Микроцефалия у детей: симптомы и лечение

Диагностика микроцефалии

Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями. Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода.

1. Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
2. Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
3. Амниоцентез. Получение околоплодных вод.

Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра. Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии. Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза

Микроцефалия

Микроцефалия – это врожденный порок развития, при котором у ребенка значительно уменьшаются размеры черепа в то время как остальное тело развивается нормально. У младенцев это чаще всего сопровождается умственной недостаточностью из-за того, что мозг просто не может нормально развиться.

Однозначно причиной микроцефалии являются аномалии внутриутробного развития. Этот порок называют изолированным, поскольку он может протекать без других видимых отклонений, либо в сочетании с ними.

Это более серьезная, экстремальная форма болезни, при которой голова ребенка намного меньше нормы. Это может указывать на то, что мозг перестал развиваться в утробе матери из-за какого-либо повреждения.

Младенец с микроцефалией неизбежно будет страдать от задержки в развитии и целого букета сопутствующих болезней:

1. эпилептические припадки;

2. проблемы с речью;

3. умственная отсталость (сниженная способность к обучению, когнитивные нарушения). Тяжесть может варьироваться от легкой имбецильности до идиотии;

4. проблемы с координацией, движениями и равновесием;

5. трудности с питанием – например, проглатыванием пищи;

6. глухота;

7. проблемы со зрением (от миопии до слепоты).

Все эти проблемы будут сопровождать ребенка всю жизнь, состояние будет зависеть от того, насколько сильно выражена патология. Тяжелая микроцефалия представляет смертельную угрозу и обычно заканчивается смертью ещё на первых трех годах жизни.

В целом, детям с микроцефалией требуется более тщательный уход и наблюдение врачей, чтобы отслеживать их развитие.

Микроцефалия — это сложнейшая патология головного мозга, выраженная в уменьшении размеров органа у плода. Причиной недоразвития головного мозга служит нарушение деления нервных клеток на стадии формирования нервной трубки эмбриона.

Патология провоцируется несколькими факторами: в 40% она развивается на фоне цитомегаловируса у матери, также существует наследственная форма болезни Джакомини-Пенроуза-Бека.

Микроцефалия встречается редко: 1 случай на 5 000, и часто сопровождается другими нарушениями ЦНС Ч лисэнцефалией (нарушением формирования коры головного мозга), микрогирией (малыми размерами мозговых извилин), аномалией мозжечка, недоразвитостью спинного мозга.

В плане диагностики микроцефалия — самый сложный порок. За основу УЗИ-исследования взят критерий соотношения длины бедренной кости и окружности головы плода, который не должен быть меньше 2,5. Однако интерпретация затрудняется тем, что не всегда известен точный срок беременности. Ложноположительный и ложноотрицательный результат может быть из-за небольших размеров плода или нарушения роста костей при других патологиях.

Дополнительно в 60% у плода диагностируются другие нарушения ЦНС, болезни почек, сердца и других внутренних органов.

Диагностика микроцефалии всегда комплексная. При подозрении на патологию у женщины берут анализ амниотической жидкости, проводят кариотипирование плода. Только после тщательного обследования женщине говорят о диагнозе, и она сама решает, что делать дальше.

Народные средства

Синдром денди уокера у детей: причины, симптомы и лечение Фото: avrorra.com

Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии. Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.

В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.

Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая. Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом. Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.

В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами. Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности. Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки. То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона

Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов. Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде

Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Диагностика микроцефалии у новорожденных и у плода в утробе

В медицине существует несколько способов исследований, которые способны подтвердить или, наоборот, исключить развитие микроцефалии у ребенка.

В процессе УЗИ могут быть выявлены отклонения от стандартных параметров, в основном, касающиеся размеров головки плода. Если это так, то для доктора это повод заподозрить развитие врожденного порока.

Разрешено использовать для выявления микроцефалии и процедуру МРТ. Вообще МРТ не поощряется, если в томограф заключается беременная женщина, однако при существующей надобности выявить всю информацию о возможных рисках для ребенка врач препятствовать исследованию не будет.

Другое дело, что процедура довольно дорогая и при этом также не слишком информативная. Более того, процедура ведь может пройти до начала видимого развития микроцефалии (уменьшенных размеров головки), что приведет к лживому диагнозу.

Эффективней всего видится ситуация, когда перед планированием беременности женщина проходит полное медицинское обследование, дабы исключить все риски, связанные с развитием будущего плода. Только так можно полностью обезопасить ребенка.

Причины развития

Микроцефалия делится на первичную (истинную или наследственную) и вторичную (ложную, синдромальную). Первичная микроцефалия встречается в 7 – 34% всех случаев, и фиксируется преимущественно у деток с наследственными болезнями.

Истинная (первичная) микроцефалия: причины

Первичная микроцефалия имеет несколько форм, которые являются отдельными патологическими отклонениями:

1. Синдром Джакомини – это генетически обусловленная микроцефалия, сопровождающаяся психическими расстройствами, которые часто сочетаются с судорожным синдромом и прогрессирующими параличами.
2. Синдром Пейна. Еще одно наследственное заболевание, которое проявляется только у мальчиков. Для него характерны судороги ног, нарушения сердечной деятельности и нервные расстройства.

Помимо этого, микроцефалия может сопутствовать:

1. Синдрому Дауна. Болезнь возникает по причине наличия лишней хромосомы в 21 паре, что приводит к отставанию ребенка в умственном развитии, микроцефалии и уменьшению мозжечка и прочим отклонениям.
2. Синдрому Патау. В этом случае лишняя хромосома появляется в 13 паре, что приводит к низкой массе тела новорожденного младенца, микроцефалии и прочим аномалиям развития.
3. Синдрому Эдвардса. Это генетическое отклонение развивается при появлении лишней хромосомы с 18 паре. Такой порок характеризуется узостью и вытянутостью черепа, недостаточной массой тела новорожденного, недоразвитостью головного мозга и мозжечка. При синдроме Эдвардса отмечается дефект развития лицевого скелета, стоп и многих внутренних органов.
4. Синдрому кошачьего крика. Это дефект хромосомы в 5 паре, провоцирующий микроцефалию, недостаточную массу тела, отставание умственного и физического развития малыша. Помимо этого, у ребенка проявляется плач, схожий с кошачьим мяуканьем, являющийся следствием повреждения гортанных хрящей.
5. Синдрому Прадера-Вилли. Это повреждение 15 хромосомы, для которого характерной является не только микроцефалия, но также задержка психомоторного развития, пороками в работе внутренних органов и костей.
6. Синдрому Миллера-Дикера, при котором дефект отмечается в 17 хромосоме. Данная патология сопровождается нарушением развития мозговых нейронов у эмбриона. Именно этим объясняется тот факт, что головной мозг у новорожденного меньше, а также имеет недостаточное количество извилин. Помимо всего прочего, у младенца отмечается мышечная гипотония, множественные пороки внутренних органов и отставание в умственном и физическом развитии.
7. Фенилкетонурии. Это наследственная патология, при которой нарушен процесс переработки аминокислоты фенилалалина. В результате этого образуются вещества, которые обладают токсическими свойствами, и оказывают крайне негативное действие на нервную систему будущей матери. Параллельно с этим угнетается развитие и рост головного мозга у плода.

Вторичная микроцефалия

Развитие ложной (вторичной) микроцефалии происходит под влиянием негативных факторов, влияющих на плод во время закладки и формирования головного мозга. Генетический аппарат родителей при этом не подвержен никаким изменениям.

Спровоцировать вторичную микроцефалию могут:

1. Инфекционные болезни – краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, корь и пр.
2. Употребление алкоголя беременной женщиной. Этанол проникает к плоду через плаценту, что может провоцировать так называемый фетальный алкогольный синдром. Для болезни характерно отставание ребенка в умственном развитии, а также сбои в работе внутренних органов.
3. Наркомания. Наркотики, употребляемые беременной женщиной, легко проникают сквозь плаценту к плоду, вызывая многочисленные пороки и аномалии его развития.
4. Прием медикаментов, противопоказанных при беременности. Это антибиотики, гормоны, антидепрессанты и пр.
5. Гипоксия плода. Кислородное голодание тканей плода приводит к задержке его формирования, развития и роста. Вследствие этого возникает умственная отсталость и другие аномалии.
6. Голодание. Если женщина увлекается голоданием, либо не употребляет белковую пищу в нужном количестве, это негативно сказывается на формировании органов плода. Это чревато развитием дистрофий и разных пороков.
7. Травмы живота при беременности могут приводить к ухудшению развития головного мозга и внутренних органов у плода. Иногда такие травмы приводят к внутриутробной гибели ребенка.
8. Радиационное воздействие. При развитии эмбриона происходит активный рост всех тканей. Воздействие радиации в это время приводит к необратимым процессам в головном мозге.

Строение черепа и головного мозга

Развитие головного мозга

нейроновафферентнымв виде нервных импульсовэфферентнымразмножатьсягенетически запрограммированного процесса саморазрушения поврежденных, неправильно работающих клеток

Строение головного мозга

В головном мозге выделяют:

• Большие полушария (правое и левое). Представляют собой высшие отделы головного мозга, состоящие из коры и подкорковых структур (таламуса, гипоталамуса и других). Кора больших полушарий содержит в себе нейроны, отвечающие за высшую нервную деятельность человека, то есть за формирование личности, процессы обучения и самопознания. Подкорковые структуры обеспечивают формирование инстинктивных поведенческих реакций (пищевых, половых и так далее), то есть определяют поведение человека в той или иной ситуации. Стоит отметить, что в нормальных условиях кора больших полушарий оказывает тормозящее влияние на подкорковые структуры, то есть сознание человека подавляет инстинктивные реакции.
• Ствол мозга. Входящие в него анатомические структуры (продолговатый мозг, мост, средний и промежуточный мозг) обеспечивают рефлекторную деятельность организма, а также обеспечивают связь между спинным и головным мозгом. Кроме того, в стволе мозга находятся различные нервные центры (дыхательный, сосудодвигательный и другие), обеспечивающие выполнение физиологических функций, не контролируемых сознанием (то есть человек дышит автоматически, не задумываясь об этом).
• Мозжечок. Небольшое структурное образование, располагающееся ниже затылочных долей больших полушарий и отвечающее за координацию движений и поддержание мышечного тонуса, а также за сохранение равновесия при сложных движениях (во время ходьбы, бега и так далее).

Развитие костей черепа

включающую кости лицаВ развитии костей черепа различают:

• Перепончатую стадию. На данном этапе мезенхима, окружающая будущий головной мозг превращается в мягкую перепончатую ткань, которая увеличивается одновременно с ростом ткани мозга.
• Хрящевую стадию. С 6 – 7 недели внутриутробного развития перепончатая ткань в области основания черепа начинает превращаться в более плотную хрящевую.
• Костную стадию. Начиная с 8 – 10 недели внутриутробного развития в хрящевом основании и в различных отделах крыши черепа появляются точки окостенения, представляющие собой начальные зоны разрастания костной ткани.

так называемые родничкиродовНа черепе новорожденного определяют:

• Передний родничок (наиболее крупный). Располагается на стыке лобных и теменных костей и имеет форму ромба. Полностью закрывается (окостеневает) к 2 годам жизни ребенка.
• Задний родничок. Имеет форму треугольника и располагается в затылочной области на стыке затылочной и теменных костей. Зарастает ко 2 месяцу жизни.
• Боковые роднички. Парные, небольшие по размерам. Располагаются на боковой поверхности головы, несколько спереди (клиновидные) и сзади (сосцевидные) от ушных раковин. Зарастают ко 2 месяцу жизни ребенка.

в определенной степенив норме

Микроцефалия – причины

Диагноз “микроцефалия” сразу заставляет женщину задумываться, что не так она делала во время беременности, какие неблагоприятные ситуации повлияли на развитие порока. Но причины микроцефалии могут скрываться в наследственности. Если существует так называемая генетическая предрасположенность, ребенок уже находится в зоне риска. Нельзя исключать также и просто сбой в генах, который приводит к врожденному пороку.

Если развитию микроцефалии послужили генетические причины, ее называют первичной.

Однако существует еще и вторичная микроцефалия, причинами которой могут быть различные неблагоприятные ситуации, произошедшие с женщиной и плодом во время беременности.

1. инфекции во время беременности. Перед планированием беременности женщине рекомендуется пройти обследование на предмет возможных инфекций, часто развивающихся во влагалище. Иногда можно заранее предупредить возможную болезнь плода, определив беременность нежелательной в конкретный период. Вирусы и инфекции, которые способны повлиять на здоровье плода, — это и вирус Зика, и ВИЧ, и токсоплазмоз, и вирус герпеса
2. различные недуги будущей матери. При таких заболеваниях у мамы, как сахарный диабет и др., ребенок, несомненно, будет находиться в зоне риска, хоть и процент рождающихся с микроцефалией от таких женщин ничтожен. Поэтому врачи рекомендуют перед планированием беременности пройти полное обследование у гинеколога, эндокринолога и генетика, чтобы получить картину всех возможных аномалий или исключить их вовсе
3. отравление, интоксикация матери. Верным считается заключение о том, что все, что происходит с будущей матерью, чувствует и плод. Если последовало отравление токсичными веществами, алкоголем, то это неминуемо может сказаться на развитии плода, причем крайне неблагоприятно. Причем отравление беременной может последовать не только в результате каких-то промышленных аварий и катастроф, а и в абсолютно, казалось бы, безобидных бытовых случаях, например, при испарении бензина или при сильных запахах краски или лака. Также можно отравиться и дымом от костра или смогом, стоящим в летнем городе
4. травматизация, механические внешние воздействия. Обычный ушиб в области живота может неблагоприятным образом сказаться на плоде. Поэтому доктора советуют по возможности никуда не спешить, передвигаться прогулочным шагом, не носить ничего тяжелого и всегда требовать помощи от близких и родных во всех, даже маленьких бытовых делах
5. влияние алкоголя, курения и наркотических веществ на плод. Несмотря на то, что все женщины знают о вреде данных веществ, число курящих и пьющих будущих матерей не снижается. Эта безответственность может привести к печальным последствиям, так как употребление спиртных напитков, сигарет во время беременности – это одна из возможных причин микроцефалии у ребенка;
6. радиационное излучение
7. передозировка лекарственными препаратами

«У моего сына микроцефалия!»: история одной мамы

Микроцефалия — это неонатальная мальформация, при которой голова ребенка намного меньше, чем у других детей того же возраста и пола. В сочетании с ненадлежащим развитием мозга у детей с микроцефалией могут развиваться нарушения развития.

Степень тяжести микроцефалии варьируется от легкой до тяжелой. Микроцефалия является редким состоянием. По оценкам, распространенность микроцефалии значительно варьируется из-за разных определений и в зависимости от целевых популяций.

Ученые изучают потенциальную, хотя и не доказанную, связь между ростом числа случаев микроцефалии и вирусной инфекцией Зика. Микроцефалию можно иногда диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода. Наиболее подходящим периодом для диагностики является конец второго триместра около 28 недель или третий триместр беременности. Необходимо измерять окружность головы новорожденных, как минимум, через 24 часа после родов и сопоставлять данные со стандартными показателями ВОЗ в области развития детей.

Результаты интерпретируются с учетом гестационного возраста ребенка, а также его роста и веса. При наличии подозрений ребенка направляют на осмотр к педиатру и на сканирование мозга, измеряют окружность его головы раз в месяц в раннем грудном возрасте и сопоставляют полученные данные со стандартными показателями.

Врачи также должны проводить тесты на известные причины микроцефалии. У микроцефалии есть много потенциальных причин, но часто причина остается неизвестной. Наиболее распространенные причины включают:. У многих детей, рожденных с микроцефалией, при рождении могут отсутствовать другие симптомы, но позже могут развиваться эпилепсия, церебральный паралич, нарушения обучаемости, потеря слуха и проблемы со зрением. Некоторые дети с микроцефалией развиваются совершенно нормально. Специального лечения микроцефалии нет.

Для оценки состояния и лечения новорожденных и детей с микроцефалией необходима многопрофильная группа специалистов. Раннее проведение мероприятий по стимулированию и игровых программ может оказывать положительное воздействие на развитие. Семейное консультирование и поддержка родителей также очень важны. С середины года ВОЗ тесно сотрудничает со странами Америки в проведении расследований и принятии ответных мер в связи со вспышкой болезни.

В Стратегической программе ответных мер и плане совместных действий изложены шаги, предпринимаемые ВОЗ и партнерами в связи с вирусом Зика и потенциальными осложнениями:. Нормы роста детей. Микроцефалия 16 февраля г. Основные факты Микроцефалия — это состояние, при котором ребенок рождается с маленькой головой или голова перестает расти после рождения. С микроцефалией рождается один ребенок из нескольких тысяч детей. Наиболее надежным способом определения микроцефалии у ребенка является измерение окружности его головы через 24 часа после рождения, сопоставление полученной величины со стандартными показателями ВОЗ в области развития ребенка и последующее измерение роста головы в раннем грудном возрасте.

Дети, рожденные с микроцефалией, по мере их роста могут страдать от судорог, а также от физических форм инвалидности и проблем с обучением. Специального теста, который позволил бы определить микроцефалию у плода, нет, но ультразвуковое сканирование в третьем триместре беременности может иногда выявить проблему.

Синдром Гийена-Барре 31 октября г. Вирус Зика 20 июля г.

Чем отличается микроцефалия от краниостеноза?

или краниосиностозоднако может происходить и внутриутробново время прохождения через родовые пути кости черепа смещаются друг относительно друга, что делает возможным рождение головкивнутричерепного давления Сравнительная характеристика микроцефалии и краниостеноза

Виды заболевания

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.

Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца. Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.

Все перечисленные синдромы связаны с дефектами определенных хромосом. Наследственное заболевание фенилкетонурия, которое возникает из-за нарушения метаболизма аминокислот, в большей степени фенилаланина, является причиной развития микроцефалии у плода. В результате недостаточной утилизации фенилаланина накапливаются токсические продукты, которые угнетают процесс роста мозговых тканей.

Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:

1. Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
2. Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
3. Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
4. Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.

Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:

1. Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
2. Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
3. Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.

В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.

Формы заболевания

Патология относится к группе органических поражений мозговой ткани. Аномалии развития отделов конечного мозга, происходящие в эмбриональный период в результате незаращения (отсутствие смыкания) нервной трубки, разделяются на виды:

1. Анэнцефалия – отсутствие области больших , костных структур черепного свода и окружающих мягких тканей.
2. Гемиэнцефалия – недоразвитие (частичное отсутствие) одного полушария мозга.
3. Агенезия (полное отсутствие, аплазия) мозолистого тела – отсутствие сплетения нервных волокон, соединяющего полушария и получившего название «мозолистое тело».
4. Гипоплазия (отсутствие части) мозолистого тела.
5. Экзэнцефалия – отсутствие (частичное или полное) костных структур черепного свода.

Выделяют аномалии развития отделов конечного мозга, которые ассоциируются с нарушением дифференцировки (формирования определенного фенотипа) клеток нервной ткани. Это агирия, микрогирия, микроцефалия, макроцефалия, которые наряду с анэнцефалией проявляются грубыми расстройствами психической и физической деятельности. Краткое описание патологий:

• Агирия. Отсутствие бороздок и извилин на поверхности больших полушарий.
• Микрогирия. Большое количество мелких извилин, хаотично, аномально расположенных на поверхности полушарий.
• Микроцефалия. Уменьшение диаметра и веса головного мозга.
• Макроцефалия. Аномальное, нестандартное увеличение диаметра и веса головного мозга. Сопровождается неправильным расположением извилин, появлением очагов гетеротопий (появление участков ткани в нехарактерных для них местах) в белом мозговом веществе. Обычно череп увеличен в размерах и происходят патологические изменения в цитоархитектонике (клеточном строении) коры.

В 40% случаев при диагнозе анэнцефалия, поставленном в перинатальный период, у женщины происходят преждевременные роды – до 37 недели гестации. Согласно статистике, появление ребенка при помощи запланированного кесарева сечения ассоциируется с уменьшением риска смерти младенца сразу после рождения (лишь 4% новорожденных умерли после родов, проведенных методом кесарева сечения). При вагинальных родах риск смерти младенца в 2 раза выше.