Хромосомы: типы, строение

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

• рост;
• телосложение;
• цвет волос;
• цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Количество хромосом в половых клетках человека

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Из чего состоит хромосома

У хромосом выявлено нитевидное строение, обнаруженное в ядрах как животных, так и растений. Они сделаны из белка и одной молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты.

ДНК – это хранилище генетических инструкций, позволяющее производить белки и клеточные процессы, которые необходимы для жизни и передаются из поколения в поколение. Все фрагменты ДНК состоят из последовательностей генов, содержащих инструкции для развития, размножения и, в конечном итоге, гибели каждой клетки. Каждая из цепей ДНК может содержать от 10000 до 100000000 нуклеотидов.

ДНК разбивается на одноцепочечные полинуклеотидные цепи, чтобы обнажить генные последовательности, которые можно скопировать в РНК (мРНК, рибонуклеиновая кислота). Эта мРНК имеет четыре нуклеотидных основания, расположенных в различных комбинациях из трех, и похожа на ДНК.

Рибосомы читают эти три основанные на нуклеотиде последовательности и переводят их, чтобы сформировать аминокислотную последовательность белка. Каждая последовательность кодирует одну из 20 аминокислот.

Сначала аминокислоты образуют длинную цепь, называемую полипептидной цепью. Затем эта цепь претерпевает конформационные и структурные изменения, сворачиваясь и складываясь над собой, пока не будет достигнута окончательная сложная структура белка.

Нитевидные молекулы также содержат ДНК-связанные белки или гистоны, которые консолидируют и стабилизируют ДНК и регулируют ее функции.

Они могут иметь конденсированную ДНК, организованную вокруг гистоновых белков с образованием хроматина. Хроматин позволяет встраивать длинные цепи ДНК в ядро. При делении они образуют плотные небольшие нитевидные структуры, которые необходимо реплицировать, прежде чем они будут равномерно разделены на две новые клетки, чтобы каждая из них имела одинаковое количество нитевидных молекул.

Детальный процесс образования и структура представлена на рисунке ниже.

Когда клетки тела делятся (митоз), образуется метафазная нитевидная молекула (у строения дополнительно имеется вторичная перетяжка и спутник). Две копии 23 хромосом передаются на каждую дочернюю клетку, давая им обоим полный набор из 46 хромосом.

Когда гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды) делятся (мейоз), только половина передается на дочерние, так как они образуют полный набор при слиянии с другой гаметой во время оплодотворения, после чего полученная зигота будет иметь 23 пары нитевидных молекул с половиной от каждого родителя.

Диплоидный и гаплоидный наборы

Специфика строения хромосом может отличаться, смотря где они образуются. Как называется набор хромосом в соматических клеточных структурах? Он получил наименование диплоидного или двойного.Соматические клетки размножаются простым делением на две дочерние. В обычных клеточных образованиях каждая клеточка имеет свою гомологичную пару. Происходит это потому, что каждая из дочерних клеток должна иметь тот же объем наследственной информации, что и материнская.

Как соотносится число хромосом в соматических и половых клетках. Здесь числовое соотношение составляет два к одному. В процессе образования половых клеток происходит особый тип деле­ния, в итоге набор в зрелых яйцеклетках и сперматозо­идах становится одинарным. Какую функцию выполняют хромосомы можно объяснить, изучая особенности их устройства.

Мужские и женские половые клетки имеют половинчатый набор, называемый гаплоидным, то есть всего их насчитывается 23. Сперматозоид сливается с яйцеклеткой, получается новый организм с полным набором. Генетическая информация мужчины и женщины таким образом объединяется. Если бы половые клетки несли диплоидный набор (46), то при соединении получился бы нежизнеспособный организм.

Итак, у кого же самый большой и самый маленький геном?

Результаты могут показаться неожиданными. Самый большой геном, оказывается, вовсе не у человека, и не у кита.

Оказалось, что и самый большой, и самый маленький геномы среди позвоночных принадлежат рыбам! Мраморной двоякодышащей рыбе (самый большой геном) и зеленой пятнистой фугу (самый маленький геном).

Хотелось бы отметить, что самый-самый маленький геном принадлежит бактерии Carsonella rudii — ее геном наименьший, но далее мы будем рассматривать всё-таки геномы организмов покрупнее.

В целом среди всех животных:

• Самый маленький геном: растительно-паразитарная нематода (Pratylenchus coffeae) 0,02 пг.

Рисунок 1. Pratylenchus coffeae

Самый большой геном (в том числе среди позвоночных): мраморная африканская двоякодышащая рыба (Protopterus aethiopicus) 132,83 пг (а это примерно в 40 раз больше, чем у человека!).

Рисунок 2. Protopterus aethiopicus

А среди растений:

• Самый маленький геном: генлисея (Genlisea tuberosa) 0,06 пг.

Рисунок 3. Genlisea tuberosa

Самый большой геном: японский вороний глаз (Paris japonica) 152,23 пг .

Рисунок 4. Paris japonica

Получается, что наибольший известный геном принадлежит не животному, а растению! Оно называется японский вороний глаз (Paris japonica), а вот самый маленький геном имеет животное! Это растительно-паразитарная нематода (Pratylenchus coffeae). Как же так? Казалось бы, ведь растения ведут не такую уж и сложную жизнь, но вот именно их представитель является рекордсменом! Такой удивительный факт называется C-парадоксом. То есть C-парадокс — это отсутствие корреляции между физическими размерами генома и сложностью организмов.

Японский вороний глаз — это покрытосеменное (как и генлисея, кстати); и до недавнего времени другие виды растений с гигантскими геномами (более 100 миллионов т.п.н.) были обнаружены только среди покрытосеменных. Однако недавно открыли, что у папоротника Tmesipteris obliqua (эндемика восточной Австралии) также имеется огромный геном , и это — надежное доказательство того, что гигантские геномы развивались независимо друг от друга более одного раза по всему растительному миру.

Наибольший и наименьший C-value у растений различаются почти в 2400 раз. А вот у животных они различаются более чем в 6500 раз.

А теперь давайте поговорим о такой интересной особенности, как полиплоидность, и чем она выгодна.

История

Впервые политенные хромосомы были описаны Е. Бальбиани в 1881 году в клетках слюнных желёз представителя рода Chironimus из семейства комары-звонцы (Chironomidae) . Тем не менее, природа этих структур не была доподлинно известна до их изучения у D. melanogaster Эмилем Хайтцем и Хансом Бауэром в начале 1930-х. В дальнейшем такие гигантские хромосомы были описаны у личинок двукрылых (Diptera) в ядрах клеток кишечника, мальпигиевых сосудов (например, у Sciara), а также у некоторых растений в ядрах синергид (например, гороха (Pisum)).

Термин «политенная хромосома» предложил П. Коллер (P. Koller) в 1935 году, а окончательно ввёл в науку С. Дарлингтон в 1937 году.

Строение хромосом. Строение и функции хромосом

Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10-4см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Рис. 14. Строение и репликация хромосомы

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

Хромосомы человека

Нормальный кариотип человека представлен 46 хромосомами. Это 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом (XY в мужском кариотипе и XX — в женском). В приведённой ниже таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.

Изображение 46 (23 пар) хромосом женского кариотипа человека, полученное с помощью FISH с флуоресцентно-мечеными Alu-повторами. Alu-повторы показаны зелёным цветом, ДНК — красным. У человека самая длинная 1-я хромосома примерно в 5 раз длиннее самой короткой 21-й хромосомы.

Правило постоянства числа хромосом

Число хромосом и характерные особенности их строения — видовой признак. Это является правилом постоянства числа хромосом. Это число не зависит от степени организации и не всегда указывает на филогенетическую родство. Например, в ядрах всех клеток лошадиной аскариды Paraascaris megalocephala univalenus находится по 2 хромосомы, у мухи-дрозофилы Drosophila melanogaster -по 8, у человека — по 46, а у речного рака Astacus fluviatalis — по 116.

Число хромосом не зависит от степени организации, а также не всегда указывает на филогенетическую родство: одно и то же число может случаться в очень далеких друг от друга форм, а у близких видов — очень отличаться

Однако очень важно, что у представителей одного вида число хромосом в ядрах всех клеток постоянно

Размер и структура генома

По соотношению между размерами генома и числом входящих в него генов можно выделить два класса:

1. Компактные геномы, имеющие не более десяти миллионов оснований. У них совокупность генов строго коррелирует с размером. Наиболее характерны для вирусов и прокариотов.
2. Обширные геномы состоят более чем из 100 миллионов пар оснований, не имеющих взаимосвязи между их длиной и количеством генов. Чаще встречаются у эукариотов. Большинство нуклеотидных последовательностей в этом классе не кодируют белков или РНК.

Исследования показали, что в геноме человека находится около 28 тысяч генов. Они неравномерно распределены по хромосомам, но значение этого признака остается пока загадкой для ученых.

Наследственность

И еще минута теории. В своих трудах исследователь Уолтер Саттон смог выяснить, сколько все-таки содержится в ядре клетки хромосом. Уже было сказано ранее, что ученый считал эти частички носителями наследственной информации. Помимо этого, Уолтер выяснил, что все хромосомы состоят из генов, вот они как раз и являются виновниками того, что потомкам передаются родительские свойства и функции.

Параллельно велись работы Теодором Бовери. Как уже говорилось ранее, оба ученых исследовали ряд вопросов:

• передача наследственной информации;
• формулировка основных положений о роли хромосом.

Эту теорию сейчас называют теорией Бовери-Саттона. Дальнейшая ее разработка была проведена в лаборатории американского биолога Томаса Моргана. Совместно ученые смогли:

• установить закономерности размещения генов в данных структурных элементах;
• разработать цитологическую базу.

Свойства гена

У каждого человека имеется огромная молекула ДНК. Гены — это функциональные единицы в ее структуре. Но даже такие малые участки имеют свои уникальные свойства, позволяющие сохранять стабильность органической жизни:

1. Дискретность – способность генов не смешиваться.
2. Стабильность – сохранение структуры и свойств.
3. Лабильность – возможность изменяться под действием обстоятельств, подстраиваться под враждебные условия.
4. Множественный аллелизм – существование внутри ДНК генов, которые, кодируя один и тот же белок, имеют разную структуру.
5. Аллельность – наличие двух форм одного гена.
6. Специфичность – один признак = один ген, передающийся по наследству.
7. Плейотропия – множественность эффектов одного гена.
8. Экспрессивность – степень выраженности признака, который кодируется данным геном.
9. Пенетрантность – частота встречаемости гена в генотипе.
10. Амплификация – появление значительного количества копий гена в ДНК.

Немного о патологии

В процессе передачи генного набора могут происходить сбои и мутации, приводящие к серьёзным последствиям, среди них встречаются

• делеции потеря одного участка плеча, вызывающая недоразвитие органов и клеток головного мозга,
• инверсии – процессы, при которых фрагмент переворачивается на 180 градусов, результатом становится неправильная последовательность расположения генов,
• дупликации – раздвоение участка плеча.

Мутации могут возникать и между рядом находящимися тельцами этот феномен был назван транслокацией. Известные синдромы Дауна, Патау, Эдвардса также являются следствием нарушения работы генного аппарата.

Хромосомные болезни. Примеры и причины

Классификация клеток и хромосом

https://youtube.com/watch?v=13QtBJDxL2s

А зачем вообще знать размер генома?

Нам нужно знать, сколько ДНК находится в геноме, прежде чем ее можно будет секвенировать (то есть определить последовательность тех самых четырех букв: A, T, G, C). Также от размера генома зависит стоимость его секвенирования. Секвенировав ДНК, можно работать с ней в любой генетической библиотеке. В том числе размер генома используют в сравнительных исследованиях эволюции самого генома.

Ну а вообще, если наука сможет подробнее изучить геном, то можно будет предположить, каков минимальный нужный набор генов в геноме для жизни. Тогда можно будет создавать простые организмы с минимальным геномом для выработки нужных для человечества веществ. Хотя, конечно, это в современном мире уже делается, но, возможно, так будет экономнее, если точно знать минимальный необходимый размер генома и в него встроить гены для выработки нужного вещества и большей устойчивости. Но главное при этом — не сделать мегакрутого опасного неубиваемого организма, естественно.

Таким же образом, зная, существует ли вообще верхний предел в размере генома, можно селекционировать или создавать растения, которые будут максимально плодородны и неприхотливы, ведь человечеству уже сейчас не хватает пищи, а количество людей растет, и с каждым годом вопрос становится все актуальнее.

Можно создавать совершенно новые экосистемы вместо распахивания полей, где будут расти только ГМ (генномодифицированные) растения, в почве будут содержаться ГМ-бактерии, вырабатывающие нужные растениям вещества, и тогда не понадобятся удобрения! Но всё, к сожалению, не так просто, ведь надо очень аккуратно вносить какие-то ГМО в природу, чтобы не случилась экологическая катастрофа.

По поводу верхнего предела размера генома уже было высказано мнение некоторыми исследователями. Они предполагают, что существует ряд эволюционных сил, которые предотвращают расширение геномов намного выше 150 пг, и это привело к предположению, что верхний предел уже, возможно, был достигнут .

Функции

Независимо от типа хромосом у человека и других существ эти частички выполняют массу различных функций. О чем идет речь можно прочесть в данном разделе статьи.

• В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.
• В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.
• В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК, и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

Что будет, если хромосом больше или они повреждены?

Если хромосом у маленького человечка в утробе матери заложено больше или они повреждены, человек рождается со следующими заболеваниями:

• Дальтонизм. В данном случае половая X-хромосома подвержена мутации. Чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание наследственное. Человек воспринимает цвета в искаженном виде.
• Гемофилия. Мутация в половой X хромосоме. Болеют мужчины. Это объясняется тем, что у мужчин половая хромосома X только в одном экземпляре, и если в ней произошла мутация, то человек будет болеть данным заболеванием. У женщин половые хромосомы в двойном экземпляре (XX), и если в одной хромосоме ген мутировал, в другой хромосоме такой же ген может быть здоровым, поэтому женщины часто могут быть носителями болезни, и не болеть ею. Болезнь заключается в плохой свертываемости крови, и любая царапина может стать проблемой с большой потерей крови.
• Болезнь Дауна. К 21-ой паре хромосом цепляется еще 1 хромосома (общее количество хромосом 47). Отклонения у новорожденного ребенка заметны сразу: широкий или слишком узкий лоб, большие уши, со временем заметна умственная отсталость. Большая вероятность, что может получиться такой ребенок у людей, болеющих сахарным диабетом, облученных радиацией, и просто у немолодых родителей.
• Синдром Клайнфельтера. Болеют мальчики. У них в 23 половой паре, вместо одного X – два. Картина выглядит так: XXY. Проявляется в подростковом возрасте тем, что не вырабатывается тестостерон, мужские органы не развиваются, а атрофируются, фигура приобретает женские формы. Причинами этой болезни могут стать:
  Различные вирусы;
  Плохая экологическая ситуация данного района;
  Тяжелые заболевания будущих: матери или отца;
  Дети от близких родственников;
  Наследственность;
  Слишком молодой или поздний возраст будущей матери.
• Синдром Шерешевского-Тернера. Болеют в основном, девочки. У них вместо двух XX хромосом – одна. Они небольшого роста, недоразвиты женские гениталии, и беременность невозможна, имеются и другие внутренние заболевания. Ребенок рождается недоношенным. Причиной болезни являются различные мутации генов у родителей.
• Синдром Патау. В 13-ой паре хромосом не 2, а 3 хромосомы. Это заболевание встречается довольно редко. Проявляется следующими признаками: маленькие глазки, количество пальцев больше, чем 5, расщелина между губой и небом. Кроме внешних признаков у ребенка и внутренние болезни (порок сердца, заболевания головного мозга), и ребенок чаще всего умирает до 3 лет от роду.
• Синдром Эдвардса. 18-я пара хромосом с 3-я хромосомами. Ребенок рождается с широко расставленными глазами, низко расположенными ушами. Из внутренних заболеваний чаще всего такие: порок сердца, проблемы с пищеварением. Такие дети умирают в младенческом возрасте. Чтобы не получился такой ребенок, особенно нужно обследоваться на генетическом уровне парам, у которых есть заболевания щитовидной железы, и если женщина собралась рожать после 35 лет.

Одно из заболеваний человека при лишней хромосоме

Одна из первых открытых сцепленных с неполовыми хромосомами пар генов

Хромосомная теория наследственности объясняет передачу генов не только сцепленных с половыми хромосомами. У душистого горошка ген окраски цветка (фиолетовый против красного) и ген формы пыльцевого зерна (круглые или удлинённые) переносятся в одной хромосоме. Поэтому аллели этих генов наследуются вместе.

Гетерозиготные растения душистого горошка имеют фиолетовые цветки и удлинённые пылинки. Аллели, отвечающие за фиолетовую окраску и удлинённую форму пыльцы лежат в одной гомологичной хромосоме, а отвечающие за красный цвет и круглую форму – в другой. Значит, две гаметы этого растения будут содержать либо аллели с фиолетовым цветом и овальной формой, либо с красной окраской и круглой формой пыльцевого зерна.

Такой тип наследования не соответствует независимому наследованию, поскольку окраска цветка и форма не отделяются во время мейоза.

Какие причины мутации генов в хромосомах?

Причины мутации генов в хромосомах могут быть разные:

• Встраивание вирусов (кори, папиллом, гриппа) в хромосомы человека.
• Употребление наркотиков, алкоголя.
• Попадание в организм человека с пищей большого количества нитратов, нитритов и пестицидов.
• Постоянное употребление еды с пищевыми добавками: химическими красителями, ароматизаторами, усилителями вкуса.
• Длительная работа с лаками и красками.
• Применение некоторых лекарств: цитостатиков (обычно применяются при лечении злокачественных опухолей), иммунодепрессантов (применяют в трансплантологии и при тяжелых формах артритов, артрозов).
• Радиация.
• Ультрафиолетовые лучи для беременных.
• Постоянное проживание в местности с очень низкой или очень высокой температурой.

Причины мутаций хромосом

Итак, теперь мы знаем, сколько есть хромосом у здорового человека, и какие болезни грозят ребенку, если произошла мутация генов в хромосомах.

Бактериальные хромосомы

Прокариоты (археи и бактерии, в том числе митохондрии и пластиды, постоянно обитающие в клетках большинства эукариот) не имеют хромосом в собственном смысле этого слова. У большинства из них в клетке имеется только одна макромолекула ДНК, замкнутая в кольцо (эта структура получила название нуклеоид). У ряда бактерий обнаружены линейные (не замкнутые в кольцо) макромолекулы ДНК. Помимо нуклеоида или линейных макромолекул, ДНК может присутствовать в цитоплазме прокариотных клеток в виде небольших замкнутых в кольцо молекул ДНК, так называемых плазмид, содержащих обычно незначительное, по сравнению с бактериальной хромосомой, число генов. Состав плазмид может быть непостоянен, бактерии могут обмениваться плазмидами в ходе парасексуального процесса.

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида, но гистонов у них не обнаружено.