Хорея гентингтона (болезнь хантингтона)

Что представляет собой болезнь Гентингтона

Хорея Гентингтона — тяжёлое генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется поражением некоторых отделов головного мозга и проявляется в виде расстройств психики и резких непроизвольных движений конечностей, головы и туловища. Болезнь развивается постепенно, манифестирует в возрасте от тридцати до шестидесяти лет. Заболеванию подвержены в равной степени лица мужского и женского пола. В настоящее время от недуга страдает более тридцати тысяч человек по всему миру. Около половины из них не получают специфического лечения.

Джордж Гентингтон впервые опубликовал свои исследования в данной области неврологии, поэтому болезнь названа в его честь

К сожалению, недуг длительное время оставался непризнанным, и тысячи людей по всему миру не получали необходимого лечения. В 1872 году Джордж Хантингтон (Гентингтон) опубликовал научную работу, в которой излагалось длительное многоступенчатое исследование им, его отцом и дедом нескольких поколений одной семьи. У каждого члена этого семейства наблюдались те или иные общие проявления недуга, начинавшиеся в возрасте от двадцати пяти до пятидесяти лет. После этой публикации учёные всего мира заговорили о необходимости введения болезни в список тяжёлых неврологических расстройств.

Причины развития

Причины заболевания крайне сложны и связаны с мутациями генов. Для начала стоит вспомнить, что вся информация нашего организма записана в молекулах ДНК, как будто на жёстком диске компьютера. Компьютер кодирует всю информацию в виде последовательностей нулей и единиц, в человеческом же организме эту функцию выполняют химические соединения аденин, цитозин и гуанин. С их помощью зашифрована аминокислота, именуемая глутамином, которая синтезирует белок хантингтин.

ДНК обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития живых организмов

При аномалии расположения азотистых соединений нарушается нормальная цепочка развития, что приводит к усиленному синтезу хантингтина. Он оказывает токсическое воздействие на многие отделы нервной системы, вызывая их разрушение. Человек теряет контроль над собственными конечностями, туловищем. Нарушается большинство повседневных функций. Постепенно патологические клетки головного мозга замещаются соединительной тканью, которая не может проводить нервные импульсы от мозгового вещества к другим органам. Заболевание наследуется аутосомно-доминантным путём: это значит, что при наличии у одного из родителей подобного недуга дети будут страдать в 90% случаев.

Классификация заболевания

Так как заболевание изучается относительно недавно, всё многообразие форм хореи Гентингтона было решено разделить на несколько групп. Классифицировать недуг принято по клинико-морфологическим характеристикам и стадийности патологических изменений. Такой подход помогает врачам начать специфическое лечение в кратчайшие сроки.

Классификация болезни Гентингтона по клиническим формам:

1. Классическая хорея с преобладанием непроизвольных движений. При этом виде заболевания пациенты в первую очередь страдают от невозможности контролировать своё тело. Чуть позже присоединяются выраженные нарушения психики, связанные с дистрофическими изменениями отдельных участков коры головного мозга.

2. Ригидно-акинетическая форма хореи, иначе именуемая хореей Вэстфаля. Для этой формы заболевания характерно повышение мышечного тонуса (пациенты сильно напрягают мышцы всех групп, что приводит к их скручиваниям и изменениям в различных участках), а также позднее присоединение психических расстройств.

3. Психосоматический вид хореи. В этом случае заболевание манифестирует с выраженных нарушений поведения и характера: пациенты порой меняются до неузнаваемости, становятся более агрессивными и вспыльчивыми либо впадают в глубокую депрессию и апатию. Изменения мышечного аппарата и дрожательные движения добавляются чуть позже.

Классификация хореи в зависимости от возраста возникновения:

• ранняя ювенильная форма (до двадцати лет);
• хорея молодого возраста (от двадцати пяти лет и старше);
• хорея пожилых людей (от пятидесяти лет).

Симптомы

Беспричинное гримасничанье при разговоре может быть признаком хореи.

На сегодняшний день изучены две формы болезни Гентингтона:

• типичная хорея Гентингтона (классическая): развивается обычно после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса;
• ювенильная форма (вариант Вестфаля) – появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента (самый ранний случай, описанный в медицине – в 3 года).

Ювенильная форма составляет около 10% от всех случаев болезни Гентингтона. При этой форме мышечный тонус повышен, а непроизвольные движения выражены меньше. Несмотря на это, имеет очень неблагоприятное течение с ранним смертельным исходом.

Типичная форма заболевания имеет следующие особенности. Болезнь подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике:

• гримасничанье при разговоре;
• причмокивание губами;
• шмыганье носом;
• нахмуривание бровей;
• частые немотивированные вздохи;
• издавание различных звуков, несоответствующих месту и времени (например, хрюканье);
• высовывание языка и тому подобное.

Постепенно хорея прогрессирует, к движениям на лице присоединяются «ненужные» движения во всем теле: кивание головой, приплясывание, размахивание руками, пошатывание в стороны, скрещивание рук или ног. Развивается нарушение глотания, речь становится непонятной. Двигательные нарушения также проявляют себя в виде неспособности какое-то время поддерживать заданную позу: человек не может зафиксировать взор на предмете больше 20 секунд, не может удерживать сжатый кулак. В начале заболевания возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, постепенно волевой контроль утрачивается.
Нарушение глотания может приводить к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и способствовать развитию пневмонии.

На начальном этапе заболевания «лишние» движения можно спровоцировать следующими пробами:

• поставить в позу Ромберга: ноги вместе, руки подняты вверх до горизонтали, ладони обращены вниз, глаза вначале открыты, а затем закрыты;
• в положении лежа на спине с вытянутыми руками;
• поговорить с больным об этих движениях.

Со временем патологические движения могут исчезать, появляется общая замедленность движений, мышечный тонус повышается, нарушается способность к самообслуживанию и утрачиваются даже самые примитивные навыки: застегивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой и т. д.

Мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает. По мере развития заболевания у большинства больных появляется нистагм: непроизвольные движения глаз ритмичного характера. Расстройства мочеиспускания могут появляться уже на более поздних стадиях болезни.

Еще одним характерным признаком хореи Гентингтона является нарушение психики. Обычно эти симптомы возникают на фоне «ненужных» движений. Вначале это просто повышенная эмоциональность, вспыльчивость, нарушение сна, снижение внимания, ухудшение памяти. Возможна склонность к вредным привычкам: алкоголизм, наркомания, игромания, появление гиперсексуальности. Постепенно психические расстройства прогрессируют: появляются немотивированная агрессия, бредовые идеи, суицидальные мысли и галлюцинации. Критика к своему состоянию снижена, больные становятся совершенно неадекватными.

Интеллектуальные показатели падают, пациенты не ориентируются в окружающей обстановке, не узнают родных. Такой больной – большое горе для семьи. Все это проводит в конечном итоге к развитию деменции (слабоумия), тотального отсутствия интеллекта. Конечно, пациенты с хореей Гентингтона в этой стадии требуют постоянного ухода.

Обычно от начала заболевания до смертельного исхода проходит 10-20 лет. Умирают такие больные от присоединения инфекции, пневмонии. Иногда суицидальные попытки становятся причиной смерти.

Вариант Вестфаля имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако дополнительно могут наблюдаться эпилептические припадки. Рано появляются речевые расстройства. Летальный исход наступает через 8-10 лет.

Болезнь Гентингтона всегда носит наследственный, аутосомно-доминантный характер. Это означает, что в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поколений очень высок.

Лечение хореи Гентингтона

Классический и ювенильный вариант болезни лечатся пожизненно. Для этой цели применяются лекарственные препараты. Терапией занимается невропатолог или нейрохирург. Кроме того, пациенту и его близким необходима помощь психотерапевта, так как патология в любом случае будет прогрессировать, а это вызывает подавленность и депрессию.

К сожалению, пока эффективных методов излечения хореи Гентингтона не существует. Однако медики продолжают искать способы, которые помогут остановить прогрессирование заболевания. Основная задача врачей – облегчить состояние больного, ослабить выраженность симптомов патологии.

Кроме невропатолога, пациенту может понадобиться консультация других специалистов: психотерапевт, логопед, офтальмолог, гастроэнтеролог и т. д.

Клинические рекомендации при болезни Гентингтона такие:

• Постоянно принимать медикаменты, которые назначил врач.
• Посещать физиотерапевтические процедуры по рекомендации специалиста.
• Выполнять специальные упражнения под руководством инструктора.
• Корректировать рацион. В меню следует включить высококалорийные продукты.

Основное лечение проводится с применением медикаментов, которые помогают снизить выраженность симптомов болезни:

• Тетмодис, который относится к ингибиторам везикулярного переносчика моноаминов. Этот препарат на основе тетрабеназина уменьшает выраженность гиперкинезов.
• Антипсихотические средства, например, Галоперидол, Ридазин, Модитен, Пимозид, Эглонил, Сонапакс, Азалептин. Они нормализуют эмоциональный фон, ослабляют неврологические нарушения, уменьшают интенсивность двигательных расстройств.
• Бензодиазепины – это психотропные препараты, которые обладают снотворным, седативным, миорелаксующим, противосудорожным действием. Они помогают снизить тревожность, нормализуют биохимические процессы в мозгу. Для этих целей применяют Клоназепам, Феназепам, Диазепам.
• Антидепрессанты. К этой группе относятся трициклики (Амитриптиллин), а также ингибиторы обратного захвата серотонина (Флуоксетин). Эти лекарственные средства помогают справиться с депрессией, отвлечь от мыслей о суициде.
• Резерпин – это препарат, который является алкалоидом, выделенным из раувольфии змеиной (кустарник). Он снижает запасы дофамина в нервных клетках.
• Противоэпилептические препараты на основе вальпроевой кислоты помогают купировать или ослабить мышечные спазмы, судорожные приступы. Для этой цели применяют Конвулекс, Депакин.
• Противопаркинсонические средства (Левадопа) назначают на поздних этапах патологии при повышении тонуса мышц.

Раньше медики пытались вылечить болезнь Гентингтона хирургическим методом. Для этого проводились стереотаксические операции на головном мозге. Однако оперативное вмешательство не давало эффекта, поэтому врачи отказались от попыток вылечить болезнь таким способом.

Современные медики постоянно проводят исследования в области генетики и молекулярной биологии, чтобы создать препараты, которые помогут остановить увеличение повторов ЦАГ.

Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)

Формы проявления

Сейчас известно, что заболевание проявляется в двух формах. Классическая хорея Гентингтона прогрессирует очень медленно. Первые симптомы ее начинают проявляться только после 30 лет. Нарушения нарастают постепенно, и в некоторых случаях можно даже не понять, что человек болен. Это случается, когда болезнь развивается в пожилом возрасте, и пациент умирает от естественных причин или от других заболеваний. Классический вариант может развиваться двумя путями: когда больше выражены признаки поражения психики или когда на первый план выходят гиперкинезы.

Другая форма хореи Гентингтона называется ювенильной, или вариантом Вестфаля. Встречается она редко, примерно в 10% случаев заболевания. А называется так, потому что проявляется в подростковом возрасте или у молодых людей. Это чаще всего происходит, если хорея наследуется от отца, и в организме наблюдается большое количество дефектных генов – чем их больше, тем раньше проявляются симптомы. Развивается вариант Вестфаля чаще всего с 10 до 20 лет, но может появиться и раньше. Самому маленькому пациенту с ювенильной формой хореи Гентингтона было всего 3 года.

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое обязательно наследуется от одного из родителей

Проявление этой формы заболевания немного отличается от классического варианта: больше заметен мышечный тонус, а другие симптомы выражены незначительно. Заболевание быстрее прогрессирует – смерть наступает обычно через 8-10 лет. Быстрее развиваются нарушения речи и мышления, появляются эпилептические припадки. Характерна при этой форме нарастающая ригидность мышц.

Клиническая картина хореи Гентингтона

Первые симптомы хореи Генгтингтона — нарушения координации движений и расстройства со стороны нервной системы. Человек становится неусидчивым, неловким, суетливым, рассеянным, раздражительным, угнетенным. По мере развития заболевания более заметным будут хореические гиперкинезы — непроизвольные хаотичные, быстрые, сокращения в различных группах мышц, таких как мимические мышцы лица, мышцы конечностей. На ранних стадиях больной может подавлять эти непроизвольные движение, однако со временем уже не способен их контролировать. Затрудняются произвольные движения, ввиду возникновения непроизвольных, иногда появляются судороги. Походка носит неустойчивый характер, иногда замедляется и выглядит подпрыгивающей или пританцовывающей. Мимика лица кажется нарочитым кривлянием и гримасничаньем. Голова и шея больного могут подергиваться. Речевой аппарат также подвержен гиперкинезам, что проявляется в расстройствах функции речи, замедленности, трудностями звукопроизношения, появлением непроизвольных звуков и движений речевого аппарата. Нередким является нарушение движения глаз, что часто приводит к нистагму. С развитием заболевания гиперкинезы усиливаются и усугубляются, в результате больной не способен себя обслуживать, самостоятельно питаться, передвигаться, таким образом, он оказывается прикован к инвалидному креслу или постели.

Прогрессируют также неврологические и психические проявления болезни. У пациентов наблюдается ухудшение памяти, способности к мышлению, ориентации в пространстве, внимательности, что влечет за собой интеллектуальный регресс и впоследствии деменцию (слабоумие). Больные хореей Гентингтона имеют проблемы со сном, они подвержены психическим расстройствам: депрессиям, апатии, приступам паники, наклонностям к суициду. Часто наблюдается усиление вредных привычек, проявляется гиперсексуальность. На поздних стадиях болезни наблюдаются различные галлюцинации (зрительные, слуховые, обонятельные).

Выделяют два основных вида хореи Генингтона: классическая (гиперкинетическая форма) проявляет себя у взрослого больного в возрасте 30-50 лет, прогрессирует достаточно медленно, и вестфаль-вариант (ювенильная форма) проявляется у детей и подростков до 20 лет, встречается в 7-10% случаев, имеет более стремительное и тяжелое течение. Крайне редко встречается психопатологическая форма хореи Гентингтона, которая характеризуется в основном психическими расстройствами.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Хорея Гентингтона:

• Невролог
• Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Хореи Гентингтона, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Диагностика заболевания

Хорея Гентингтона симптомы имеет, которые на начальных этапах болезни не являются строго специфическими, и зачастую это заставляет дифференцировать её с хореей другой этиологии.

Чаще всего болезнь Гентингтона нужно отличать от:

• малой (ревматической) хореи – возникает на фоне ревматической болезни чаще всего у детей и подростков;
• истерических гиперкинезов – развиваются на фоне истерического расстройства личности. Гиперкинезы при этом вычурные, усиливаются в присутствии «публики», при эмоциональном напряжении, не сопровождаются нарушениями мышечного тонуса и исчезают в покое;
• хронической непрогрессирующей хореи.

Хореический гиперкинез является составляющей симптомокомплекса при нейроакантоцитозе (нейродегенеративная патология, сочетающаяся с нарушением нормальной структуры эритроцитов), синдроме Лёша — Нихена (заболевание, сопровождающееся избыточным образованием мочевой кислоты) и некоторых других заболеваниях.

Ригидную форму болезни Гентингтона, которая манифестирует в детском возрасте, следует дифференцировать с дистониями, синдромом паркинсонизма, болезнью Вильсона — Коновалова.

Для постановки диагноза «болезнь Гентингтона» применяют следующие методики обследования:

опрос пациента – собирая анамнез жизни и заболевания, невролог обратит внимание на то, как и когда манифестировала болезнь, есть ли у ближайших родственников такая патология, обследовались ли они когда-нибудь;

неврологический осмотр – будут присутствовать гиперкинезы разной локализации и степени выраженности, а также нарушения высшей нервной деятельности (интеллектуально-мнестические расстройства);

КТ или МРТ головного мозга – на ранних стадиях болезни выявляют атрофию хвостатых ядер, расширение передних рогов боковых желудочков. По мере прогрессирования патологии возникают диффузные атрофические процессы в полушариях, стволе мозга и мозжечке;

молекулярно-генетическое исследование – на сегодняшний момент это самый достоверный способ подтвердить или исключить болезнь Гентингтона

Суть метода заключается в подсчёте нуклеотидных повторов цитидин-аденин-гуанин в ДНК на коротком плече 4-й хромосомы с помощью полимеразной цепной реакции. Количество повторов ЦАГ для постановки достоверного диагноза болезнь Гентингтона должно быть не меньше 37, хотя многие считают количество повторов 37 — 39 сомнительным и проводят ряд дополнительных исследований, позволяющих исключить схожие патологии.

Лечение хореи Гентингтона

Лечение при данном заболевании носит поддерживающий характер. Препаратами выбора при гиперкинезах являются нейролептики, которые блокируют дофаминовые рецепторы нейронов. Их применение позволяет частично подавить хорею и возбуждение (ажитацию) у больного.

Для лечения применяются типичные нейролептики Галоперидол, Пимозид, Модитен. Менее эффективными являются Сульпирид и Тиаприд, но они имеют меньше побочных действий, поэтому используются в виде препаратов выбора. Также широко применяются атипичные нейролептики — Рисперидон, Клозапин, Оланзапин, Арипипразол, Нормокинезтин. Нейролептики используются в низких дозах, а продолжительночть их применения ограничивается двумя неделями с постепенным уменьшением дозы и отменой.

Применение Нормокинезтина показано при хорее и отсутствии депрессии, агрессивного поведения или психоза. На поздних стадиях, когда развивается мышечная ригидность, препарат не показан, поскольку усиливает этот симптом. Арипипразол (нейролептик третьего поколения) обладает эффективностью сопоставимой с Нормокинезтином, но при этом в меньшей степени вызывает депрессию и седативный эффект.

При умеренном гиперкинезе нейролептики могут не назначаться, а больному рекомендуются препараты, блокирующие глутаматергические рецепторы (Амантадин, Мидантан, Мемантин Канон), антиконвульсанты (Топамакс, Топирамат) и симпатолитики (Резерпин). Также возможна комбинация нейролептик + антиглутаматергический препарат или антиконвульсант + симпатолитик. Существуют данные в пользу того, что длительный прием Мемантина и коэнзима Q10 несколько замедляет прогрессирование заболевания

Важно с помощью нейролептиков и антидепрессантов корригировать сопутствующие психические расстройства, прежде всего депрессию и вспышки агрессии

При наличии у больного депрессии, агрессии, неконтролируемого поведения назначаются антидепрессанты Велаксин, Ципрамил, Триаприд, Флуоксетин, Плаксил, Рексетин, Золофт. Для устранения раздражительности наиболее эффективны нейролептики и нормотимики (Карбамазепин, Веро-Ламотриджин, Депакин). Учитывая то, что лецитин способен улучшать «химическую активность мозга» и высшие корковые функции (память, моторика, речь), некоторые авторы рекомендуют применять препараты лецитина при хорее Гентингтона и атаксии Фридрайха.

При ревматической хорее комплексное лечение включает:

• Антибактериальную терапию (Пенициллин с переводом на формы длительного действия — Экстенциллин, Ретарпен, Бициллин-1, Бициллин-5).
• Противовоспалительную (Преднизолон до 10 дней с постепенным снижением дозы).
• Противоэпилептические препараты (Конвулекс, Депакин, Карбамазепин, Мазепин, Финлепсин). В случае, если они оказываются неэффективными, назначаются нейролептики в минимальной дозе.
• Физиотерапию (электросон, электрофорез с бромидом кальция, УВЧ по лобно-затылочной методике).

Доктора

специализация: Невролог / Психиатр / Терапевт / Педиатр

Грачев Виталий Викторович

3 отзываЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Зипрекса
Аминазин
Галоперидол
Азалептин

• Нейролептики: Аминазин, Галоперидол, Арипипразол, Пимозид, Рисперидон, Рисполепт, Зипрекса, Азалептин, Нормокинезтин.
• Антидепрессанты: Велаксин, Ципрамил, Тиаприд, Флуоксетин, Паксил, Рексетин, Золофт.

Процедуры и операции

Для коррекции нарушений речи на ранних стадиях болезни рекомендуются логопедические занятия. Для уменьшения атонии проводятся занятия с инструктором ЛФК. Для симптоматического лечения болезни Гентингтона не рекомендуется применение хирургических методов. Однако в литературе встречаются единичные случаи применения электрической стимуляции бледного шара имплантированными электродами в случае хореи, которая не поддается лечению препаратами (фармрезистентные формы). Опыт применения этого метода крайне ограничен.

Важно адаптировать место проживания больного, чтобы он мог передвигаться по квартире без рисков травматизации: убрать ковры и травмирующие предметы, удобно расставить мебель, тогда больной сможет опираться на неё при ходьбе. На поздних стадиях больной должен носить защитные приспособления (наколенники, налокотники) и пользоваться коляской/ходунками

Причины заболевания

В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка. Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.

Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4 пары хромосомы. Соответствующий белок назван «гентингтином». Молекулярной основой болезни Хантингтона является мутация, при которой увеличивается число «пустых» повторов, которые предваряют кодирование синтеза глутамина. Обычно число этих повторов в норме равно 36, а при хорее их число увеличивается, от 37 и даже до 121.

В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход

Еще одним досадным фактом для мужчин является неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена при рождении только мальчиков. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Немного о патогенезе

Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина. В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет. С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

• среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
• хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
• при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
• в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Клинические проявления у взрослых

Хорея Гентингтона может проявить себя в любом возрасте. Чаще всего дебют заболевания приходится на возраст от 20 до 60 лет. Первыми симптомами могут быть забывчивость, неловкость, угнетенное настроение. По мере прогрессирования патологического процесса клиническая картина заболевания становится более яркой. У таких больных появляются:

• гиперкинезы (насильственные движения, обусловленные хаотическими сокращениями мышц конечностей, лица и туловища, быстро сменяющими друг друга и нерегулярными по частоте и амплитуде) в виде кривляний, гримасничания, танцующей походки;
• нарушения мышечного тонуса;
• неустойчивость при ходьбе с частыми падениями;
• нарушение речи и глотания (вовлечение в процесс мышц глотки и гортани);
• глазодвигательные расстройства (нистагм);
• замедление мышления;
• снижение памяти;
• нарушение внимания;
• апатия;
• депрессия (может привести к суициду);
• стремление к самоизоляции;
• вспыльчивость;
• бред и галлюцинации и др.

Нередко, особенно вначале заболевания, больные стесняются гиперкинезов и стараются придать им видимость целенаправленных двигательных актов. Их походка становится замедленной и напряженной. Они пытаются контролировать свои движения. Но в итоге не могут с этим ничего поделать. Заболевание неуклонно прогрессирует и приковывает их к инвалидной коляске или к постели.

Речевые расстройства на начальных стадиях болезни связаны преимущественно со звукопроизношением, но постепенно изменяется скорость и ритм речи, что существенно затрудняет общение. Постепенно у таких лиц развивается деменция. Однако ее степень часто преувеличивается из-за замедленности мышления и невнятности речи.

Вовлечение в патологический процесс мышц глотки происходит на поздних стадиях хореи. Вследствие этого у человека нарушается глотание, он сначала поперхивается во время еды, а затем и вовсе не может нормально принимать пищу. Также у таких больных нарушаются функции тазовых органов (недержание кала и мочи). Через 10-17 лет они умирают от истощения, глубокого слабоумия и сопутствующих заболеваний.