Наследственные заболевания человека. список. наиболее распространенные и опасные заболевания

Генетические болезни список. Генетические заболевания

Наследственнные заболевания — это патологии, которые возникают на фоне мутаций генов и хромосом. Список патологий с генетическим механизмом передачи очень велик: около 6 тысяч. Есть болезни, которым свойственна определенная географическая локализация, а есть те, что диагностируются с одинаковой частотой по всему земному шару.

Галактоземия

Галактоземия — это патология, которая встречается очень редко. Такой диагноз способен повлечь за собой массу хлопот и неприятностей. Все эти проблемы будут сопровождать больного всю жизнь и способны привести к инвалидизации, и даже смерти. Потому о данном недуге нужно знать всем парам, которые собираются заводить потомство.

Дальтонизм

Дальтонизм — это заболевание, которое выражено в нарушении зрения, которое дает о себе знать неспособностью дифференцировать некоторые оттенки цветов. Как правило, оно передается по наследству. Но также есть и приобретенные разновидности дальтонизма. Своему названию недуг обязан Джону Дальтону, который впервые его описал.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это патология генетического характера, при которой происходит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь сопровождается возникновением проблем с выделительной функцией желез. Поражение распространяется первым делом на систему пищеварения и органы дыхания. Исход недуга крайне неблагоприятный, клиника очень тяжелая.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — это заболевание, которое развивается на фоне поражения гена, ответственного за выработку жизненно важных ферментов. Этот процесс сопровождается проблемами работоспособности целых систем организма. Существует риск возникновения некоторых пороков в формировании кожного покрова, органов зрения, нервной системы. Болезнь реклингхаузена представляет собой обширное поражение кожи.

Синдром клайнфельтера

Синдром клайнфельтера — это патологическое состояние, при котором у представителей сильного пола присутствует одна лишняя Х хромосома, на фоне чего происходит нарушение полового созревания. Первый раз миру стало известно о данной болезни еще в 1942 году. Сегодня это одна из самых часто диагностируемых аномалий. К сожалению, сразу после рождения ребенка нельзя поставить диагноз, так как у младенца нет никаких клинических проявлений.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика — это редкая патология, главным проявлением которой у детей зачастую исходит специфический плач младенца, который очень похож на мяуканье животного. Так происходит из-за недоразвитости гортани, хрящей и надгортанника. Помимо этого недуг приводит к умственным отклонениям, также дети отстают от сверстников и в физическом плане.

Синдром марфана

Синдром марфана — это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Недуг распространяется на сердечнососудистую и опорно-двигательную систему и глаза. Практически все заболевания, которые относятся к данной группе патологий, приводят к инвалидизации. Многие знаменитые люди страдали этим недугом, в том числе модели и президент США.

Синдром Патау

Синдром Патау является генетическим заболеванием, которое выражено образованием в клетках лишней 13-й хромосомы. Синдром Патау и синдром эдвардса находятся в одном ряду по популярности. Тем не менее, диагностируется реже, сопровождается огромным перечнем внешних и внутренних дефектов и заболеваний. По какой причине происходит мутация, ученые точно пока не знают.

Синдром эдвардса

Синдром эдвардса — это самое популярное генетическое заболевание после болезни Дауна. Исход недуга крайне неблагоприятен и выражен тяжелой олигофренией либо заканчивается ранней смертью

Потому так важно своевременно диагностировать имеющиеся нарушения и склонность к ним, чтобы предпринять правильные меры

Талассемия

Талассемия — это целая совокупность патологий генетического характера, которая выражена расстройствами синтеза гемоглобина. Среди причин подобного явления различают наследственность, спровоцированную генетическими сбоями. Развитие болезни гарантировано, если оба родителя страдают этим недугом.

Нарколепсия-катаплексия

Патологическая дневная сонливость может встречаться у людей разного возраста. Нарколепсия характерна внезапным наплывам усталости и слабости с которыми невозможно бороться. Больной способен мгновенно уснуть в любом месте и положении. Вместе с этим, появляются и следующие симптомы:

1. сонный паралич.
2. галлюцинации.
3. катаплексия.

О последнем проявлении стоит поговорить отдельно. Внезапная потеря тонуса мышц, или катаплексия, является неизменным спутником ПДС. Провоцирует такое оцепенение проявление достаточно сильной эмоции, такой как гнев или радость. Слабость наблюдается как локально, так и во всем теле. 

Если говорить о генетической составляющей этой болезни, то чаще всего она вызвана аутоиммунным разрушением нейронов в гипоталамусе. Наследственная передача нарколепсии вызывает много споров у докторов медицинских наук. В наше время нарколепсию-катаплексию лечат при помощи активных препаратов для усиления бодрствования и некоторыми антидепрессантами.

«Наследование признаков. Наследственные болезни»

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

• Моногенное (в основе — первый и второй законы Менделя),
• Полигенное (третий закон Менделя),
• Нетрадиционное (не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам).

Наследственные болезни

Нормальное развитие может нарушаться вследствие различных факторов. С одной стороны таковыми являются факторы среды (инфекционные заболевания, повреждающие химические или физические агенты), другими — повреждение генетического материала. Второе приводит к развитию наследственных заболеваний.

Причиной наследственных заболеваний являются мутации. В случае генных мутаций нарушаются отдельные гены, но ряд наследственных заболеваний возникает из-за повреждения хромосом или генотипа в целом.

Генные мутации, как правило, приводят к нарушению синтеза определённого белка, вследствие чего возникают нарушения локального или общесистемного характера. У человека их разделяют по характеру метаболических расстройств:

• нарушения обмена аминокислот (фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия);
• нарушения обмена липидов (болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше);
• нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);
• нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия) и т.д.

Иной классификацией является деление по локализации проявления: заболевания крови (гемоглобинопатии), эндокринной системы (сахарный диабет), почек (фосфат-диабет), соединительной ткани (мукополисахаридозы); нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии) и др.

В зависимости от того, где локализован мутантный ген (в аутосомах или половых хромосомах, каковы его взаимоотношения с нормальными аллелями), различают следующие основные типы наследования: аутосомно-доминантный (арахнодактилия, брахидактилия, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз и др.), аутосомно-рецессивный (агаммаглобулинемия, альбинизм, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и др.) и сцепленный с полом (гемофилия, периодический паралич, цветовая слепота и др.). Тип наследования устанавливается путём анализа родословной.

К хромосомным болезням относятся синдромы Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), Крайнфельтера (различные полисомии по половым хромосомам), Шерешевского—Тернера (моносомия по Х-хромосоме), «кошачьего крика» (отсутствие части 5-й хромосомы) и др.

Профилактика наследственных заболеваний осуществляется медико-генетическими консультациями и заключается в пренатальном (до рождения) определении вероятностей наследственных заболеваний путём проведения биохимических, ультразвуковых и иных исследований плода и матери, анализе родословных родителей на предмет различных нарушений.

Основные принципы лечения заключаются в исключении или ограничении продуктов, превращения которых в организме в отсутствии необходимых белков приводят к патологическому состоянию; заместительной терапии недостающими веществами. Большое значение придаётся фактору своевременности терапии, которую следует начинать до развития у больных выраженных нарушений.

Это конспект 8 класса по теме «Наследование признаков. Наследственные болезни». Выберите дальнейшие действия:

• Перейти к следующему конспекту: Органы чувств, их роль в жизни человека.
• Вернуться к списку конспектов по Биологии.
• Проверить знания по Биологии.

Разный возраст появления патологий

Стоит отметить, что в целом для генных болезней момент начала почти не ограничен. Патологии могут возникать и на ранних этапах эмбрионального развития, и в пожилом возрасте. Четверть всех заболеваний формируются во внутриутробном периоде и являются врожденными. В течение первых трех лет жизни выявляется еще около половины патологий. Вместе с теми, которые появились во время эмбрионального развития, они составляют около 70%. На момент завершения пубертатного периода, по статистике, приходится около 99%.

При многих генных болезнях возраст начала проявления проблемы варьируется. Так, хорея Гентингтона может начать развиваться в любом возрасте. Описаны, к примеру, случаи появления болезни в шестилетнем и в шестидесятилетнем возрасте. Средний показатель составляет тридцать восемь лет.

Аутосомно-доминантное заболевание – миотоническая дистрофия – может возникнуть внутриутробно, в подростковом периоде или в старшем возрасте. Вероятна также мягкая форма с запоздалым началом. При рецессивных патологиях возраст начала патологии также различен. Так, муковисцидоз может появиться внутриутробно, в грудном возрасте либо после трех-семи лет.

Хромосомные болезни

Эти болезни вызваны хромосомными и геномными мутациями, то есть изменением строения или числа хромосом. Они, как правило, появляются при формировании половых клеток. Часто такие мутации приводят к выкидышу или рождению мертвого младенца, в некоторых случаях ребенок рождается, но оказывается больным.

К хромосомным болезням относится всем известный синдром Дауна – в хромосомном наборе таких больных имеется лишняя хромосома. Для людей с синдромом Дауна характерны своеобразный внешний вид, умственная отсталость, пониженная сопротивляемость заболеваниям.

Синдром Шерешевского–Тернера – хромосомная болезнь, поражающая только женщин и заключающаяся в отсутствии одной половой хромосомы. У таких больных недоразвиты яичники, из-за чего внешние половые признаки сглажены: у них низкий рост, широкие плечи, короткие ноги, узкий таз. Характерная особенность – складки кожи, идущие от затылка на шею (шея сфинкса). Умственное развитие у таких больных остается в норме, но они отличаются эмоциональной неустойчивостью. У женщин с синдромом Шерешевского–Тернера отсутствуют менструации, и они не могут иметь детей.

Синдром Клайнфельтера – мужская хромосомная аномалия. Она заключается в наличии у мужчины одной или нескольких женских половых хромосом, что и определяет «женственный» внешний вид больного – слабо развитую мускулатуру, узкие плечи, широкий таз. У мужчин с синдромом Клайнфельтера недоразвиты яички, и в результате сперматозоиды не образуются или образуются в очень малых количествах.

Часто мужчины узнают о своем заболевании, только когда решают завести детей. После исследований выясняется, что бесплодие вызвано именно синдромом Клайнфельтера.

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена, вызван нарушением в структуре 5-й хромосомы. Назван синдром из-за необычного плача детей, высокого, пронзительного, напоминающего мяуканье кошки, что связано с дефектом в развитии гортани. Дети с этим синдромом рождаются с микроцефалией (маленькая голова), они страдают умственной неполноценностью, у них обнаруживается большое число отклонений в развитии различных органов, тяжелые осложнения. Большинство из них умирают в раннем возрасте.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин

Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Прогредиентность и затяжное рецидивное течение

На фоне многих генных болезней тяжесть и клинические проявления усиливаются по ходу формирования патологического процесса. Так, начало нейрофиброматоза первого типа связано с появления безобидных пигментных (цвета кофе со сливками) пятен, веснушек в паховых или подмышечных зонах. С течением времени начинают появляться костные изменения, опухоли, единичные нейрофибромы. На фоне фенилкетонурии прогрессирует гипомеланоз волос и кожи, а также умственная отсталость. При гемофилии с течением времени отмечается усиление нарушений свертываемости крови.

Хроническое или затяжное течение свойственно многим генным патологиям. В частности, можно отметить такие, как гепатолентикулярная дегенерация, муковисцидоз и прочие.

Приведенные примеры свидетельствуют о том, что затяжное течение и прогредиентность проявлений свойственны патологиям с разным типом наследования. В качестве первичной биологической основы данной характеристики выступает непрерывность деятельности патологической структуры (или отсутствие ее продукта). К данному фактору присоединяются процессы вторичного типа. К ним, в частности, относят гиперплазию, обменные процессы, дистрофию, воспаления и прочие. Они усиливают запущенный первично патологический процесс.

Разумеется, прогредиентность свойственна не всем генетическим болезням. При развитии ряда патологических состояний по достижении определенного возраста формируется конечный фенотип. К примеру, это касается такой болезни, как ахондроплазия. Ее полное формирование отмечается по ходу роста костей пропорционально возрасту. При этой патологии нарушен хондрогенез. Развитие недуга в некотором роде запрограммировано без прогредиентности.

Хромосомные заболевания

Хромосомные синдромы являются врожденными патологиями, которые проявляются в виде пороков и нарушениях соматического и психического развития. Интеллектуальная недостаточность часто сопровождается более ярко выраженными нарушениями слуха, зрения, речи, функций опорно-двигательного аппарата.

Примечание

Хромосомные заболевания не подчиняются законам Менделя о наследственности. Их причиной являются мутации в родительской половой клетке.

Основой генных мутационных процессов являются:

1. Нерасхождение хромосом в процессе клеточного деления.
2. Потеря одной из хромосом во время анафазы.
3. Появление в каждой клетке генома более двух раз (полиплоидизация).

Примечание

Причины возникновения хромосомных болезней выяснены не до конца. Их риск возрастает, если мать старше 35 лет.

Среди примеров наиболее распространенных хромосомных синдромов:

1. Синдром Дауна. Заболевание диагностируется на ранних сроках жизни ребенка (недостаточный рост, скошенный затылок, нос с широкой переносицей, косой разрез глаз, выступающая нижняя челюсть, постоянно приоткрытый рот). В процессе развития проявляется нарушение речевых функций, зрительных. Слабая иммунная система, это приводит к очень частым простудным заболеваниям. 
2. Синдром Тернера-Шершевского. Причиной является отсутствие одной из хромосом и нерасхождение половых хромосом. Больным свойственна характерная внешность: диспропорциональное строение тела, искривление коленей, широкая грудная клетка, деформация и особое расположение ушей. Данный синдром сопровождается снижением умственного развития и половым инфантилизмом. Заболевание диагностируется только с возрастом. 
3. Синдром Клайнфельтера. Причина заключается в нерасхождении хромосом, что приводит к увеличению X или Y хромосом. 
4. Синдром трисомии. У новорожденного недоразвиты затылочная и теменная части черепа, задний родничок широкий, возможны гидроцефалия и расщелина губы или нёба. 
5. Синдром Эдвардса. Появление данного заболевания часто зависит от возраста родителей. Нарушения развития прослеживаются на пренатальном этапе. Часто сопровождается пороком сердца. Большая часть больных умирает до достижения 1 года, остальные погибают от инфекционных заболеваний. 

Прогерия

Ускоренное во много раз старение тела, тремор и атеросклероз в возрасте 5-6 лет. Это последствия прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфирда. Мутация гена, отвечающего за нормальное деление клеток приводит к тому, что ребенок в совсем юном возрасте получает организм старика со всеми неприятными болезнями пожилого возраста. 

Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:

• Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
• Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
• Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.

Прогерия на сегодняшний день — это неизлечимый дефект, и люди, которые им страдают, очень редко доживают до совершеннолетия. Медики занимаются углубленным исследованием данного отклонения, надеясь найти ответ, как помешать измененному гену забирать жизни детей.

Особенности болезней, передающихся по наследству

Врожденные и наследственные болезни — не одно и то же, хотя и те, и другие берут начало с момента рождения младенца.

Врожденные болезни формируются в результате нарушения течения беременности, влияния алкоголя, никотина, некоторых лекарств и заболеваний (краснуха, вирусный гепатит, ветрянка). При этом плод изначально был здоров.

Болезни с наследственной предрасположенностью не оставляют ребенку даже призрачного шанса. В этом случае поломка происходит гораздо раньше — на этапе передачи генетического материала от родителей к детям.

Второй особенностью наследственных недугов является невозможность полного излечения. Пневмонию и ангину можно вылечить приемом антибиотиков, воспаленный аппендикс или желчный пузырь — удалить. А вот исправить генетический материал пока не представляется возможным. Ученые пытаются исправлять генетический материал, но до внедрения наработок в широкую практику пока далеко.

Единственным возможным способом лечения наследственных болезней является терапия, направленная на устранение симптомов и улучшение качества жизни. В ряде случаев дает эффект медикаментозная профилактика обострений, но прогноз все равно остается неутешительным. Наследственные болезни, к великому сожалению, до сих пор неизлечимы.

Близорукость — самая частая наследственная болезнь.

Типы генетических заболеваний

Генетическими заболеваниями принято считать передающиеся по наследству болезни, которые обусловлены мутациями в генах

Важно понимать, что врожденные пороки, появившиеся как результат внутриутробных инфекций, приёма беременной запрещенных препаратов и прочих внешних факторов, которые могли повлиять на беременность – не имеют отношения к генетическим заболеваниям

Генетические заболевания человека подразделяют на следующие виды:

Хромосомные аберрации (перестройки)

К этой группе относят патологии, связанные с изменениями структурного состава хромосом. Вызваны данные изменения разрывом хромосом, который приводит к перераспределению, удвоению или утрате генетического материала в них. Именно этот материал должен обеспечивать хранение, воспроизводство и передачу наследственной информации.

Хромосомные перестройки ведут к возникновению генетического дисбаланса, что негативно сказывается на нормальном течении развития организма. Проявляются абберации в хромосомных болезнях: cиндром кошачьего крика, синдром Дауна, синдром Эдвардса, полисомиях по Х-хромосоме или Y-хромосоме и т.д.

Самой распространенной хромосомной аномалией в мире синдром Дауна. Обусловлена эта патология наличием одной лишней хромосомы в генотипе человека, то есть у больного наблюдается 47 хромосом вместо 46. У людей с синдромом Дауна 21-ая пара (всего их 23) хромосом тремя копиями, а не положенными двумя. Существуют редкие случаи, когда данное генетическое заболевание — результат транслокации хромосомы 21-ой пары или мозаицизма. В абсолютном большинстве случаев синдром не является наследственным нарушением (91 из 100).

Моногенные болезни

Данная группа достаточно разнородна по клиническим проявлениям заболеваний, но каждое генетическое заболевание здесь обусловлено повреждениями ДНК на уровне гена. На сегодняшний день открыто и описано свыше 4000 моногенных болезней. К ним относятся и заболевания с умственной отсталостью, и наследственные болезни обмена веществ, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд прочих заболеваний. Некоторые из болезней заметны уже у новорожденных, другие дают о себе знать только в пубертатном периоде или по достижению человеком 30 – 50 лет.

Полигенные заболевания

Данные патологии может объяснить не только генетическая предрасположенность, но и, в значительной степени, внешние факторы (неправильное питание, плохая экология и т.д). Полигенные заболевания также принято называть мультифакториальными. Обосновано это тем, что они появляются в результате действий многих генов. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, гипертония, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, цирроз печени, псориаз, шизофрения и др.

Эти болезни составляют около 92 % от общего числа патологий, передающихся по наследству. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте количество больных составляет не менее 10 %, а в пожилом — 25-30 %.

К настоящему времени описано несколько тысяч генетических заболеваний, вот лишь краткий список некоторых из них:

Некоторые генетические заболевания могут проявляться буквально в каждом поколении. Как правило, они появляются не у детей, а с возрастом. Факторы риска (плохая экология, стресс, нарушения гормонального фона, неправильное питание) способствуют проявлению генетической ошибки. К таким заболеваниям относят диабет, псориаз, ожирение, гипертонию, эпилепсию, шизофрению, болезнь Альцгеймера и др.