Ихтиоз. клинические рекомендации

Профилактика

Основной метод профилактики ихтиоза — медико-генетическое консультирование. Подробное изучение родословной позволит врачу определить тип наследования дефектного гена и вероятность рождения больного ребёнка у таких родителей. Современные методы диагностики, в частности ультразвук, позволяют выявить признаки ихтиоза плода на этапе его развития в материнской утробе.

Ихтиоз на современном этапе развития медицины далеко не всегда является болезнью с плачевным прогнозом. Во многих случаях специалистам удаётся добиться сглаживания признаков заболевания и повысить качество жизни пациента.

Определение

Ихтиоз ichthyosis, в переводе с греческого,  «ихтис» – рыба. Суффикс «оз» при формировании диагноза обозначает подобие, или значительное нахождение данного элемента, его «богатство». В данном случае, этот диагноз говорит о том, что человек, точнее, его кожные покровы просто становятся похожи на рыбью чешую.

Конечно, речь здесь не идет о высокоорганизованном и геометрически правильном узоре, который существует у настоящих рыб. Просто кожа представляет собой наслоение роговых чешуек, которые соединяются в единую поверхность, приобретающую «чешуеподобный» вид. В легких случаях проявления болезни малозаметны, и только в некоторых местах, на различных участках кожного покрова можно обнаружить мелкое отрубевидное, или даже муковидное шелушение, делающее кожу сухой и шероховатой на ощупь.

В основе такого процесса лежит избыточное ороговение, или гиперкератоз. К сожалению, расшифровать место поражения в геноме человека пока не удалось. Встречается ихтиоз нечасто – один случай на 3-4 тысячи человек, но в таком большом городе, как Москва, количество больных может достигать 1,5 – 2 тысяч человек.

Ясно, что такое «многоликое» заболевание, особенно в его тяжелейших формах, несовместимых с жизнью, когда рождались в буквальном смысле, ящероорбазные дети, покрытые плотным панцирем, не могло оставаться незамеченным на протяжении истории человечества. И, действительно, история медицины свидетельствует об этом. Но, до появления эпохи Просвещения и менделеевской генетики все тяжелые формы болезни принимались за «божью кару», либо просто расценивались, как связь с дьяволом или даже как  превращение в его прислужников. Судьба больных, и без того нелегкая, становилась совсем незавидной.

С ихтиозом можно научиться жить

Что собой представляет ихтиоз?

В переводе с греческого языка термин «ихтис» означает «рыба». В русском языке все, что связано с рыбами и рыбными производными, имеет приставку «ихтио». Исходя из этого, несложно догадаться, что такое ихтиоз. Данное заболевание обусловлено наличием мутантного гена, который приводит к гиперкератозу кожи. Это означает, что в эпителии образуется роговое вещество с кератином измененной структуры, который приводит к чрезмерному загрубению кожи. Внешне это напоминает рыбьи чешуйки. Ихтиоз начинает свое проявление уже на первых годах жизни человека, чаще всего, это промежуток от года до трех. Данному заболеванию характерно чрезмерное шелушение кожи. В зависимости от степени прогрессирования, ихтиоз проявляется по-разному:

• пациенты переносят его в легкой форме и спокойно могут сосуществовать с данной болезнью всю свою жизнь;
• в более тяжелых ситуациях – ареал поражения распространяется на все тельце ребенка и может привести к летальному исходу (ихтиоз плода).

Вместе со стремительным прогрессом жизни заболевание также не стоит на месте и постоянно мутирует, из-за этого возникает все больше и больше новых форм, которые специалистами до конца еще не изучены. Насчитывают около 30 разновидностей ихтиоза. Все больше врачей склоняются во мнении к тому, что причины генной мутации спровоцированы:

• недостатком в организме витамина А;
• или же когда нарушается работа эндокринной системы.

Главным критерием патологии ихтиоза выявлено:

• чрезмерное количество вырабатываемого кератина, он же белок кожи;
• кровь переполнена аминокислотами;
• избыток холестерина приводит к нарушению жирового обмена.

Данное заболевание носит врожденный характер, очень редко его можно обозначить, как приобретенное. Характерные особенности ихтиоза кожи:

• во время течения заболевания у пациента отмечается нарушение в питании клеток волос, ногтевых платин и зубов: внешне они меняются и уже не напоминают здоровые;
• наряду с ихтиозом у пациента выявляют другие заболевания, относящиеся к группе инфекционных;
• ихтиоз может поражать глазную сетчатку;
• самым частым видом заболевания называют вульгарный ихтиоз, в 90% случаев у больных выявляют именно его;
• самый критический возрастной промежуток начинается с 12 недели рождения и длится до 50 лет: статистика показывает, что именно в это время появляются первые кинические симптомы;
• на каждые четыре тысячи населения планеты Земля констатируют одного больного ихтиозом и происхождение недуга пока остается неизвестным.

Существует теория, что причиной ихтиоза может быть дефицит витамина А

Ихтиоз X-сцепленный рецессивный

Ихтиоз X-сцепленный рецессивный выделен как самостоятельная форма из обыкновенного И. с помощью генетических исследований Коккейном (Е. A. Cockayne, 1933). Клин, и гистол, особенности этой формы И. были четко описаны Уэллсом (1965), Керром (1966), Куокканеном (К. Kuokkanen, 1969) и др. Болеют только мужчины; женщины (гетеро-зиготы) передают мутантный ген сыновьям; заболевание очень редкое.

Патогистология: пролиферативный гиперкератоз (гиперкератоз с гранулезом), небольшой очаговый акантоз (см.), выражена гипертрофия сосочков дермы, периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты. В дерме количество сальных желез нормально, потовых— уменьшено. При электронной микроскопии кератогиалиновые зерна нормальной структуры увеличены в количестве. Отмечено уменьшение серина в чешуйках кожи.

Клиническая картина. Заболевание проявляется при рождении или через несколько недель после рождения. В патол, процесс вовлекается весь кожный покров, в 30% случаев в т. ч. и сгибы. Ладони и подошвы обычно не поражаются. У детей в процесс вовлечена кожа волосистой части головы, лицо, шея; с возрастом патол, изменения в указанных местах ослабевают, однако усиливаются изменения кожи на животе, груди, конечностях. Чешуйки обычно большие, темные. Гиперкератоз особенно усилен в области разгибательных, поверхностей конечностей, на локтях и коленях (цветн. рис. 4—6).

Полагают, что клинически эта форма И. проявляется обычно в виде черного И., характеризующегося коричневато-черным цветом плотно сидящих на коже чешуек, напоминающих щитки; змеевидного И., характеризующегося толстыми темными чешуйками (пластинами), многочисленными мелкими трещинами рогового слоя и крупными — до 1 см щитками грязно-серого или бурого цвета, отчего кожа напоминает змеиную; рогового И. — кожа напоминает панцирь ящерицы. В некоторых случаях поражение кожи может напоминать обыкновенный И. Нередко наблюдается дистрофия волос; характерно развитие катаракты; иногда наблюдается умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета.

Особенности ихтиоза

Ихтиоз кожи – генетическая болезнь, нарушающая процесс ороговения эпидермиса, когда верхний слой кожи становится слишком сухим, покрывается чешуйками и напоминает рыбью чешую. Патология имеет и другие названия – гиперкератоз, диффузная кератома. Заболевание относится к группе дерматозов. Проявляется болезнь по-разному – от лёгкой шероховатости до серьёзных изменений кожного покрова, в отдельных случаях приводит к летальному исходу. В медицинской практике известно 28 форм заболевания, но практически все они имеют наследственную этиологию, то есть развитие болезни начинается на этапе вынашивания ребёнка или сразу после его рождения. Приобретённый ихтиоз диагностируется очень редко.

Провоцируют заболевание накопление в кожном покрове кератина, вызывающее изменение структуры и замедляющее отторжение ороговевших клеток. При этом у больного нарушается обмен веществ, терморегуляция, работа потовых и половых желез, надпочечников, щитовидной железы. Усиливает процесс ухудшение усвояемости ретинола – витамина А.

Болезненные ощущения при попытках удалить ороговевшие клетки вызваны накоплением между ними и здоровой кожей аминокислот, буквально цементирующих «чешую». Течение болезни обостряется при наступлении холодов, большинство случаев зарегистрировано у людей, которые живут в сухом холодном климате. В тёплом и влажном климате ихтиоз переносится легче.

По генетическим признакам выделяют следующие формы ихтиоза:

• Наследственные – обусловленные наследственными синдромами.
• Приобретённые ихтиозоподобные – вызванные хроническими болезнями, гиповитаминозами, приёмом лекарств.

По характеру изменений кожного покрова ихтиоз кожи делится на:

• Простой (вульгарный) ихтиоз – развивается у детей до 3-х лет, сопровождается повышенной сухостью эпидермиса и сероватыми чешуйками на коже. К этой группе относится: роговой, чёрный, отрубевидный, змеевидный, лихеноидный, буллёзный, блестящий, белый и абортивный ихтиоз.
• Иглистый ихтиоз – ороговевшие клетки накапливаются на коже в форме шипов (игл).
• Ламеллярный ихтиоз – диагностируется у новорожденных, проявляется как похожая на коллодий жёлто-коричневая плёнка, покрывающая отдельные участки или всё тело. Линеарный огибающий – на коже образуются участки эритем в форме колец, окружённые розовыми валиками и покрытые шелушащимися пластинами. Зоны поражения со временем расширяются и меняют форму.
• Односторонний ихтиоз – симптомы проявляются на одной половине тела, кожа на второй половине остаётся здоровой. Сопровождается множественными деформациями костей и нарушением работы почек.
• Фолликулярный ихтиоз (болезнь Дарье) – редкая форма, которая диагностируется у людей среднего возраста и пожилых пациентов. На волосистых участках, носогубных складках, висках, голове, спине появляются ороговевшие участки кожи и узелковые высыпания. Иногда они обнаруживаются на ладонях и подошвах. Болезнь часто сопровождается деформацией костей, кистами на лёгких, нарушениями работы эндокринной системы , отсталостью в умственном развитии.
• Х-сцепленный ихтиоз – развивается сразу после рождения, иногда осложняется синдромом Кальмана, сильнее проявляется у мальчиков, девочки чаще остаются просто носителями изменённого гена, вызывающего болезнь. Изменения кожного покрова более выражены и обширны, чем при вульгарном ихтиозе. Может сопровождаться микроцефалией, аномалиями скелета, помутнением роговиц, умственной отсталостью, гипогонадизмом, крипторхизмом и другими аномалиями в развитии.
• Ихтиоз плода (плод-Арлекин) – наиболее тяжёлая форма, при которой дети погибают в первые недели после рождения. Болезнь развивается у плода, начиная с 4-5 месяцев беременности. Ребёнок рождается в «панцире» из очень толстой и сухой кожи, с выворотом век, недоразвитыми внутренними органами, деформированными ушами, носом и конечностями.
• Эпидермолитический ихтиоз – тяжёлая врождённая форма, при которой кожа у младенца ярко-красного цвета, как после сильного ожога. Даже при лёгком прикосновении она разрушается. На ладонях и ступнях эпидермис более светлый и толстый. К 3-4 годам на суставах образуются гребешки концентрической формы, что приводит к летальному исходу.

По степени тяжести различают следующие формы:

• Поздние – первые симптомы ихтиоза проявляются через 2-3 месяца или 1-5 лет после рождения.
• Среднетяжёлые – патологии, не опасные для жизни.
• Тяжёлые – дети рождаются недоношенными и погибают в первые дни (недели) жизни.

Лечение

Назначают ретинол (витамин А) внутрь в больших дозах (до 30 капель 2 раза в день) повторными курсами в течение длительного времени; внутримышечно инъекции или внутрь капсулы аевита. Многими авторами описан хороший эффект при лечении детей ретинойной к-той (25 мг в сутки) в течение 25 дней с последующим снижением дозы. Назначают также пиридоксин (витамин B₆), цианокобаламин (витамин В₁₂), гемотерапию, препараты железа, мышьяка. В тяжелых случаях ламеллярного и эпидермолитического И. — кортикостероидные препараты внутрь. Показаны также УФО, морские купания, теплые ванны (t° 38°) с добавлением бората натрия, гидрокарбоната натрия, крахмала, морской и поваренной соли (100—200 г на ванну). Наружно — крем с концентратом витамина А, крем с 10% хлоридом натрия, 10—20% мочевиной, 2% салициловый крем, свиной жир, другие ожиряющие кремы. Курортное лечение в Пятигорске, Сочи-Мацесте и др. с применением углекислых ванн, гелиоталассотерапии.

Лечение Ихтиозов и ихтиозоподобных заболеваний:

К сожалению, как и при всех генетических заболеваниях, при ихтиозе не существует таких методов лечения, которые бы позволили полностью излечить больного. В настоящее время в развитых странах ведутся активные разработки по созданию генных препаратов, которые будут влиять на генетический аппарат пораженных клеток и способствовать его восстановлению и исправлению. Возможно, в дальнейшем использование этих препаратов позволит достаточно эффективно лечить патологию.

На данный же момент возможно лишь облегчить состояние и улучшить качество жизни больных, применяя различные кремы и мази.

Важным моментом является назначение антибиотиков при развитии инфекционных осложнений. В лечении больного обязательно должен участвовать врач-генетик. Реабилитация больных с ихтиозом в основном складывается из социальной и трудовой. Такие больные способны заниматься далеко не всяким родом трудовой деятельности. С больными детьми обязательно должны работать психологи, важная роль отводится семье и коллективу, в которых находится больной.

Как проявляется ихтиоз

Данное заболевание кожи проявляется в разных своих клинических подвидах с различными симптомами. Для каждой отдельной формы определяется свой симптоматический ряд показателей, который меняется в зависимости от степени недуга. Общий характерный признак – чешуйчатый кожный покров. Между ороговевшими пластинками собирается излишек аминокислот, которые не усваиваются организмом. Данное соединение приводит к уплотнению и огрубению кожи, и плотные чешуйки плотно присоединяются к здоровым клеточкам. В то время, когда чешуйки начинают отслаиваться, больной испытывает нестерпимую боль. Симптоматика заболевания выражается:

• кожа становится заметно сухой и шероховатой – это происходит из-за того, что нарушается водно-солевой баланс, жидкость не задерживается в слоях эпидермиса: уровень сухости кожи напрямую зависит от объемов выходящей жидкости,
• тело шелушится – данный признак проявляется, когда эпидермис начинает в чрезмерном количестве отторгать роговые пластинки,
• четко вырисовывается рисунок на коже, особенно это заметно на ладонях и стопах – это одна из явных причин наследственного ихтиоза,
• на ладонях образуются мукоидного вида шелушения,
• наблюдается сбой в работе гормональной системы, снижается интенсивность метаболизма,
• ногти, волосы и зубы подвержены структурным изменениям,
• нарушается нормальная температура тела,
• чрезмерное развитие или же недостаточное отшелушивание ороговевших пластинок,
• потовые железы проходят сбой в нормальном функционировании,
• в случае с эритродермией, наряду с шелушением появляется краснота, оттенок кожи варьируется от степени заболевания.

Ногтевые пластины деформируются: из-за нарушенной выработки белка ногтевые пластины начинают расслаиваться, уплотняться либо же неизмеримо искажаться – вульгарный ихтиоз как раз таки не поражает ногти. Волосы истончаются и ломаются: волосяной стержень также, в основном, состоит из кератина, поэтому нарушенный обмен белка приводит к истончению волосков– роговые пробки, образующиеся на коже головы, приводят к атрофии волосяной фолликулы, что делает волос ломким и нездоровым.

Некоторые разновидности ихтиоза поражают глаза, что может привести к развитию конъюнктивита (воспаляется слизистая оболочка глаза), ретинита (воспаляется сетчатка), наследственной близорукости.

Ихтиоз проявляется характерными чешуйками на коже

Профилактика и лечение

Конечно, предотвратить ихтиоз невозможно, но если в роду есть случаи рождения детей с такой патологией, то консультация генетика обязательна. Квалифицированный врач даст рекомендации и назначит необходимые анализы. Если риски высоки, то паре могут посоветовать отказаться от рождения малыша, ведь такой ребенок не сможет жить и развиваться нормально.

Еще один сложный аспект ихтиоза — психологическая сторона недуга. Часто больных сторонятся, ведь кожа лица и тела у них выглядит неэстетично. В терапии важными являются не только правильное питание и ежедневная гигиена, но и поддержка близких и друзей. Если состояние пациента угнетенное, тогда ему необходима консультация психолога.

Лечение ламеллярного ихтиоза

Если новорожденный родился с диагнозом ламеллярный ихтиоз, лечение проводят в отделении реанимации. Пациент помещается в кувез, где поддерживается необходимая влажность воздуха и температура, тело обрабатывается смягчающими кремами

Важно поддерживать надлежащую гидратацию организма, избегать обезвоживая. Коллодийная мембрана ни в коем случае не удаляется вручную – врачи ждут, пока эта пленка сама отшелушится

Помимо дерматолога и педиатра, маленьким пациентом и его родителями должны заниматься другие специалисты. Так, при вывороте век офтальмолог должен будет осмотреть степень поражения и дать рекомендации по уходу за больным. Отоларинголог определяет, не утолщена ли барабанная перепонка (это грозит проблемами со слухом). Генетик берет анализы у ребенка и родителей, ставит окончательный диагноз, дает оценку степени риска возникновения ихтиоза у последующих детей.

После отхождения коллодийной мембраны малыша выписывают. Ламеллярный ихтиоз не угрожает жизни, поэтому дальнейшее лечение будет проводиться дома или в амбулаторных условиях согласно предписаниям доктора.

Препараты для внешнего применения

Важное условия – регулярное смягчение и питание покровов. Лучше всего смазывать их детским кремом или вазелином, делать это нужно после водных процедур

Так как кожа пациента склонна к грибковым и бактериальным инфекциям, у него всегда должны быть под рукой антимикробные и антимикозные мази – Триакутан, Димексид, Фуцидин, Дипросалик, салициловая мазь.

В течение всей жизни пациенту необходимо бороться с чешуйками. Для этого применяются кератолитические (отшелушивающие) агенты:

• Ретасол (лосьон для смазывания пораженных мест);
• раствор пропиленгликоля (для аппликаций на ночь);
• Дипросалик (в виде лосьона или мази);
• Акридерм (мазь);
• Сульфодекортэм (мазь);
• Бензамицин (гель).

Кремы с мочевиной, ланолином, салициловой и молочной кислотой помогают уменьшать проявления кератоза. В эту группу входят такие мази, как Уродерм, Керасал, Уреотоп. Но будьте внимательны: бесконтрольное применение любых фармакологических препаратов грозит интоксикацией организма, особенно у ребенка.

Препараты для внутреннего применения

Наиболее эффективные препараты, которые применяются при всех чешуйчатообразных кожных изменениях — ретиноиды (производные витамина А). Эти соединения стимулируют рост и влияют на дифференцировку эпителиальных клеток, а также увеличивает синтез мембранных гликопротеинов. Ретиноиды стимулируют рост клеток в роговом слое, уменьшают когерентность клеток в ткани, вызывают шелушение эпителия

Но, несмотря на значительное улучшение состояния кожи, ретиноиды прописываются крайне осторожно из-за большого перечня побочных эффектов. Врач подбирает минимальную дозу, которая дает терапевтический эффект

При ламеллярном ихтиозе внутрь могут назначаться и другие препараты:

• иммуноглобулин и другие иммуностимулирующие агенты;
• гормональные препараты (в тяжелых случаях и при обострениях);
• витаминные комплексы;
• успокоительные средства.

Хорошо помогает физиотерапия – облучение лампой УФО, ванны с бишофитной солью, грязевые аппликации, подводный массаж, талассотерапия, гелиотерапия.

Важно знать! Пациент всю жизнь страдает нарушениями теплообмена, так как при данном заболевании отсутствует потоотделение. Поэтому, если вашему ребенку поставлен диагноз ichthyosis lamellaris, вы должны уберегать его от жары, физических нагрузок и лихорадки

Поддерживайте в доме комфортную температуру, при перегревании обливайте малыша холодной водой или заворачивайте во влажную простыню.

Обычный ихтиоз ichthyosis vulgaris

Это
наиболее распространенная форма ихтиоза,
составляющая 80-95% всех его форм,
наследующаяся по аутосомно-доминантному
типу. Заболевание проявляется с 3 месяцев
жизни или несколько позднее (до 2-3 лет),
длится всю жизнь, ухудшаясь в зимнее
время. Клинические признаки ихтиоза
ослабевают в период полового созревания.

Клиника.
Обычный ихтиоз характеризуется диффузным
поражением кожи туловища и конечностей
в виде наслоений чешуек различных
размеров и цвета, в результате чего кожа
становится сухой и шершавой на ощупь,
грязно-серого цвета. Изменения кожи
максимально выражены на разгибательных
поверхностях локтевых и коленных
суставов. Кожа лица у детей в большинстве
случаев не поражена, в то время как у
взрослых отмечается шелушение кожи щек
и лба. На ладонях и подошвах отмечается
углубление борозд кожного рисунка,
отмечается муковидное шелушение.

Часто
отмечается поражение ногтей и волос.
Ногтевые пластинки становятся ломкими,
шероховатыми и деформированными. Иногда
может развиться онихогрифоз. Волосы
при ихтиозе истончаются, становятся
редкими.

В
зависимости от вида и степени образования
чешуек различают несколько клинических
вариантов обычного ихтиоза:

Ксеродермия
— абортивный вариант ихтиоза, наиболее
легко протекающий, характеризующийся
сухостью и шероховатостью кожи
преимущественно разгибательных
поверхностей конечностей, склонностью
к экзематизации.

Ихтиоз
простой — поражение, охватывающее весь
кожный покров, включая волосистую часть
головы. Чешуйки мелкие, их центральная
часть плотно прикрепляется к основанию.

Ихтиоз
блестящий — отличается прозрачностью
чешуек, располагающихся в виде мозаики
преимущественно на конечностях.

Ихтиоз белый —
характеризуется асбестовидньши белыми
чешуйками.

Ихтиоз змеевидный
— отличается крупными чешуйками
серо-коричневого цвета, напоминающими
чешую змеи.

Могут наблюдаться
смешанные и переходные варианты.

Часто
больные ихтиозом одновременно страдают
нейродермитом, бронхиальной астмой,
вазомоторным ринитом, что объясняется
функциональной недостаточностью
эндокринной системы в комплексе с
иммунодефицитным состоянием.

Гистологические
исследования показали наличие диффузного
и фолликулярного гиперкератоза с
истончением или полным отсутствием
зернистого слоя. В сосочковом слое дермы
— небольшой периваскулярный инфильтрат
из лимфоцитов.

Электронно-микроскопическое
исследование эпидермиса больных
вульгарным ихтиозом с аутосомно-доминантным
типом наследования показало, что
базальная мембрана неравномерной
толщины, на отдельных участках истончена.
Часто встречается дубликатура базальной
мембраны.

Электронно-прозрачный
промежуток, расположенный между базальной
мембраной и плазматической мембраной
эпидермоцитов базального слоя, на
значительном промежутке расширен.
Пиноцитозные пузырьки, расположенные
вблизи плазматической мембраны, как
правило, встречаются только на отдельных
участках и немногочисленны, что может
свидетельствовать о нарушенном обмене
веществ между эпидермисом и дермой.

В
базальном слое резко выраженный
межклеточный отёк, в расширенных
межклеточных промежутках часто выявляются
массы мелко-гранулярного вещества.
Десмосомы немногочисленны, оторваны
от соседних клеток. В то же время на
поверхности эпидермоцитов базального
и шиповатого слоев большое количество
длинных, вытянутых и тонких клеточных
отростков (микровиллей), свидетельствующих
о снижении адгезии. Клетки и ядра
эпидермоцитов деформированы.

В
цитоплазме отдельных эпидермоцитов
базального слоя встречаются вакуоли,
достигающие огромных размеров и
заполняющих почти всю цитоплазму. Из
органоидов в цитоплазме обнаруживаются
только митохондрии с немногочисленными
кристами и просветленным матриксом.
Характерно уменьшение содержания
меланина, определяющегося в виде
отдельных изолированных меланосом.

В
шиповатом слое также отмечается резкое
расширение межклеточных промежутков,
наличие перинуклеарных вакуолей больших
размеров. В цитоплазме выявляются
митохондрии с просветленным матриксом
и немногочисленными дезориентированными
кристами. Пучки тонофиламентов часто
гомогенизированы.

Зернистый
слой представлен одним рядом клеток,
содержащих кератогиалиновые гранулы
небольшого размера.

Роговой
слой состоит из многочисленных роговых
чешуек, плотно прилегающих друг к другу.
Между ними располагаются многочисленные
десмосомы, обусловливая повышенное по
сравнению с нормой сцепление роговых
чешуек. Сами роговые чешуйки компактно
заполненны аморфным веществом.

Осложнения ихтиоза

С возрастом течение болезни облегчается, в отличие от других заболеваний которые лишь усугубляются, приводя к осложнениям. Осложнения ихтиоза чаще всего заключаются в сопутствующих заболеваниях или врожденных пороках. Часто наблюдается такое осложнение как атопия – повышенная аллергическая чувствительность. Отмечается также недостаточность функции эндокринной системы и иммунодефицитные состояния (иммунодефициты).

Х-сцепленный ихтиоз в своем развитии может сопровождаться недоразвитием и патологиями половых органов. Наблюдается такое осложнение как гипогонадизм, половые органы и вторичные половые признаки не развиваются в связи со снижением секреции половых гормонов. Нередко присутствуют такие врожденные патологии как крипторхизм или монорхизм, отсутствие одного, а иногда и обоих яичек в мошонке.

Диагностика

Обыкновенный ихтиоз может диагностироваться уже при внешнем осмотре коже больного при жалобах на повышенную сухость кожи, утолщении ее, выпадение волос.

Наиболее характерным проявлением вульгарного ихтиоза считается поражение устьев фолликулов волоса массами рогового эпителия, при этом образуются бугорки телесной или красновато-серой окраски, покрытые чешуйками кожи и изредка окруженные красноватым венчиком.

Однако постановка точного диагноза затрудняется большой смазанностью внешнего осмотра. Потому для более точной диагностики проводить ряд дополнительных исследований, которые, однако, весьма дорогостоящи.

Их малая доступность также затрудняет проведение диагностирование заболевания и уточнение его разновидности

Потому большое внимание при наличии характерных проявлений уделяется следующим действиям диагностического характера:

Ваш врач попросит вас о любом семейном анамнезе заболеваний кожи, возрасте, когда вы впервые испытали симптомы ихтиоза, и страдаете ли вы от каких-либо других кожных заболеваний.

Ваш доктор начнет фиксировать, где появляются пятна сухой кожи. Это поможет врачу отслеживать эффективность лечения симптомов ихтиоза.

В связи с высокой стоимостью и малодоступностью проведения специфических исследований, основное значение в диагностике имеют анамнестические данные и характерная клиническая симптоматика

При этом наибольше внимание придается:. В большинстве случаев диагностика ихтиоза не вызывает затруднений. Для ее проведения врачу-дерматологу достаточно провести осмотр больного и выполнить гистологическое исследование образца кожи

Для ее проведения врачу-дерматологу достаточно провести осмотр больного и выполнить гистологическое исследование образца кожи

В большинстве случаев диагностика ихтиоза не вызывает затруднений. Для ее проведения врачу-дерматологу достаточно провести осмотр больного и выполнить гистологическое исследование образца кожи.

Для того чтобы диагностировать заболевание, в большинстве случаев достаточно клинических проявлений, в связи с которыми можно также назначать лечение. Врожденный ихтиоз по внешним признакам можно спутать с эритермодермией или другой патологией.

Поставить точку в диагностике поможет гистологическое исследование.

     С помощью УЗИ можно диагностировать врождённый ихтиоз, начиная с 16-20 недели беременности. В этом случае врачи рекомендуют делать аборт.

Поскольку внешние проявления ламеллярного ихтиоза достаточно заметны, даже общий осмотр пораженных участков тела позволяют получить предварительное представление об имеющемся заболевании. Однако уточненный диагноз может быть поставлен только при проведении дополнительных лабораторных исследований.

Активное потоотделение при данном заболевании характерно на тех участках, которые поражены: более плотная и красная кожа имеет нарушенный процесс терморегуляции, что и ведет к потоотделению. Кожа натянута, активно шелушится, что может стать признаком ламеллярного ихтиоза при диагностике.

Постановка такого диагноза, как ихтиоз, требует обязательного визита к дерматологу. Врач уже на основании визуального осмотра может поставить диагноз. Для уточнения состояния пациента дополнительно могут использоваться такие методы диагностики:

• гистологический анализ тканей кожи;
• биопсия дермы плода в период между 19 и 21 неделей беременности.

Общие сведения о болезни

Ихтиоз — болезнь, характеризующаяся наличием обильного шелушения на поверхности кожи. Это обусловлено генетическими изменениями в организме человека, то есть патология является врожденной и передается по наследству. Хоть недуг встречается довольно редко, в медицине для него выделена отдельная группа.

Ихтиоз может проявиться у любого человека независимо от цвета кожи, пола и статуса. Выглядит кожа, пораженная болезнью, очень непривлекательно — верхний слой покрывается ороговевшими чешуйками, которые внешне походят на рыбью чешую. Отсюда и название — ихтиоз, что с греческого означает «рыба».

Генетические мутации, которые являются первопричиной болезни рыбьей чешуи, до конца не изучены, но сопутствующие патологии чаще всего включают в себя недостаток витамина A, а также чрезмерную выработку кератина.

Заболевание может иметь несколько форм и видов. У одних людей оно выражается слабо и не влияет на качество жизни, а у других проявляется тяжело и практически не поддается лечению. Какой бы ни была форма, эта патология неизлечима. Врачи могут только подобрать правильный уход для кожи, чтобы максимально облегчить жизнь человеку.