Альбинизм, причины болезни и ее лечение

Симптомы и причины заболевания

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

• близорукость;
• дальнозоркость;
• косоглазие;
• фотофобия.

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

При частичном альбинизме наблюдается ослабление пигментации кожных покровов, волос и радужки. Зачастую такие люди не боятся света, как их собратья с полной депигментацией. Их глаза имеют ореховый, голубой, светло-серый или зеленоватый оттенок. Зрение снижено. Кожа бывает нормально пигментирована.

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

• гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
• гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
• проблемы в работе потовых желез;
• кератома (доброкачественное новообразование на коже);
• телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
• эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
• актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:

• очень низкое зрение;
• неконтролируемое движение глазных яблок;
• косоглазие;
• бесцветная радужка;
• патология рефракции (астигматизм).

Еще одним сопровождающим симптомом данного заболевания нередко становится бесплодие.

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Диагностика и лечение

В большинстве случаев, по одному внешнему виду людей-альбиносов специалист может поставить диагноз, однако, существует ряд специфических методов, которые позволяют подтвердить наличие патологии.

1. Осмотр офтальмологом и оценка функционирования зрительного анализатора – включает оценку состояния глазного дна, определение нистагма, состояния радужной оболочки.
2. Анализ крови с определением состояния тромбоцитов. Большинство «белых» пациентов имеют соответствующие изменения в системе свертывания крови.
3. ДНК-тест, исследование волосяных луковиц на уровень фермента тирозиназы.

Болезнь не лечится, однако, специалисты дают ряд рекомендаций, следуя которым люди-альбиносы могут поддержать качество жизни на высоком уровне и предотвратить развитие осложнений.

1. Проведение коррекции уровня зрения очками или линзами.
2. Солнцезащитные очки, если человек выходит на улицу.
3. Головные уборы, одежда из тканей, имеющих натуральный состав.
4. Крема для защиты от солнечных лучей.
5. Если заболевание имеет частичную форму, прием бета-каротина для того, чтоб кожные покровы приобрели более естественный оттенок.

Возможно, когда-то ученые смогут перестроить гены и вылечить наследственный дефект, но не сейчас. А пока людям остается принимать и любить себя такими, какими они появились на свет, воспринимая это в качестве награды, а не наказания.

Статистика

По среднестатистическим данным на каждые 20 тысяч человек рождается один альбинос. Если рассмотреть этот вопрос с территориальной точки зрения, то можно пронаблюдать, что наиболее альбинизм распространен среди коренных жителей Панамского побережья – индейцев Куна, общая численность которых составляет около 50 тысяч человек. На каждые 150 человек у них приходится 1 альбинос. Это самый высокий показатель в мире. Интересно заметить, что на самом деле ген альбинизма довольно распространен в обществе: каждый 70-й является его скрытым носителем.

Чаще всего альбиносы (люди, фото которых представлены в статье — самые яркие их представители) рождаются у африканцев. Помимо генетической заложенности, это еще можно объяснить свойственными Африке браками между родственниками. В случае если родители имеют разные типы альбинизма, то существует вероятность рождения нормального здорового ребенка.

Охота на людей-альбиносов

Альбиносы — люди! Фото демонтрируют то, что они кардинально отличаются от других, но это не повод над ними насмехаться или дискриминировать. К сожалению, так считали не всегда. В Средние века они объявлялись помощниками дьявола и сжигались на кострах.

Представители африканского населения были уверены в чудодейственных свойствах различных частей тела альбиносов (в том числе и самых востребованных — половых органов). С помощью них они надеялись получить удачу и богатство, излечиться от различных болезней, а потому всячески охотились на «белых людей». На черном рынке за одну руку, которой лишается негр-альбинос, можно получить более 1 тысячи долларов, что чуть больше годовой зарплаты жителей этой страны.

Вплетенные в рыбацкие сети светлые волосы альбиноса считаются эффективной приманкой при ловле рыбы. Земля, окропленная пеплом сожженных на костре альбиносов, по некоторым поверьям, начнет сама выводить на поверхность золото и укажет местонахождение золотоносной жилы. Африканское поверье о том, что негр-альбинос после смерти растворяется в воздухе, заставляет любопытных проверять это на практике и толкает их на преступление против безобидного человека.

Кровавая охота на альбиносов практически не наказывалась; в лучшем случае их считали «пропавшими без вести». Но зверские преступления в Танзании вынудили местные власти хотя бы начать принимать меры по защите необычных жителей страны. Первый суд произошел в 2009 году. За убийство и растление 14-летнего мальчика его каратели были повешены. Но кровавые охотники просто изобрели более изощренные методы охоты. Теперь они стали просто отрубывать конечности своим жертвам, оставляя их в живых. Последние 3 года оказались печальными для 90 альбиносов, которых убийцы лишили рук и ног.

Каково это – быть альбиносом?

Альбинизм, кроме проблем со здоровьем (предрасположенность к раку кожи, снижение зрения), вынуждает людей альбиносов (смотрите фото)сталкиваться с другими трудностями и ограничениями психологического характера

В цивилизованном мире, несмотря на свободу от суеверий, к таким людям все равно относятся с осторожностью и недоверием. В различных слоях общества отношение к альбиносам обратно пропорционально уровню образования и просвещенности

Малограмотные люди больше всех склонны к негативной реакции на представителей с явными отличиями от нормы. Из-за этого и дети альбиносы (фото)в среде сверстников (в школе) нередко становятся изгоями и объектами насмешек и издевательств. Во взрослой жизни проблемы социальной изоляции не исчезают, хотя при переходе в социальные круга с более высоким уровнем образованности негатив и отчужденность снижается.

Может ли альбинизм принести пользу человеку? Да. Сегодня редкие и уникальные черты и качества у людей, в том числе во внешности, ценятся в мире искусства и шоу-бизнеса. Можно привести несколько примеров достаточно успешных моделей как среди женщин, так и мужчи альбиносов: Джуэлл Джеффри, Настя Жидкова, Конни Чиу, Стивен Томпсон и другие. Все они известны благодаря сочетанию уникального генетического явления и красивых, гармоничных черт лица. Но это исключительные случаи, когда альбинизм переходит из категорий изъянов в категорию эстетики.

Но все страхи и суеверия, связанные с альбиносами, необоснованы. Как генетическая аномалия, она не может передаваться воздушно-капельным или другим путем. Обычно у людей-альбиносов рождаются нормальные дети, хотя в браках, когда оба родителя являются альбиносами, потомство также приобретает это наследственное отличие. Например, в Индии живет целая семья из 10 человек с альбинизмом, благодаря чему их даже занесли в Книгу рекордов Гиннеса.

К сожалению, чем меньше уровень просвещенности в стране, тем более враждебное отношение наблюдаются к тем, кто отличается. Например, в некоторых странах Африки (Танзания, Кения) быть альбиносом – смертельно опасно. Существуют суеверия и оккультные представления, связанные с альбинизмом. Например, считается, что части тела, волосы, кожа альбиноса могут служить оберегами, поэтому нередки случаи охоты и убийств альбиносов с целью получить части их тела для ритуальных действий. Только в последние годы официальные власти африканских стран стали бороться с преследователями людей альбиносов (фото).
Благодаря СМИ обрел широкую огласку случай суда над убийцами подростка-альбиноса в Танзании, закончившийся казнью преступников.

Человеческая натура такова, что на подсознательном уровне мы воспринимаем все отличающееся и необычное с недоверием и враждебностью. С этим ничего не поделаешь, т. к. здесь лежит эволюционный механизм защиты вида и выживания, сформированный природой тысячелетиями. Но в век неограниченного доступа к информации у нас есть мощное оружие от невежества и его последствий – любознательность и любовь к науке. Люди, чем-то непохожие на нас не по своей вине – такие же, как мы. Они заслуживают если не любви, то уважения к их правам и свободе человека, индивида, личности.

Основной фактор, провоцирующий развитие альбинизма у детей — генетическая мутация. Рождение такого ребёнка обуславливается наличием рецессивных дефектных генов у родителей. То есть, они передаются потомству по наследству. Дети наследуют болезнь от родителей. Существует вероятность рождения здорового ребёнка у партнёров с разным типом альбинизма.

Помимо этого, дети-альбиносы могут появиться на свет у родителей — близких родственников.

Что делать, если у ребенка частичный альбинизм

Частичный альбинизм – это достаточно редкий диагноз, однако дети с ним все-таки встречаются. В основном речь идет о глазном альбинизме. Родители детей с таким диагнозом советуют как можно быстрее обратиться к опытным врачам – ребенку требуется очень срочное лечение, чтобы предотвратить серьезное падение зрения.

Стоит отметить, что поставить диагноз «альбинизм» достаточно сложно. Обычные врачи могут это сделать только на основе внешних наблюдений, например, светочувствительности или слишком светлой кожи, но точно определить, есть ли у ребенка альбинизм, может только генетик. В целом при подозрении на альбинизм родители советуют купить ребенку темные очки, которые хорошо помогают в летнее время, а также кепку с козырьком. Кожу нужно по возможности закрывать от солнечных лучей. В будущем могут понадобиться очки с диоптриями, которые пропишет окулист. Вообще при любых нарушениях зрения родители советуют обращаться к врачу.

Стрептодермия – это острое заболевание кожи, которое вызывается стрептококком. Главный его признак – возникновение на коже множественных гнойных …
Читать далее >>

Какие глаза у людей-альбиносов?

Существует мнение, что люди-альбиносы имеют красный оттенок глаз, но это не так. Передний слой радужки глаза человека имеет коллагеновые волокна. При попадании света в строму и его рассеивании волокна обретают синий оттенок. От плотности их расположения зависит цвет радужной оболочки:

• низкая плотность – синий;
• средняя плотность – голубой;
• плотный – серый;
• очень плотный – насыщено серый.

Важно! Речь идет только о волокнах, не учитывая еще тот оттенок, который дает сам пигмент меланин. Люди-альбиносы имеют такой оттенок глаз, который ему придает расположение коллагеновых волокон

Люди-альбиносы имеют такой оттенок глаз, который ему придает расположение коллагеновых волокон.

Почему на фото глаза людей-альбиносов красные?

В этой части речь пойдет о задней поверхности радужной оболочки. У здоровых людей она постоянно имеет темный оттенок. При альбинизме цвет задней поверхности – красный, поскольку окрашивающее вещество отсутствует.

При вспышке, которая возникает при фотосъемке, пучок света попадает на радужку, и появляется ощущение того, что человек-альбинос имеет красные глаза.

Дети, родившиеся с альбинизмом, имеют долгую жизнь, как и обычный здоровый человек. Рост, развитие, интеллектуальные способности таких детей находятся в пределах нормы.

Альбинизм считается не только соматической проблемой, но и может вызывать социальные последствия. Не все люди-альбиносы могут воспринимать и любить себя. На это влияет отношение окружающих людей, любопытные взгляды на улице, невежливые расспросы. К сожалению, большинство людей-альбиносов, имеющих загадочную внешность по непонятным для многих членов общества причинам, становятся изгоями. Хотя эта проблема необоснованна.

Такие дети не имеют противопоказаний для похода в детский сад, школу. Их интеллектуальные способности ничуть не меньше здоровых ребят. Единственная проблема – снижение остроты зрения, которое корректируется очками или линзами. Иногда может потребоваться оперативная коррекция, но с взрослением зрение улучшается.

Негры, страдающие альбинизмом и имеющие белую кожу, волосы, могут себя чувствовать некомфортно из-за полной противоположности своего внешнего вида по отношению к этнической группе, к которой они принадлежат. С европейцами дела обстоят проще – их кожа и так белая.

Длительность жизни больных людей зависит от возможного развития осложнений. Наибольшая опасность – опухолевые процессы кожных покровов.

Среди людей-альбиносов есть никому не известные люди, а также всемирно известные модели, певцы, актеры и музыканты. Далее представлены фото самых красивых представителей альбинизма.

Ребенок еще не знает, через что ему придется пройти в жизни и сможет ли он полюбить себя, но на данный момент ему комфортно, хоть его белая кожа, волосы и ресницы очень выделяются на фоне другого малыша.

Этой паре хорошо вместе, несмотря на противоречие взглядов окружающих людей. Судя по фото, им больше никто и не нужен.

Достаточно часто люди, страдающие альбинизмом, пытаются еще более выразительно выглядеть, как, например, вот эта девушка. Судя по фото, ей нравится своя внешность и она ею гордится.

Альбинизм – заболевание, которое может возникнуть в любой этнической группе людей. Эту малышку особенности внешности абсолютно не портят, наоборот, вызывают умиление.

Мужчины, имеющие заболевание, причины которого связаны с наследственностью, также могут быть привлекательными.

Красоту человека не могут испортить ни возраст, ни внешние дефекты.

Кто такие альбиносы?

Итак, кто же эти непонятные и загадочные люди — альбиносы? Какова природа их происхождения? Почему рождаются альбиносы?

Понятие «альбинос» внес в наш словарный запас португалец Франсиско Балтасар, родоначальник филиппинской литературы, ошибочно считая «белых африканцев» результатом брачных союзов европейцев со здешним населением. Хотя сами европейцы об альбиносах узнали из рассказов испанского рыцаря Эрнана Фернандо Кортеса, жившего в 15 веке, после его путешествия в Северную Америку. Последний утверждал, что дворец императора Монтесумы имел специальную комнату для «белых существ», приносимых во время солнечных затмений в жертву богам. Никто не хотел признавать, что альбиносы — люди! Фото и другие изображения этих несчастных сохранила для нас история.

Один английский пират, имя которого осталось неизвестным, в своих мемуарах описал впечатления от длительного пребывания на Панамском перешейке, где имел возможность встречаться с людьми, имеющими необычный молочно-белый цвет кожи. Это настолько поразило англичанина, что он обратился к вождю племени с вопросом о необычной внешности этих людей. Полученный ответ звучал мистически и гласил о силе воображения будущей матери, которая в момент зачатия смотрит на Луну.

Почему возникает заболевание?

Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.

Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.

Лечение

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, нуждаются в терапии связанные с ним проблемы с кожей и глазами.

Проблемы с глазами

Недостаток меланина в глазах может вызвать ряд проблем со зрением. Лечение будет зависеть от того, какое влияние оказало состояние.

Очки и контактные линзы

Если человек близорукий или дальнозоркий, очки или контактные линзы могут улучшить зрение.

Очки или контактные линзы также могут быть использованы для исправления астигматизма.

Для назначения очков или линз необходимы регулярные анализы глаз.

Плохое зрение

Люди с альбинизмом часто страдают потерей зрения, которую нельзя исправить одними очками. В этих случаях доступны другие вспомогательные средства для слабовидящих, такие как:

• книги с крупным шрифтом;
• увеличительные линзы для чтения крупным планом;
• маленький телескоп или телескопические линзы, крепящуюся к очкам для чтения письма на расстоянии, например, школьная доска в школе;
• компьютер с большим экраном или программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста и наоборот.

Светобоязнь

Человек с альбинизмом может уменьшить светобоязнь (чувствительность к свету), надев солнцезащитные очки. Крышка или козырек также можно носить снаружи.

Косоглазие

Косоглазие, когда один глаз выглядит иначе, вызвано неправильным балансом глазных мышц. Косоглазие являются распространенным заболеванием в детском возрасте и обычно лечатся очками или повязкой на глазу.

Детям с альбинизмом и косоглазием можно давать повязку на глаза, чтобы носить с шести месяцев, когда их глаза все еще развиваются. Повязка надевается на «хороший» глаз, чтобы побудить глаз с косоглазием работать усерднее.

Нистагм

Нистагм заставляет глаза бесконтрольно двигаться, обычно из стороны в сторону, но иногда вверх и вниз. Это приводит к ухудшению зрения, которое невозможно исправить с помощью очков и контактных линз (хотя они могут быть необходимы для других проблем со зрением).

Нистагм не является болезненным и не ухудшается, но в настоящее время нет никакого лечения. Однако существуют определенные игрушки или игры, которые могут помочь ребенку максимально использовать свое зрение. Офтальмолог (специалист по заболеванию глаз и его лечению) должен иметь возможность дать дальнейшие рекомендации.

Иногда операция также может быть вариантом. Существует тип хирургии, называемый «тенотомия горизонтальных мышц глаза», который разделяет и затем соединяет некоторые мышцы глаза. Цель состоит в том, чтобы уменьшить частоту движения глаз.

Офтальмолог должен быть в состоянии дать совет, если операция уместна, сказать каковы риски и преимущества.

Проблемы с кожей

Отсутствие меланина (пигмента) в коже людей с альбинизмом означает, что они подвергаются повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи.

Солнечный ожог

Люди с альбинизмом должны носить солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту. Солнцезащитный крем следует наносить густым слоем как минимум за 15 минут до выхода на солнце. Для максимальной защиты выберите лосьон, который защищает как от UVA, так и от UVB лучей.

Солнце сильнее греет с 11 до 15 часов, поэтому лучше избегать выходов в эти часы.

При покупке солнцезащитных очков лучше всего подходит стиль с УФ-фильтрами.

Желательно на солнце надевать шляпу и свободную одежду, например, топы с длинными рукавами.

Рак кожи

Наличие бледной кожи является фактором риска развития рака кожи, так как солнце легко прожигает кожу. Люди с альбинизмом должны тщательно следовать приведенным выше советам, чтобы избежать солнечных ожогов и регулярно проверять свою кожу на наличие признаков рака кожи.

Признаки ребенка альбиноса

Тихо подкрадывалось отчаяние. Все изменила встреча с заведующей детским глазным отделением. К ней мы попали в 2,5 месяца. Пока медсестра звенела погремушками, пританцовывала и агукала, врач сосредоточенно больше получаса со всех ракурсов осматривала глазное дно Анечки. В карточке сделала запись:

а ниже д/з:

Написанные диагнозы мне не говорили ровным счетом ничего. Понять хоть что-то помогли медицинские статьи, форумы. Наткнувшись на фото альбиносов, мгновенно сделала вывод — мой ребенок альбинос, признаки были явные. Подозрениями я поделилась с окулистом, потом с неврологом, и в 3,5 месяца в карточке появился дополнительный диагноз — альбинизм. Существуют специальные анализы для подтверждения диагноза, но они нужны в случае, если зрение слабое или отсутствует, и малышу оформляют инвалидность.

Определение альбинизма:

Альбинизм — отсутствие пигмента (причем врожденное) в кожных покровах и радужной оболочке глаза. Выработка пигмента ферментом тирозиназой заблокирована в организме – не происходит синтезирования меланина. Ситуация, когда в семье здоровых супругов родился ребенок альбинос — не редкость. По статистике среди европейцев на 20000 человек приходится всего 1 альбинос. Красные глаза у альбиносов — самое частое заблуждение, навеянное страхом нового, необычного и фантастическими триллерами. С учетом, что заболевание — следствие генетических мутаций (по подвидам), различают 10 видов альбинизма.

Наиболее распространены 2 подвида:

1. Кожно — глазной (ГКА) характеризуется отсутствием (полным или частичным) мелатонина в кожных тканях, волосяном покрове, зрительном нерве. Он тоже делится на подвиды,
2. Глазной (ГА) характеризуется только изменениями в зрительной системе. Цвет кожи и волос имеют традиционную для региона окраску.

Как определить, что ребенок альбинос:

• Волосы словно седые,
• Ресницы и брови обесцвечены,
• Очень светлая, словно алебастровая кожа,
• Околососковые диски едва отличаются от общего цвета кожи,
• Альбинизм часто сопровождают проблемы со зрением.

Мифы об альбинизме

Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.

1. У всех альбиносов красные глаза.

Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.

2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.

В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.

3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.

Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.

Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.

4. Все альбиносы со временем станут слепыми.

Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.

5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.

Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.

Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.

6. Альбиносы не видят в темноте.

В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.

Лечение

Что можете сделать вы

Если у вас родился ребёнок с альбинизмом, ваша задача на протяжении всей его жизни стараться соблюдать меры предосторожности. Таких детей следует постоянно защищать от воздействия ультрафиолетовых лучей

Для этого нужно использовать солнцезащитные кремы, платки или кепки, тёмные очки, специальную одежду, закрывающую тело. Также нужно учитывать, что дети с альбинизмом часто являются «белыми воронами» в обществе, поэтому нужно сделать всё для того, чтобы они не чувствовали себя изгоями. И, конечно, ребёнка-альбиноса следует своевременно обследовать у врача, в частности у офтальмолога, так как его генетическое нарушение нередко сопровождается проблемами со зрением и другими патологиями.

Что делает врач

Лечения от альбинизма, как такового, не существует, так как данное заболевание предопределяется генетически. Единственный оставшийся вариант — регулярное наблюдение у врача и прохождение периодических обследований.

Также нельзя вылечить полностью офтальмологические патологии у ребёнка-альбиноса. Врачи только могут уменьшить их негативное воздействие и дальнейшее развитие, назначив ношение очков, корректирующих линз. Зачастую детям-альбиносам прописывают специальные тонированные линзы, которые смягчают воздействие солнечных лучей на органы зрения. Хирургия является эффективной также не во всех случаях. Если у ребёнка возникает косоглазие в детском возрасте, оперативное вмешательство может оказаться полезным, но в любом случае, полностью избавиться от патологии оно не поможет.

Диагностика

Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.

Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.

Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.