.410.

21. Fairclough RJ, Бареджа А, Дэвис К.Е.; Прогресс в терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Exp Physiol. 2011 Nov96 (11): 1101-13. doi: 10.1113 / expphysiol.2010.053025. Epub 2011 июл 31.

22. Desguerre I, Christov C, Mayer M и др.; Клиническая гетерогенность мышечной дистрофии Дюшенна (МДД): определение субфенотипов и прогностических критериев при длительном наблюдении. УТВЕРЖДАЕТ. 20094 (2): e4347. doi: 10.1371 / journal.pone.0004347. Epub 2009 5 февраля.

23. Холлоуэй С.М., Уилкокс Д.Е., Уилкокс А. и др.; Ожидаемая продолжительность жизни и смерть от кардиомиопатии среди носителей мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера в Шотландии. Сердце. 11 октября 2007 г.

24. Манзур А.Ю., Мунтони Ф; Диагностика и новые методы лечения мышечной дистрофии. J Neurol Neurosurg Психиатрия. 2009 Jul80 (7): 706-14.

Виды нарушения и дополнительные признаки

Существуют острые и умеренные врожденные миопатии у малышей, отличающиеся по типу наследования и виду измененных геномов. Выделяют 2 группы миопатий у детей:

• Мышечная дистрофия. Происходит изменение состава мышечной ткани из-за неправильного усвоения белков, которые находятся в составе волокон.
• Структурная форма. Неправильный синтез белковых компонентов.

Внутри этой классификации выделяют несколько других видов. Большая часть из них встречается исключительно редко. Но есть виды врожденной миопатии, о которых нужно знать.

Патология центрального нервного стержня

Диагностировать этот тип врожденной миопатии можно только через 1-2 года после рождения ребенка по специфическим признакам. Первые симптомы схожи с общими факторами развития болезни, далее они идут по нарастающей:

• в первый год наблюдается усиление симптомов и резкое отставание в физическом развитии на фоне острого снижения тонуса мышц;
• наблюдаются костные аномалии, изменяется скелет;
• двигательная способность сохраняется лишь частично;
• развивается злокачественная гипертермия;
• наблюдается хрупкость костей.

Немалиновая форма

Одна из самых тяжелых форм заболевания, обнаружить которую удается только на последних сроках беременности и сразу же после родов.

В большинстве случаев при тяжелой форме дети не выживают. Если же малыш родился с легкой степенью нарушения, то выявляется оно только через 3-4 года. Прогрессирует заболевание медленно, без симптомов, характерных для тяжелой формы. При нарушениях возникают проблемы с офтальмологической стороны, страдает сердце или позвоночник.

Диспропорция волокон

При диспропорции мышечных волокон врожденная миопатия сопровождается грубыми деформациями скелета и гипотонией.

Множественные центральные стержни

У грудничков сразу же заметна сильная мышечная слабость конечностей, а у детей гипотония приобретает общий характер.

Миотубулярная разновидность

Симптомы врожденной миопатии носят легкий характер. Разновидность, зависящая от Х-хромосомы, обнаруживается только у мальчиков и протекает тяжело. Наблюдается сильная атрофия мышц, приводящая к проблемам с дыханием и глотанием. У девочек чаще встречаются легкие формы.

Центронуклеарная патология

Врожденная миопатия наблюдается уже сразу же после рождения и сопровождается триадой симптомов:

• сначала образуется дыхательная недостаточность;
• затем обнаруживается мышечная слабость;
• есть выраженные нарушения скелета.

У ребенка идентифицируются проблемы с глазами и умственная отсталость почти в 60-70% случаев. Со временем наступает полная инвалидизация.

Процедуры и операции

Используются различные методы физиотерапии: парафиновые/грязевые аппликации, электростимуляция мышц, ультразвук, электрофорез (с нейромидином, неостигмином, прозерином, никотиновой кислотой), ионофорез с кальцием, легкий массаж, ЛФК. Особое значение отводится регулярно проводимой лечебной гимнастике, включающей пассивные и активные движения в различных положениях и во всех суставах: активные движения, рекомендуется выполнять в изометрическом режиме. Однако, необходимо предостеречь от чрезмерных нагрузок и особенно упражнений, сопровождающихся перерастяжением мышц

Немаловажное значение имеют дыхательные упражнения (особенно при иммобилизации больного)

По показаниям проводятся ортопедические операции по удлинению ахиллова сухожилия, исправление деформации стопы, рассечение фасций, пластика суставов.