Что такое кариотип человека и его определение

Анализ на кариотип супругов

Вступая в брак многие пары сталкиваются с проблемой зачатия. Для решения репродуктивных проблем показан цитогенетический анализ. Кариотипирование супругов позволяет выявить аномалии в строении генома, которые мешают завести детей или нарушают процесс вынашивания. Изменить кариотип невозможно, но благодаря диагностике, можно установить истинные причины бесплодия и прерывания беременности, найти пути их решения.

Хромосомный микроматричный анализ проводится для выявления отклонений структуры строения и числа нитей ДНК, которые могут быть причиной наследственных заболеваний у будущего ребенка или бесплодия супругов. Существуют международные стандарты для проведения анализа у будущих родителей:

• Хромосомные патологии в роду, в семье.
• Невынашивание беременности в анамнезе.
• Возраст беременной старше 35 лет.
• Длительные мутагенные воздействия на организм.

На сегодняшний день используют такие методы кариотипирования:

1. Анализ хромосом в клетках крови.

Позволяет выявить случаи бесплодия, когда шанс завести ребенка существенно снижен или полностью отсутствует у одного из супругов. Также обследование определяет риск нестабильности генома. Для лечения отклонений пациентам могут быть назначены антиоксиданты и иммуномодуляторы, которые снижают сбои зачатия.

Для исследования проводят забор венозной крови. Из биологической жидкости выделяют лимфоциты, которые стимулируют в пробирке, обрабатывают специальным веществом, окрашивают и изучают. К примеру, при синдроме Клайнфельтера, который проявляется мужским бесплодием, в кариотипе присутствует лишняя хромосома 47 ХХ. Также могут быть выявлены структурные изменения генома: инверсия, делеция, транслокация.

1. Пренатальное исследование.

Определяет хромосомные патологии плода на ранних сроках беременности. Такое исследование необходимо для диагностики генетических заболеваний или пороков развития, которые приводят к внутриутробной гибели плода.

Для проведения исследования могут быть использованы такие методы:

• Неинвазивные – безопасны для матери и плода. Диагностику проводят с помощью УЗИ ребенка и развернутого биохимического анализа крови женщины.
• Инвазивные – биопсия хориона, кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез. Для анализа проводят забор клеток плаценты или хориона, околоплодных вод или крови из пуповины. Несмотря на высокую точность диагностики, инвазивные методики имеют повышенный риск осложнений, поэтому проводятся только по строгим врачебным показаниям: выявленные во время УЗИ патологии плода, роженица старше 35 лет, родители с хромосомными аномалиями, изменение биохимических маркеров крови.

Для цитогенетического исследования может быть использована не только кровь, но и эякулят. Данный метод называется Tunel и позволяет определить одну из самых распространенных причин мужского бесплодия при условии нормального кариотипа – фрагментацию ДНК сперматозоидов.

При обнаружении генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов, врач рассказывает о возможных рисках и вероятности рождения ребенка с отклонениями. Поскольку генные патологии неизлечимы, то дальнейшее решение супруги принимают самостоятельно: воспользоваться донорским материалом (сперма, яйцеклетка), рискнуть родить или остаться без детей.

Если отклонения в геноме выявлены в процессы вынашивания, причем как у женщины, так и у эмбриона, то врачи рекомендуют прерывать такие беременности. Это связано с повышенным риском рождения малыша с серьезными, а в некоторых случаях и несовместимыми с жизнью отклонениями. Проведением анализов и расшифровкой их результатов занимается врач-генетик.

[], [], [], [], []

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Наши преимущества

• Специалисты. Опытные специалисты, с блестящим образованием и учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
• Генетическая лаборатория Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
• Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
• Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Кариотипирование плода: что это такое

Если родители по ряду причин не проводили кариотипирование во время планирования беременности и под сердцем у женщины уже зреет новая жизнь, то можно провести перинатальное кариотипирование. Данный метод поможет выявить наличие хромосомных патологий у плода уже на первом триместре беременности. Это исследование выявит любые аномалии и сориентирует врачей для лечения, корректировки или других непопулярных действий, необходимых во время беременности.

Благодаря этому способу можно исключить синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

Кариотипирование плода: методы

В настоящее время существует два метода, которые используются для проведения исследования плода.

1. Неинвазивный метод. Совершенно безопасен как для мамы, так и для малыша. Для данного исследования достаточно провести ультразвуковое исследование, на котором будут сделаны замеры плода, а также изучение биохимического анализа беременной на предмет выявления особых маркеров.
2. Инвазивный метод. Более серьезный способ, так как для выявления патологии манипуляции необходимо проводить непосредственно в матке. Врач на анализ берет либо клетки из хориона, либо клетки из плаценты, а также пуповинную кровь и образец околоплодных вод. Данный анализ более точный. Благодаря биопсии вышеназванных материалов врачи могут получить достаточно информации о здоровье малыша. Выполняется вся процедура точно так же, как описано выше — определяется кариотип человека посредством изучения хромосомного набора.

Кариотипирование плода: осложнения

Прежде чем практиковать инвазивный метод кариотипирования плода, врач обязан сообщить о том, что есть небольшой (не более 2-3 %) риск осложнений после проводимых исследований. В самом худшем случае возможен выкидыш, может открыться кровотечение или начнется подтекание околоплодных вод.

Именно поэтому прежде, чем решиться на данную процедуру, необходимо взвесить все «за» и «против» и только потом давать свое согласие. Если вы просто хотите узнать пол ребенка на ранней стадии (а при помощи данного метода это вполне возможно) – лучше отказаться от инвазивного кариотипирования плода. Совсем другой вопрос, если есть риск рождения ребенка с генетическими отклонениями или аномалией.

Кариотипирование плода: показания

Вмешательство в течение беременности для того чтобы провести инвазивное кариотипирование плода практикуется только по медицинским показаниям. Рекомендуется такая процедура, если:

1. Беременной более 35 лет и это ее первый ребенок.
2. Ультразвуковое исследование показало наличие патологии у плода.
3. В крови у беременной резко изменились биохимические показатели – маркеры крови (АФП, ХЧГ, РРАР).
4. В роду есть болезнь, которая передается только по половому признаку (к примеру, гемофилия – данное заболевание будет передавать от женщины – к сыну, а не к дочери).
5. В семье уже есть ребенок с патологией или пороком развития, либо с генетическим заболеванием.
6. У женщины на больших сроках случаются выкидыши, так как у плода развивается несовместимая с жизнью аномалия развития.
7. Родители ребенка были облучены или работали долгое время (работают) на вредном производстве.
8. Беременная в первом триместре перенесла вирусное заболевание.
9. Один или оба родителя употребляли наркотики.

Расшифровка анализа на кариотип

Данные анализа выводятся в виде таблицы с указанием кариотипа и нарушений по каждой хромосоме. Расшифровкой информации занимается специалист-генетик. Самостоятельная попытка узнать, что показывает анализ на кариотип, возможна только в отношении распространенных структурных и числовых аномалий.

Основные типы мутаций с примерами:

1. Делеции – утрата участков хромосом. Делеция в половой хромосоме мужчины часто является причиной нарушенного сперматогенеза и бесплодия; делеция плеча 5-й аутосомы приводит к развитию синдрома кошачьего крика.
2. Дупликации – кратное повторение участков хромосом. Часто является вариантом нормы, усиливая проявление признака. В частности, дупликация гена устойчивости к ВИЧ делает человека абсолютно невосприимчивым к этому вирусу.
3. Транслокации – перенос участка одной хромосомы в состав другой. Примеры: перенос части 22 хромосомы на 9-ю – хронический миелолейкоз; с 13-й на 14-ю – самопроизвольные выкидыши.
4. Инверсии – изменение порядка расположения генов в участке хромосомы с поворотом на 180 градусов. Так же, как и дупликации, могут считаться вариантом нормы (в редких случаях способны провоцировать формирование аномалий в будущем). Пример: перицентрические инверсии в 9-й хромосоме могут слегка снижать уровень интеллекта.
5. Моносомия – неполная пара хромосом (одна из них отсутствует). В подавляющем большинстве случаев явление несовместимо с жизнью. Единственный жизнеспособный вариант – моносомия по паре половых хромосом – синдром Шершевского-Тернера.
6. Трисомия – в одной паре хромосом обнаруживается «третий лишний». Примеры отклонений: по 21 паре хромосом – синдром Дауна; по 13-й – синдром Патау; по 18-й – синдром Эдвардса.

Осторожно следует подходить к трактовке мозаицизма. Человек может иметь нарушение любой сложности (синдром Дауна, Эдвардса, гемофилию), но, благодаря явлению мозаицизма, проявление заболевания будет в различной степени сглажено

Чем раньше в процессе формирования зародыша появилась мутация, тем большее число клеток является ее носителем, и тем более выраженным будет проявление. И, наоборот, чем позже сформировалась мутация, тем меньше клеток будет ее носителем, и тем больше у человека шанс на нормальную здоровую жизнь. Однако всегда остается риск генеративных мутаций (охватывают половые клетки), и у внешне здорового человека может родиться больной ребенок.

Неутешительный результат всегда провоцирует закономерный вопрос: может ли анализ на кариотип быть ошибочным? Статистически процент ошибки составляет обычно не более 0,1%. Для получения данных исследуют от 10-ти до 100 клеток (в зависимости от методики), что гарантирует высокую достоверность исследования.

Что такое кариотипирование

Иногда реверсию пола у ребенка выявляют неожиданно, когда онтогенетический анализ проводят по другим показаниям. В самое последнее время именно таким путем мне удалось обнаружить изменение пола у двух детей. Один ребенок имел тяжелую задержку развития, глухоту и кариотип 46XY; причина реверсии пола остается неизвестной.

Другой новорожденной девочке с отечностью стоп был поставлен диагноз синдрома Тернера. Цитогенетический анализ крови и кожи показал, что все исследованные клетки имели кариотип 46XY. В этом случае весьма вероятно присутствие необнаруженной клеточной линии 45Х.

— Рекомендуем вам следующую статью «Генетика нормального полового развития»

Оглавление темы «Гинекология»:

1. Бактериальный вагинит у детей — причины, диагностика, лечение
2. ВИЧ-инфекция у детей — причины, диагностика, лечение
3. Болезни передаваемые половым путем после изнасилования — причины, диагностика, лечение
4. Распространенность обрезаний у женщин. Типы женских обрезаний
5. Причины обрезания у женщин
6. Осложнения женского обрезания — физические, психологические
7. Законность женского обрезания. Тактика врача
8. Клиника кариотипа 46XY у девочек и женщин
9. Генетика нормального полового развития
10. Генетический контроль половой дифференцировки — половые хромосомы

Рубрика МКБ-10: Q97.3

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q90-Q99 Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках / Q97 Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках

Определение и общие сведения

Смешанной дисгенезией гонад называют состояние, при котором у фенотипических женщин или мужчин с одной стороны есть яичко (testis), а с другой — гонодальный тяж (streak). Впервые термин предложен в 1963 г. Sohvab.

Клинические проявления

Фенотипически 60% детей считают девочками, а из 40% фенотипических мальчиков подавляющее большинство вирилизованы не полностью. Гениталии чаще имеют амбисексуальное строение в сочетании с урогенитальным синусом или влагалищем, мошонка расщеплена, яичко располагается чаще в брюшной полости или паховом канале, реже в мошонке. Почти всегда у пациентов со смешанной дисгенезией гонад есть матка, влагалище и маточная труба.

В тех случаях, когда яичко располагается в мошонке или паховом канале, принято считать пациентов мальчиками.

У большинства больных выявляют мозаицизм 45Х/46ХY, реже встречают пациентов с кариотипом 46XY. Направление полового развития зависит от количества клеток с кариотипом 46XY. Если во внутриутробном периоде яичко функционирует, формируются половые органы амбисексуального типа.

Тестирование крови на кариотип

: 39 879

Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.

Что это такое

Анализ крови на кариотип что это? Это современный метод диагностики крови, обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.

Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

Кариотип мужчины

Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.

У новорожденных

в роддоме у грудничка берут кровь из вены для обязательного анализа на крови на кариотип. при обнаружении неясных патологий, новорожденного направляют на генетическое обследование.

генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

у новорожденных, чаще всего, встречается синдром дауна. вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

синдром тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

у супругов

анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

• подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
• наличие генетических заболеваний у родственников;
• бесплодие;
• привычные выкидыши в первом триместре беременности;
• работа в условиях вредных производств.

анализ крови на кариотип как сдавать супругам? муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. при цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

спектральное кариотипирование

подготовка к анализу

В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:

• За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
• При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить

Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.

Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.

Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.

Стоимость анализа на кариотип

Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:

Услуга	Цена, руб
Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней	4500
Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней с фотографией хромосом	5000
Кариотипирование с обнаружением отклонений в течение14 дней	5800
Кариотипирование с обнаружением отклонений с фотографией в течение 14 дней	6300

Какие патологии выявляются

Кариотип у человека в норме представлен 46 хромосомами и обозначается как как 46ХХ или 46ХУ. При выявлении отклонений результат выглядит иначе. Примером может стать определение у женщины третьей лишней 21 хромосомы, что будет обозначаться как 46ХХ21+.

Изучение наследственного материала позволяет выявить следующие отклонения от нормы:

1. Наличие третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром Дауна, при котором увеличен показатель ТВП). При наличии трисомии по 13 хромосоме возникает синдром Патау. При увеличении количества по 18-ой хромосоме — синдром Эдвардса. Появление лишней Х хромосомы (47 xxy или 48х xxy) в кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера (мозаичный кариотип).
2. Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть отсутствие одной хромосомы в паре — моносомия;
3. Недостаток участка хромосомы, что называется делецией;
4. Удвоение отдельной области хромосомы, то есть дупликация;
5. Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии;
6. Перемещение хромосомных участков — транслокация;

Не всегда люди придают значение исследованиям наследственности. Своевременное проведение кариотипирования поможет оценить состояние генов до планирования детей. Кариотип для генотипа представляет внешнее оформление заложенных признаков. Процедура исследования наследственного материала помогает выявить патологию вовремя

Геном для кариотипа несет половину важной информации. Ее знание необходимо многим парам, которые страдают бесплодием, либо имеют в анамнезе детей, страдающих генетическими аномалиями

Исследования кариотипа позволяют выявить следующие отклонения в состоянии генов:

• мутации, являющиеся причинами тромбообразования и прерывания беременности;
• изменения У-хромосомы;
• изменения генов, приводящие к детоксикации, когда организм не в состоянии обезвреживать токсические агенты;
• Изменения, приводящие к развитию муковисцидоза.

Помимо этого, в кариотипе человека заложена информация о предрасположенности к различным заболеваниям (инфаркт сердечной мышцы, сахарный диабет, гипертония). Исследование наследственного материала позволит вовремя начать профилактику данных болезней и сохранить высокое качество жизни на долгие годы.

Как делают кариотипирование супругов?

Оптимальное время для проведения кариотипирования супругов — это период планирования беременности. Для данного анализа ученым-генетикам необходимы любые делящиеся клетки. Они могут быть взяты из эпидермиса, костного мозга и околоплодных вод (в случаях проведения данной процедуры уже после зачатия).

Основным материалом исследования кариотипирования является кровь с вены обоих супругов. В лаборатории из венозной крови выделяют лимфоциты (достаточно 12-15 шт.), находящиеся в состоянии деления, и помещают их в отдельную пробирку. На протяжении трех суток генетики наблюдают за делением, ростом и размножением лимфоцитов. Чтобы стимулировать активное деление клеток, добавляют вещество (митогены). Далее, с целью остановки дальнейшего клеточного деления добавляют другое вещество (колхицин). Для изучения результатов клетки помещают на предметное стекло и окрашивают специальным раствором, затем пользуясь микроскопом увеличивают и фотографируют. Из полученных фотографий ученые формируют кариотип человека, сдавший данный анализ, и расположив хромосомы по парам, изучают их на наличие генетических отклонений.

В настоящее время появились современные методы проведения кариотипирования, позволяющие в кротчайшие сроки выявить у супругов сложные отклонения в хромосомах. Для этого хромосомы окрашивают в 24 цвета (метод SKY) либо изучаются отдельные части хромосом, обнаруженные благодаря специальным флуоресцентным меткам (метод FISH).

Что такое кариотипирование

Кариотипирование – инновационный метод исследования, выявляющий отклонения в строении и количестве хромосом.

Кариотипом обозначается набор хромосом с описанием их основных признаков – формы, размера, количества. В норме у каждого человека должно быть 24 пары нормальных хромосом. 23 из них являются аутосомными, то есть именно эти хромосомы передают наследственные данные, начиная от цвета волос и глаз и заканчивая генетическими заболеваниями.

Полное исследование хромосом позволяет определить риск появления на свет ребенка с пороками развития.

Кариотипирование в идеале должно проводиться еще на этапе планирование беременности. Исследование кариотипа обоих супругов позволяет генетикам определить есть ли вероятность зачатия малыша с генетическими отклонениями.

В этом случае после кариотипирования пара проходит лечение либо принимает решение об искусственном оплодотворении с использованием яйцеклетки или сперматозоида от здорового донора.

Показания для процедуры

Кариотипирование супругов — это важный этап в процессе планирования семьи и детей. Польза процедуры однозначна, даже при отсутствии явных показаний. Ведь в некоторых случаях человек может просто не знать о наличии у его дальних родственников различных наследственных патологий, среди которых распространены синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. При определении кариотипа специалист выявит аномальную хромосому и подсчитает процент вероятности рождения малыша с генетическими заболеваниями, которые могут бывать разными.

Среди показаний к исследованию выделяют:

• возрастную категорию;
• отсутствие детей, когда причина не ясна;
• ранее сделанные процедуры эко, закончившиеся безрезультатно;
• наличие в анамнезе хромосомной патологии у мужчины или женщины (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера);
• гормональный дисбаланс (при исследовании кариотипа у женщины);
• взаимодействие с различными реагентами химической природы, облучением;
• вредные привычки будущей мамы или употребление ею некоторых лекарственных препаратов;
• присутствие в анамнезе женщины ситуаций самопроизвольного прерывания процесса вынашивания ребенка;
• брак между близкими родственниками;
• рождение ребенка с наследственными болезнями.

Кариотип супружеской пары обычно исследуют до беременности. Однако возможно проведение процедуры в процессе вынашивания ребенка. Часто женщины желают исключить синдром Дауна. Структура наследственного материала может изучаться у плода. Этот анализ получил название пренатального кариотипирования.

Кроме того, вероятность развития хромосомного заболевания определяют посредством ультразвукового исследования зоны ТВП, когда изучают воротниковое пространство. Аббревиатура ТВП подразумевает толщину соответствующей области. Если его размер повышен, необходимы дополнительные исследования плода с целью подтверждения диагноза о наличии патологии.

Зачем проводят кариотипирование плода?

В случае, когда да наступления беременности не был обследован генный материал супругов, можно провести кариотипирование эмбриона.

Назначение данной процедуры рекомендуется при наличии показателей риска или при наступлении незапланированной беременности. Оптимальный срок проведения – 1-3 месяца гестации.

Кариотипирование может быть:

1. Инвазивным. Более информативный и достоверный, отличается низким процентом ошибки. Чтобы определить хромосомный набор делается кариотипирование хориона, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия, плацентоцентез.
2. Неинвазивным. Не опасен для малыша. Выполняется УЗИ и анализ плазмы (биохимический). Не высокая точность результата.

Поделиться ссылкой:

Как выглядит результат анализа, виды нарушений

Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:

Транслокация хромосом

Другие отклонения:

1. Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
2. Моносомия – недостаток одной хромосомы.
3. Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
4. Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
5. Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.

Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

Внешний вид хромосомы

Фото хромосом ориентируют короткими плечами вверх, располагают по размеру и нумеруют – составляют индивидуальную кариограмму. Половые хромосомы находятся в конце. Пример представлен на рисунке. Далее сравнивают экземпляры с образцами (хромосомной картой).

Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)

На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).

Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)

Данный тип исследования недостаточно информативен. При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений. Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.

Таблица 1. Хромосомные патологии